В России насчитывается более 2 миллионов человек с редкими заболеваниями. Для них действует несколько государственных программ поддержки, и тем не менее в этой сфере остается все еще немало вопросов и проблем, которые только предстоит решить. 

Ко Всемирному дню редких (орфанных) заболеваний, который ежегодно отмечается в последний день февраля, портал «Помощь редким» собрал главные изменения, произошедшие в орфанной сфере в 2023 году.

Главным событием ушедшего года стал старт программы расширенного неонатального скрининга — обязательного тестирования новорожденных на наследственные заболевания, для которых уже существует терапия.

Ранее, с 2006 по 2023 год, в рамках скрининга детей тестировали только на пять заболеваний — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, адреногенитальный синдром и муковисцидоз. С 1 января прошлого года этот список расширили до нескольких десятков. 

Включение этих заболеваний в программу обязательного скрининга существенно изменило судьбу многих пациентов. Так, за год было выявлено 114 детей со спинальной мышечной атрофией (СМА) — тяжелым нейромышечным заболеванием, при котором из-за нарастающей гибели двигательных нейронов ребенок стремительно, в течение нескольких лет, теряет способность двигаться и самостоятельно дышать. 

Для лечения СМА существует три инновационных препарата, но для получения значимого эффекта терапию необходимо начинать, пока живы двигательные нейроны. Лучше всего до начала проявления симптомов.

«Благодаря программе скрининга дети со СМА получили возможность начать лечение так рано, как никогда до этого, и это очень большой успех, о котором несколько лет назад не приходилось даже мечтать, — говорит учредитель и директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко. — В этом плане Россия соответствует мировому тренду, потому что программы по раннему выявлению нейромышечных заболеваний сейчас появляются во многих странах».

При некоторых заболеваниях ранняя постановка верного диагноза позволяет избежать травматичных и болезненных операций. «Мы знаем истории, когда из-за неправильной диагностики ребят с тирозинемией лечили от других болезней — например, от рахита, отправляя на бессмысленные операции от искривления ног, — рассказала Анастасия Черепанова, директор благотворительного фонда «Жизнь как чудо». — С включением тирозинемии 1 типа в расширенный неонатальный скрининг таких детей начали выявлять на первом году жизни, что позволяет своевременно назначать правильное и эффективное лечение».

Раннее выявление наследственных болезней обмена веществ, к которым относится тирозинемия, важно потому, что многие из них поддаются лечению относительно недорогими методами, например, специализированной диетой. За первый год расширенного скрининга было выявлено 300 детей с такими заболеваниями. По словам заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научный центра имени Н. П. Бочкова, доктора медицинских наук Екатерины Захаровой, Россия сегодня занимает второе место по количеству тестируемых наследственных болезней среди европейских стран.

И российские генетики уже знают, какие заболевания следует включить в этот список на следующем этапе — например, лизосомные болезни накопления из числа тех, для которых есть способы диагностики высокой степени достоверности и эффективное лечение.

Большое значение раннее выявление имеет и для первичных иммунодефицитов — генетических заболеваний, связанных с поражением различных звеньев иммунитета. Среди них можно выделить агаммаглобулинемию – группу иммунодефицитных состояний, при которых в организме наблюдается критически низкий уровень B-лимфоцитов и гамма-глобулинов. Эти заболевания чаще встречаются у мальчиков, проявляются частыми инфекциями с тяжелым течением, а при отсутствии правильного лечения — серьезными осложнениями органов дыхания. При этом заболевание можно успешно контролировать с помощью введения иммуноглобулинов — но для этого его необходимо как можно раньше выявить. В 2023 году массовый скрининг позволил поставить такой диагноз 15 детям.

Лечение людей с редкими заболеваниями в России обеспечивается за счет двух государственных программ. 11 редких заболеваний лечат по программе «14 высокозатратных нозологий» (ВЗН) за счет федерального бюджета, еще 17 входят в Перечень редких жизнеугрожающих заболеваний и обеспечиваются лекарствами за счет региональных бюджетов. 

Но наиболее масштабной программой помощи можно назвать работу Фонда «Круг добра», созданного в 2021 году указом президента России. Он обеспечивает лекарствами и высокотехнологичной медицинской помощью детей более чем с 90 редкими болезнями. 1 января 2023 года под опеку «Круга добра» перешли дети из ВЗН — это помогло решить проблему дефицита бюджета внутри федеральной программы.

Но фонд обеспечивает пациентов только до 19 лет, а дальше те, чьи заболевания не входят в федеральную программу, переходят на попечение региональных бюджетов. Там пациенты могут столкнуться с задержками и перебоями при получении льготных лекарств. В последние годы рассматривается возможность передачи редких заболеваний из региональных бюджетов в федеральный, но пока окончательного решения нет.

«В 2023 году все еще не удалось решить вопрос лекарственного обеспечения взрослых пациентов со СМА. Как на уровне регионов, так и на уровне федеральных властей было проделано много работы, но, тем не менее, в декабре соответствующий законопроект, который был внесен в Государственную Думу Законодательным собранием Санкт-Петербурга был отклонен профильным комитетом. Основные причины — бюджетные, но даже голосовавшие против законопроекта признают, что работу по федерализации лекарственного обеспечения взрослых со СМА и другими орфанными заболеваниями необходимо продолжать», — говорит Ольга Германенко («Семьи СМА»). 

При некоторых редких заболеваниях, которые не входят в государственные программы, взрослым приходится рассчитывать только на лечение по ОМС — и помощь благотворителей. Так, у благотворительного фонда «Дети-бабочки», который поддерживает 2500 пациентов с редкими заболеваниями кожи в России и СНГ, уже более 150 взрослых подопечных. 

«Государство все больше берет на себя заботу о маленьких пациентах, но редкие генодерматозы не проходят после достижения 18-летнего возраста. Необходимо обеспечить взрослым бесшовный переход для сохранения непрерывности их терапии», — замечает руководитель и учредитель фонда Алена Куратова. 

В связи с этим важнейшей задачей на 2024 год в фонде называют организацию региональной сети Центров генных дерматозов, где дети и взрослые смогут получать всю необходимую медицинскую помощь, включая высокотехнологичные обследования и телемедицинские консультации с экспертами из федеральных центров.

Помимо лекарственного обеспечения актуальными остаются проблемы снабжения орфанных пациентов техническими средствами реабилитации (ТСР) — электрическими колясками, вертикализаторами, специальными кроватями. Иногда их приходится ждать месяцами, а те, которые выдают, часто не соответствуют индивидуальным потребностям человека. 

Большую трудность представляет получение дыхательного оборудования — инвазивных и неинвазивных дыхательных аппаратов, откашливателей, санаторов для удаления мокроты. Здесь главной проблемой становятся сроки, потому что человек, нуждающийся в респираторной поддержке, как правило, ждать не может.«Мы ежемесячно получаем десятки обращений, связанных с проблемами получения ТСР или дыхательного оборудования, — говорит Ольга Германенко («Семьи СМА»). — С помощью юриста мы помогаем семьям получить необходимое от государства, а в ряде случаев предоставляем резервное оборудование или вынуждены открывать адресные сборы для его покупки».
Рост запросов на получение поддерживающего оборудования отмечают и в благотворительном фонде «Живи сейчас», который помогает людям с боковым амиотрофическим склерозом (БАС). У этого сразу несколько причин: с одной стороны, растет выявляемость заболевания, с другой — у региональных паллиативных служб истощаются запасы оборудования. 

«За первые две недели 2024 года мы получили 128 заявок от людей с БАС, тогда как раньше к нам за год обращалось 70-80 семей, — рассказывает директор фонда «Живи сейчас» Наталья Луговая. — Это говорит о том, что все больше врачей решаются поставить этот диагноз и маршрутизировать пациента — направить его в паллиативную службу и в наш фонд». 

Решение проблемы с поддерживающим оборудованием фонд видит в работе с региональными минздравами и медицинскими учреждениями. Например, специалисты фонда консультируют паллиативные службы по маркам и моделям дыхательного оборудования, которое может эффективно закрыть их потребности.

Еще одним важным трендом года стало появление новых генных лекарств, часть из которых разрабатывается российскими учеными. 

• Муковисцидоз. В июне начались клинические испытания генного препарата для лечения муковисцидоза. Разработчики препарата утверждают, что он предназначен для всех типов мутаций в гене CFTR, а значит потенциально должен подойти всем больным муковисцидозом.
  
• Мукополисахаридоз IVA типа. Появление нового эффективного лекарства дает надежду детям с синдромом Моркио на полное выздоровление. Набор участников клинического исследования начнется в 2024 году.
  
• Боковой амиотрофический склероз. Новый генный препарат, способный затормозить развитие заболевания, доказал эффективность на мышах. А ученые из Белгородского государственного национального исследовательского университета с иностранными коллегами описали способ лечения БАС с помощью биодоступного производного витамина B1. 
  
• Спинальная мышечная атрофия. Весной дети со СМА получили терапию первым отечественным геннотерапевтическим препаратом. 
  
• Тяжелый комбинированный иммунодефицит. Новая терапия для тяжелейшего заболевания использует механизмы геномного редактора CRISPR/Cas9. 
  
• Российские ученые создали генные препараты для двух патологий, затрагивающих зрение — синдрома Ашера и амавроза Лебера четвертого типа.

Читайте также: Реестры пациентов и новые гены: главные события орфанной сферы в 2022 году