20.07.2023 13:30

Начались клинические исследования генной терапии муковисцидоза

Изображение: Freepik

Действие нового препарата направлено на устранение причины заболевания — дефекта в гене CFTR в дыхательных путях.


Американская биотехнологическая компания Krystal Biotech приступила к клиническим испытаниям генного препарата для лечения муковисцидоза. Первому участнику исследования уже ввели начальную дозу лекарства в Чикагском институте муковисцидоза. Разработчики препарата утверждают, что он предназначен для всех типов мутаций в гене CFTR, а значит потенциально должен подойти всем больным муковисцидозом.


Муковисцидоз — генетическое заболевание, связанное с нарушением функции желез внешней секреции и внутренних органов. Слизь, которую они выделяют, становится слишком вязкой и густой. Из-за этого страдают органы дыхания: у больного появляется одышка, кашель, заложенность носа, гайморит, воспаление легких. Вязкая слизь также закупоривает протоки поджелудочной железы, её ферменты не попадают в кишечник, приводя к проблемам с пищеварением.


Для лечения муковисцидоза используется поддерживающая терапия, облегчающая симптомы заболевания, а также инновационные препараты, которые воздействуют непосредственно на механизм развития болезни.

Терапия, предложенная американскими учеными, направлена на устранение причины возникновения муковисцидоза — мутации в гене CFTR. Генный препарат под названием KB407 разработала компания Krystal Biotech. В первой фазе клинического исследования этого лекарства примут участие 20 взрослых с двумя копиями дефектного гена CFTR.

Препарат KB407 создан на основе модифицированного и безвредного вируса простого герпеса, который используется для доставки двух рабочих копий гена CFTR непосредственно в клетки дыхательных путей. Для этого лекарство вводится через небулайзер. Таким образом в легких может быть восстановлено производство полноценного белка CFTR, который необходим для транспортировки ионов хлора и натрия через клеточную мембрану. Это позволит скорректировать легочные проявления заболевания. Результаты первой фазы исследования будут озвучены в 2024 году.

Читайте также: Необычное имя, редкая болезнь: как Беатрис борется с муковисцидозом

похожие статьи

В США одобрили новый препарат для лечения редкой формы кардиомиопатии

Пероральный ингибитор сердечного миозина воздействует на механизм заболевания при обструктивной гипертрофической кардиомиопатии.

В России наладят выпуск препаратов для терапии мукополисахаридоза II и VI типов

Отечественное производство ферментных препаратов для пациентов с синдромами Хантера и Марото-Лами запустят во Владимирской области.

Терапия для «редких» взрослых: поиски новых механизмов финансирования

Ребенку с синдромом Хантера впервые в мире ввели генную терапию

Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом

В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.

Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)

Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией

Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.

Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний

С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.