В России создали генную терапию для редкого заболевания сетчатки — амавроза Лебера четвертого типа
Новая разработка не вызывает серьезных реакций со стороны врожденного иммунитета.
Российские ученые создали малозаметную для иммунитета генную терапию для лечения четвертой формы амавроза Лебера. Результаты проверки терапии на культурах клеток были опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences.
Амавроз Лебера — наследственное заболевание, которое поражает светочувствительные клетки сетчатки глаза, а в некоторых случаях почки и центральную нервную систему. Патология вызывает светобоязнь, непроизвольные движения глаз, ослабление зрения вплоть до полной его потери.
Новая генная терапия для амавроза Лебера четвертого типа была разработана группой российских молекулярных биологов под руководством Александра Карабельского, руководителя направления «Генная терапия» научного центра трансляционной медицины Университета «Сириус». Она представляет собой модифицированную версию аденоассоциированного вируса AAV9, который доставляет в клетки сетчатки модифицированную форму человеческого гена AIPL1. Изменения в этом гене вызывают развитие амавроза Лебера четвертого типа и приводят к массовой гибели клеток сетчатки уже в первые месяцы жизни ребенка.
В структуру модифицированного гена AIPL1 ученые внесли небольшие изменения, которые побуждают клетку активнее вырабатывать молекулы дефицитного белка, после чего разработку проверили на культурах клеток пигментного эпителия сетчатки.
Генная терапия на базе измененной формы гена AIPL1 успешно проникала в клетки и заставляла их вырабатывать нужный белок. При этом ее действие сопровождалось значительно менее выраженной активацией врожденного иммунитета, чем при использовании оригинальной версии AIPL1.
Читайте также: Взрослый с врожденным амаврозом Лебера впервые получил генозаместительный препарат
похожие статьи
Фонд «Круг добра» расширил список нозологий: помощь получат дети с синдромом Донохью и редким иммунодефицитом
В перечень фонда включены новые препараты для терапии этих заболеваний.
Одобрен первый препарат для лечения дефицита тимидинкиназы 2 (TK2d)
Фонд «Круг добра» будет помогать детям с бета-талассемией
Российские дети с редким заболеванием крови смогут получать препарат, способный уменьшить потребность в переливаниях и улучшить качество жизни.
Регионы получат дополнительное финансирование на закупку лекарств от редких заболеваний
С 2026 года Минздрав введет резервный механизм поддержки субъектов, не способных самостоятельно обеспечить пациентов дорогостоящими орфанными препаратами.
Одобрен первый таблетированный препарат для лечения акромегалии
Пациенты, которым ранее требовались ежемесячные инъекции, получили возможность перейти на пероральную терапию.
Препарат селуметиниб теперь доступен для взрослых пациентов с нейрофиброматозом 1-го типа
Минздрав РФ одобрил лекарственное средство для лечения плексиформных нейрофибром у взрослых.
Российский биоаналог для терапии иммунной тромбоцитопении успешно прошёл испытания
Новый препарат подтвердил свою эффективность и безопасность, и теперь пациенты смогут получать его бесплатно в рамках государственной программы.
Прорыв в лечении синдрома Ашера: новая генная терапия демонстрирует обнадеживающие результаты