27.12.2023 17:20

В России создали генную терапию для редкого заболевания сетчатки — амавроза Лебера четвертого типа

Изображение: azerbaijan_stockers/Freepik

Новая разработка не вызывает серьезных реакций со стороны врожденного иммунитета.


Российские ученые создали малозаметную для иммунитета генную терапию для лечения четвертой формы амавроза Лебера. Результаты проверки терапии на культурах клеток были опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences.


Амавроз Лебера — наследственное заболевание, которое поражает светочувствительные клетки сетчатки глаза, а в некоторых случаях почки и центральную нервную систему. Патология вызывает светобоязнь, непроизвольные движения глаз, ослабление зрения вплоть до полной его потери.


Новая генная терапия для амавроза Лебера четвертого типа была разработана группой российских молекулярных биологов под руководством Александра Карабельского, руководителя направления «Генная терапия» научного центра трансляционной медицины Университета «Сириус». Она представляет собой модифицированную версию аденоассоциированного вируса AAV9, который доставляет в клетки сетчатки модифицированную форму человеческого гена AIPL1. Изменения в этом гене вызывают развитие амавроза Лебера четвертого типа и приводят к массовой гибели клеток сетчатки уже в первые месяцы жизни ребенка.

В структуру модифицированного гена AIPL1 ученые внесли небольшие изменения, которые побуждают клетку активнее вырабатывать молекулы дефицитного белка, после чего разработку проверили на культурах клеток пигментного эпителия сетчатки.

Генная терапия на базе измененной формы гена AIPL1 успешно проникала в клетки и заставляла их вырабатывать нужный белок. При этом ее действие сопровождалось значительно менее выраженной активацией врожденного иммунитета, чем при использовании оригинальной версии AIPL1.

Читайте также: Взрослый с врожденным амаврозом Лебера впервые получил генозаместительный препарат

теги

Амавроз Лебера
Инновационные препараты
Орфанные препараты
похожие статьи

CRISPR-терапия амавроза Лебера показала обнадеживающие результаты

Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»

Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.

«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия

Ученые нашли способ победить атеросклероз при прогерии — болезни преждевременного старения

В России запускается производство ферментозаместительного препарата для лечения болезни Фабри

Ожидается, что он поступит на рынок в конце 2024 года.

Генная терапия может навсегда избавить от возрастной макулярной дегенерации сетчатки — The Lancet

Взрослые с амаврозом Лебера 5-го типа впервые получили генную терапию

Ученые разработали потенциальное лечение для тяжелого заболевания обмена веществ — аргинин-янтарной ацидурии