Российские ученые создали малозаметную для иммунитета генную терапию для лечения четвертой формы амавроза Лебера. Результаты проверки терапии на культурах клеток были опубликованы в журнале International Journal of Molecular Sciences.

Новая генная терапия для амавроза Лебера четвертого типа была разработана группой российских молекулярных биологов под руководством Александра Карабельского, руководителя направления «Генная терапия» научного центра трансляционной медицины Университета «Сириус». Она представляет собой модифицированную версию аденоассоциированного вируса AAV9, который доставляет в клетки сетчатки модифицированную форму человеческого гена AIPL1. Изменения в этом гене вызывают развитие амавроза Лебера четвертого типа и приводят к массовой гибели клеток сетчатки уже в первые месяцы жизни ребенка.

В структуру модифицированного гена AIPL1 ученые внесли небольшие изменения, которые побуждают клетку активнее вырабатывать молекулы дефицитного белка, после чего разработку проверили на культурах клеток пигментного эпителия сетчатки.

Генная терапия на базе измененной формы гена AIPL1 успешно проникала в клетки и заставляла их вырабатывать нужный белок. При этом ее действие сопровождалось значительно менее выраженной активацией врожденного иммунитета, чем при использовании оригинальной версии AIPL1.

Читайте также: Взрослый с врожденным амаврозом Лебера впервые получил генозаместительный препарат