Многие годы метилмалоновая ацидурия, редкое нарушение обмена веществ, оставалась страшным заболеванием, которое убивало детей ещё до постановки диагноза. Опасность и коварство таких патологий в том, что они начинают разрушать здоровье ребенка раньше, чем появляются видимые симптомы. Когда болезнь проявляется, ущерб оказывается уже необратимым. Но в 2023 году ситуация изменилась — в России запустили расширенную программу проверки новорожденных на редкие заболевания обмена. Это и спасло маленькую Алису, родившуюся в мае.

О том, как вовремя поставленный диагноз и начатое лечение помогли малышке избежать метаболического криза и его тяжёлых последствий, рассказала ее мама Кристина.

Третья беременность Кристины протекала тяжело. Постоянно подскакивало давление, мешал лишний вес, за восемь месяцев три раза приходилось ложиться в больницу на сохранение. И все же дочка родилась раньше срока, в 35 недель. Алиса была маленькой и хрупкой, плохо брала грудь и почти ничего не ела.

Как и у всех новорожденных, у нее взяли «пяточный тест» — анализ на самые распространенные врождённые и генетические заболевания. Маму предупредили: если вам не позвонят, значит, все в порядке. Но однажды раздался звонок: «Срочно приезжайте, у вас плохой анализ».

Неонатальный скрининг или «пяточный тест» — программа обязательной проверки всех новорожденных на врожденные или наследственные заболевания для их раннего выявления на бессимптомной стадии и своевременного начала лечения. С 2006 по 2022 год эта программа включала только 5 заболеваний, а с 1 января 2023 года список был расширен до более чем 40 патологий.

У Алисы заподозрили редкое заболевание обмена веществ — метилмалоновую ацидурию. Дополнительные анализы подтвердили этот диагноз.

Метилмалоновая ацидурия — наследственное заболевание, вызванное мутацией гена метилмалонил-КоА мутазы (MUT) и приводящее к нарушениею обмена аминокислот и, как следствие, — задержке физического и психомоторного развития с опасностью возникновения тяжелых метаболических кризов. Заболевание встречается у одного ребенка из 48 000 — 61 000 человек.

Первыми симптомами заболевания являются приступы рвоты, вялое сосание и полный отказ от еды, вялость и сонливость ребенка, который плохо набирает вес и даже начинает худеть.

Ребенок с метилмалоновой ацидурией часто болеет респираторными и желудочно-кишечные инфекциями, в старшем возрасте у таких детей наблюдается задержка психомоторного развития. У половины больных возникают судороги, развивается атрофия зрительных нервов. У 20-30% встречаются патологии сердечно-сосудистой системы.

Лечение для метилмалоновой ацидурии уже разработано — оно заключается, прежде всего, в строгой диете. Дети первого полугодия жизни не должны питаться материнским молоком, детскими молочными или соевыми смесями. После шести месяцев запрещается вводить в качестве прикорма высокобелковые продукты (мясо, рыба, творог, яйца, молочные продукты, бобовые). Диета ребят старше 1 года также должна содержать минимальное количество белка. В дополнение к диетотерапии в клинических рекомендациях прописаны препараты левокарнитина и витамин В12 при В12-зависимой форме заболевания.

Алису положили в больницу на дополнительное обследование, тогда же ей начали делать уколы витамина В12. Эта терапия показана девочке пожизненно.

Семья как можно скорее оформила ребенку инвалидность, чтобы льготно получить лечение. И уже через два месяца Алисе выдали дорогостоящую смесь. Дополнительно малышку обследовали в Российской детской клинической больнице в Москве, куда Кристина самостоятельно подала документы.

Кристина много читала о заболевании, но статьи про метилмалоновую ацидурию в интернете не давали никаких надежд. «Чтобы получить больше информации, я нашла других мам и связалась с ними. Теперь мы постоянно общаемся в родительском чате», — рассказывает Кристина.

В этом пациентском сообществе состоит около 46 семей, где растут дети с различными ацидуриями. Все ребята абсолютно разные. Среди них есть те, у кого болезнь протекает тяжело и кризы случаются довольно часто. У тех же, кого удалось выявить благодаря скринингу на самой ранней стадии, состояние более стабильное.

У большинства детей есть схожие симптомы физического и психомоторного отставания в развитии. «Если ребенок перенес метаболический криз, он может потерять все приобретенные навыки. У нас есть один мальчик, который полтора года был в коме, а после всему заново учился: сидеть в коляске, держать ложку, говорить», — рассказывает Кристина.

Организм Алисы не воспринимает четыре аминокислоты, которые содержатся в животном белке. Из-за этого может случиться токсическое отравление, опасное тяжёлыми нарушениями в работе нервной системы.

Чтобы этого не произошло, шестимесячная девочка ест только безмолочные каши и специальную детскую смесь для больных метилмалоновой ацидурией. В качестве прикорма мама дает Алисе некоторые фрукты и овощи, а диету и количество специализированной смеси рассчитывает по граммам, в зависимости от потребляемых белков, жиров и углеводов.

«Люди думают, что это обычная непереносимость белка. Они говорят: не переживай, перерастет. Им очень тяжело объяснить, что у ребенка это на всю жизнь, поэтому я решила вести страничку в соцсети про нас и наше заболевание», — говорит Кристина.

Благодаря правильному питанию и уколам витамина В12, которые делает мама, девочка растет и развивается по возрасту: крутится, переворачивается, активно ползает. Но родители знают: всегда нужно быть настороже и опасаться любых простудных и вирусных заболеваний, потому что они могут спровоцировать криз, даже при благоприятном прогнозе.