В случае с редкими и тяжелыми заболеваниями врачу бывает непросто провести диагностику и выбрать тактику лечения. Помочь в этих вопросах могут клинические рекомендации (КР) — специальные документы, предназначенные для практикующих врачей. В них можно найти информацию о патогенезе того или иного заболевания, диагностические критерии, рекомендованные схемы лечения. О том, как разрабатываются такие рекомендации и как их использовать, рассказали на Всероссийской мультимедийной конференции «Орфанетика», прошедшей 5 июля 2023 года.

В клинических рекомендациях можно найти данные по диагностике и лечению болезни, реабилитации, профилактике и диспансерному наблюдению, а также критерии качества оказания медицинской помощи. Утверждают эти документы профессиональные медицинские ассоциации (Ассоциация медицинских генетиков, Союз педиатров России, Российская ассоциация педиатрических центров и другие).

После разработки клинические рекомендации публикуют на Портале общественного обсуждения. Пересматривают и обновляют их обычно один раз в три года, но могут и чаще, если появляются новые методы лечения и препараты.

Если же для заболевания в данный момент нет зарегистрированного в России лечения, то эксперты составляют другой вид руководства для врачей — методические рекомендации.

«В клинические рекомендации мы можем вписывать только то, что зарегистрировано. Например, для заболевания „нарушение цикла мочевины“ основная масса препаратов не зарегистрирована, поэтому мы сделали методические рекомендации», — рассказала ведущий научный сотрудник Отдела стандартизации и изучения основ доказательной медицины НКЦ № 2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», врач-пульмонолог, кандидат медицинских наук Лилия Селимзянова. Она подчеркнула, что аналогичная ситуация складывается с муковисцидозом и многими другими редкими заболеваниями, поэтому для них разработаны методические рекомендации. Это удобный инструмент для врача и решение для фонда «Круг добра», который закупает для детей с редкими заболеваниями не зарегистрированные на территории РФ препараты.

Для многих наследственных заболеваний обмена веществ в России уже разработаны и утверждены клинические рекомендации. Одна из таких болезней — гипофосфатазия — редкая генетическая болезнь, связанная с нарушением минерального обмена и приводящая к разрушению костей и зубов. Тяжелые варианты гипофосфатазии в нашей стране поражают одного человека из 100 000, более легкие формы встречаются гораздо чаще, при этом диагностировать их намного труднее.

«Гипофосфатазия — тяжелое прогрессирующее заболевание, требующее пожизненного наблюдения и лечения, но болезнь поддается коррекции, если она выявлена вовремя», — отметила врач-генетик, старший научный сотрудник отдела стандартизации и изучения основ доказательной медицины НКЦ № 2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» Ольга Смирнова. Для лечения гипофосфатазии существует патогенетическая и симптоматическая терапия, которая применяется при судорогах и болях. При выраженных скелетных деформациях больным проводят хирургическую коррекцию. Подробную информацию по ведению пациентов с гипофосфатазией можно найти в клинических рекомендациях.

Клинические рекомендации при другом тяжелом полиорганном заболевании — муковисцидозе также хорошо проработаны. В следующей версии КР по муковисцидозу будут учтены новые зарегистрированные таргетные препараты.

Обновлять КР по муковисцидозу приходится часто, при этом эксперты также регулярно дополняют методические рекомендации по этой нозологии. «У нас каждый год регистрируется новая лекарственная форма, и она должна быть отражена в клинических рекомендациях, поэтому необходим упрощенный механизм для таких заболеваний, где смена терапии идет очень быстро», — отметила доктор медицинских наук, профессор, заведующая Научно-клинический отделом муковисцидоза МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова Елена Кондратьева.

Другая редкая наследственная патология — нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот встречается у одного человека из 20 000. Чем раньше начинается это заболевание, тем тяжелее протекает. У младенцев эта патология проявляется метаболическими кризами: тяжелыми состояниями с приступами вялости, слабости, сонливости, судорогами, дыхательной недостаточностью вплоть до развития комы.

Клинические рекомендации по этой группе заболеваний представила ведущий научный сотрудник отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний, врач-генетик, кандидат медицинских наук НКЦ № 2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» Наталия Журкова. Она подчеркнула, что пациентам с нарушением митохондриального β-окисления жирных кислот важно избегать длительного голодания и продолжительных физических нагрузок, а для предупреждения криза необходимо употреблять пищу, богатую углеводами. Дальнейшие рекомендации индивидуальны и зависят от вида заболевания.

Многие жизнеугрожающие заболевания обмена веществ, среди которых галактоземия, лейциноз, тирозинемия, органические ацидурии и другие, включены в расширенный неонатальный скрининг. Для этих заболеваний уже разработаны способы коррекции и терапии, но их эффективность во многом зависит от того, насколько рано будет начато лечение, поэтому при подозрении на любое заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ врачу необходимо следовать клиническим рекомендациям и назначать корректирующую диетотерапию и лечение еще до получения результатов скрининга, чтобы избежать тяжелого метаболического криза и скорейшей инвалидизации ребенка.