С начала 2023 года массовая диагностика новорожденных на редкие заболевания позволила выявить 39 детей со спинальной мышечной атрофией, которые начали получать лечение еще до появления первых симптомов болезни. Об этих и других результатах расширенного неонатального скрининга, а также способах улучшения диагностики редких заболеваний у детей старшего возраста рассказали ведущие российские эксперты в сфере орфанных патологий на пресс-конференции «Ранняя диагностика редких болезней — залог успешной терапии». Мероприятие состоялось 7 июня 2023 года в МИЦ «Известия». 

С 1 января 2023 года в России проводится расширенный неонатальный скрининг — массовое тестирование новорожденных на 36 редких наследственных заболеваний. «Мы включаем в программы неонатального скрининга только те заболевания, причину и патогенез которых хорошо знаем, это заболевания, для которых существует эффективное лечение. При этом нам не важно, сколько стоит лекарственный препарат, важно, чтобы он эффективно помогал ребенку», — сказал главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова» Сергей Куцев.

С начала года благодаря неонатальному скринингу в России выявлено 85 пациентов с наследственными заболеваниями обмена веществ, 39 пациентов с первичными иммунодефицитами и 39 человек со спинальной мышечной атрофией, которые смогут своевременно получить медицинскую помощь, так как лекарственные препараты для лечения этих заболеваний можно использовать с первых дней жизни ребенка.

«На мой взгляд, нельзя включать в скрининговые программы заболевания, для которых нет лечения», — подчеркнул Сергей Куцев. В перспективе ближайших лет, по словам эксперта, в программу скрининга также могут быть добавлены лизосомные болезни накопления и миодистрофия Дюшенна, так как для этих заболеваний активно разрабатывается терапия.

Помимо неонатального скрининга в некоторых регионах России действуют программы селективного скрининга, однако этого недостаточно для эффективного выявления некоторых редких заболеваний.

«Плановые осмотры детского населения, которые проходят перед школой и в подростковом возрасте, могли бы включать определенный набор тестов, которые бы позволили раньше выявлять такие заболевания, как семейная холестеринемия, болезни накопления, заболевания обмена веществ, нейромышечные заболевания, которые дебютируют в более позднем возрасте», — отметила доктор медицинских наук, профессор, директор Института перинатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Татьяна Первунина. Такая диагностика, по словам эксперта, также будет своевременной, так как поздний дебют заболевания предполагает и поздний старт терапии.

Тему совершенствования системы диспансеризации продолжила доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей», начальник детского высокотехнологичного нервно-мышечного центра ЦКБ УДП РФ Татьяна Гремякова. Она рассказала, что ежегодно в России выявляют 310-320 детей с миодистрофией Дюшенна, при этом средний возраст диагностики этого заболевания в России — 7,5 лет, в то время, как в других европейских странах — 3-4 года. После 7 лет у ребенка с этой патологией уже частично утеряна мышечная ткань, поэтому существующие патогенетические и генетические препараты не могут замедлить и предупредить развитие инвалидизирующих осложнений, которые усугубляют течение болезни.

«Ранняя диагностика — это база всего медикаментозного ухода, лечения и ведения детей с миодистрофией Дюшенна. Когда есть запас времени, мы можем подключить и реабилитацию, и физическую терапию, и универсальную патогенетическую терапию, которая сейчас есть для всех детей с миодистрофией Дюшенна — это глюкокортикостероиды. Они в два раза замедляют течение заболевания», — подчеркнула Татьяна Гремякова. По ее словам, решить проблему ранней диагностики этого нейромышечного заболевания помогло бы первичное массовое тестирование детей на креатинкиназу (КФК), после которого детям из группы риска будет необходимо провести дополнительную генетическую диагностику. Сегодня это можно сделать бесплатно в ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова», где существуют и другие бесплатные программы селективного скрининга.

«Если у врача в любом уголке нашей страны появляется подозрение на какое-то наследственное заболевание, то нужно просто взять образец крови у ребенка или у взрослого пациента и отправить курьерской службой в Медико-генетический научный центр, где и будет проведено скрининговое исследование. Принципиальное сходство неонатального скрининга всех новорожденных с селективным скринингом в том, что для всех этих заболеваний существует эффективное лечение», — подытожил Сергей Куцев.