Диагностика редких (орфанных) болезней проходит в два этапа. Врач амбулаторной практики, заметивший у пациента необычные симптомы, даёт направление на анализы для лабораторной диагностики, которая проводится крупными региональными и федеральными центрами.

Если анализы подтвердят диагноз, пациент получит направление в федеральный центр для повторного обследования. Здесь диагноз будет перепроверен, а пациенту назначат лечение, которое продолжится в региональном центре.

Если вы обнаружили у себя симптомы редкого заболевания, вы можете обратиться за первичной консультацией либо в районную поликлинику для получения направления на дальнейшее обследование, либо, в ряде случаев, напрямую в крупный региональный или федеральный медицинский центр.

Чтобы найти медицинские учреждения, которые помогают при том или ином заболевании, воспользуйтесь сервисом «Навигатор помощи». Перечень медицинских центров можно найти в разделе «Каталог медицинских учреждений».

Министерство здравоохранения Российской Федерации ежегодно публикует перечень редких заболеваний, опираясь на результаты статистики. В список входят нозологические формы и группы, частота распространённости которых не превышает 10 случаев на 100 тысяч населения. В 2023 году список включает более 260 нозологий.

Некоторые из этих болезней входят в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни или инвалидности. В 2023 году перечень включает 17 нозологий.

Еще недавно многие редкие заболевания считались неизлечимыми, но для многих из них уже появились методы терапии и реабилитации, позволяющие остановить прогрессирование болезни и значительно повысить качество жизни пациентов. Для ряда тяжёлых заболеваний уже разработаны патогенетические (то есть направленные на механизм возникновения болезни, а не на симптомы) методы лечения.

Подходы к лечению редких заболеваний разнообразны и зависят от причин болезни. Для патологий, которые связаны с отсутствием или недостатком ферментов (например, болезнь Гоше, болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, VII типа), применяют ферментную заместительную терапию (ФЗТ). Некоторые заболевания обмена веществ, такие как фенилкетонурия, синдром дефицита транспортера глюкозы I типа, тирозинемия, купируют диетотерапией. При редких злокачественных заболеваниях крови проводят трансплантацию костного мозга.

В последние годы развивается технология редактирования генома, которая позволяет восстановить биохимические механизмы, нарушенные мутациями. Это открывает широкие возможности для излечения таких генетических заболеваний, как миодистрофия Дюшенна, гемофилия, фенилкетонурия и некоторых других.

Для поддержки пациентов с некоторыми орфанными заболеваниями действуют программы государственного обеспечения лекарствами. Бесплатно получить препараты могут пациенты с заболеваниями из «Перечня-24», официально внесённые в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями.

Бесплатные лекарства также положены пациентам, чьи заболевания входят в программу «14 высокозатратных нозологий»: гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, ЗНО лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянный склероз, гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз I, II и VI типов, апластическая анемия неуточненная, наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта — Прауэра), терапия после трансплантации органов и (или) тканей. Детей с данными заболеваниями с 2023 года поддерживает фонд «Круг добра». Также фонд закупает лекарственные препараты для лечения более 50 редких нозологий, не входящих в программу ВЗН и Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний.

Пациенты, чьи заболевания не входят в эти программы, тоже могут получить бесплатные лекарства, если входят в одну из групп, утверждённую Постановлением Правительства от 30 июля 1994 г. №890: инвалиды I и II группы, дети до 3 лет, дети до 6 лет из многодетных семей, дети-инвалиды до 18 лет и некоторые другие.

Чтобы узнать, положены ли вам льготные лекарства, пройдите интерактивный тест «Юридическая поддержка».