Помощь
редким

Болезнь Крона — воспалительное заболевание кишечника, которое поражает весь желудочно-кишечный тракт и имеет более 130 внекишечных проявлений, которые могут ошибочно приниматься за другие заболевания.

Раком болеют все — и довольные жизнью люди, и недовольные. Но у оптимистов, людей, которые принимают свой диагноз, правильно и конструктивно лечатся, результат всегда лучше, чем у тех, кто сразу опускает руки.

Старые психиатры называли синдром Туретта «трамвайным» диагнозом, потому что специалист способен определить его, даже если мельком увидит такого пациента в трамвае. Яркий признак – резкие вычурные подергивания отдельными группами мышц.

Гемофилия — генетическое заболевание, которое выражается в плохой свертываемости крови. Любая травма или порез оборачиваются серьезным кровотечением. Ребенок с гемофилией может родиться в любой семье.

Наш подкаст — это отличная возможность в увлекательной и доступной форме узнать, как возникают и проявляются различные болезни, какие современные подходы к их лечению существуют.

Редкие заболевания встречаются нечасто, но знать о них важно, потому что для многих из них уже есть лечение. Если вовремя заметить признаки болезни и обратиться к специалисту, это может спасти жизнь.

Для многих орфанных заболеваний активно разрабатываются методы лечения, в частности, генная терапия. Каждый врач должен знать о ключевых симптомах редкой патологии и возможностях лечения для успешного ведения пациента.

Развитие медицины в области редких заболеваний способствует успешному преодолению и более распространенных болезней, в том числе социально значимых.

Чем больше внимания мы уделяем редким заболеваниям, тем раньше происходит постановка диагноза и лучше маршрутизация пациентов.

Для генетических нарушений очень актуален принцип: «если нельзя вылечить, это не значит, что нельзя помочь». Осведомленность о редком заболевании позволяет сформировать правильную траекторию наблюдения и коррекции, избежать ненужных назначений.

В работе с редкими синдромами особую важность приобретает сотрудничество медицинских специалистов разного профиля. Еще одним равноценным участником процесса является семья пациента.

Долгое время неоперабельные плексиформные опухоли при нейрофиброматозе 1-го типа не поддавались лечению, но сейчас для них уже появилась терапия. Поэтому так важно своевременно диагностировать это заболевание и выбрать тактику лечения.

Обмениваясь редкими знаниями, мы становимся ближе к более счастливой жизни, где каждый пациент сможет получить поддержку и квалифицированную помощь.

Внедрение генетических исследований в клиническую практику открывает широкие возможности для ранней диагностики и своевременной терапии редких заболеваний. Будущее — за научными достижениями!

Эти слова я услышала от отца ребенка с очень редким и тяжелым заболеванием: «Нет ложной надежды, есть ложное отчаяние. Помощь возможна всегда!»

Редкие болезни могут возникать впервые, а могут быть унаследованными. Настойчиво рекомендую изучать родословную пациентов — генеалогический анализ часто служит эффективным дополнительным критерием установления диагноза.

Тяжелое наследственное заболевание требует не только командной работы врачей разных специальностей, но и слаженного взаимодействия между доктором, пациентом и членами его семьи.

Врожденные дефекты иммунитета долго считались очень редкими из-за низкой выявляемости, но сегодня благодаря командной работе врачей их диагностируют все чаще. Ранняя постановка диагноза — залог здоровья и жизни для пациентов.

В практике любого врача может встретиться наследственное заболевание, поэтому врачам всех специальностей необходимы знания генетики и повышенная орфанная настороженность.

Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева проявляется патологией костной ткани, гиперфункцией эндокринных желез и пятнами цвета «кофе с молоком». Его легко пропустить и поставить неверный диагноз, ориентируясь на самый заметный компонент.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия — опасное заболевание, которое поначалу может проявляться неспецифически: сильной слабостью, анемией, болями. Врачу первичного звена нужно помнить об этой патологии, чтобы вовремя направить пациента к гематологу.

Врачу важно постоянно поддерживать в себе профессиональный интерес и оставаться пытливым. В случае с редкими заболеваниями это может спасти пациенту жизнь.

Для лечения редкого пациента часто необходима мультидисциплинарная команда. Чем больше в ней специалистов, тем выше качество жизни больного и его семьи.

Болезнь Кавасаки, ранее считавшаяся редкой, при поздней диагностике ведёт к тяжёлым осложнениям. Своевременное лечение значительно снижает их частоту. Вот почему врачам нужно помнить об этой патологии.

Существуют редкие эндокринные заболевания, которые могут приводить к тяжелым осложнениям. В наших силах выявить их, пока не пройдена точка невозврата.

Ежегодно в России выявляют 30-40 детей с врожденным гиперинсулинизмом. Без лечения он приводит к потере зрения, ДЦП, эпилепсии. Ранняя диагностика заболевания позволяет сохранить здоровье ребенка.

Расширяя свои знания о редких заболеваниях, врач повышает шанс верно установить трудный диагноз и своевременно оказать пациенту квалифицированную помощь.

Выявление редкого заболевания во многом зависит от врачей первичного звена. Именно они могут заметить специфические симптомы и запустить процесс дальнейшего обследования и лечения.

Редкие нервно-мышечные заболевания исчисляются десятками. Для успешного лечения необходимы знания, клиническая наблюдательность и владение современными методами диагностики.

Многие пациенты накапливают огромный опыт в борьбе с редким заболеванием, и это делает их ключевым звеном системы здравоохранения.

Орфанный пациент — это возможность профессионального роста для врача. Преодолеть психологический барьер в лечении редких болезней помогают знания и практика.

Редкие заболевания часто протекают под масками других болезней. Важно знать потенциально курабельные, чтобы не пропустить их на раннем этапе.

За последние три десятилетия российские врачи совершили настоящий прорыв в детской онкологии. Чтобы не потерять завоеванные позиции, мы должны быть в одной связке — медики, родители, государство.