Помощь
редким
«Помощь редким» — это портал о редких заболеваниях. Здесь мы рассказываем о главных событиях орфанной медицины, публикуем полезные материалы для врачей и пациентов и объединяем всех неравнодушных, чтобы вместе противостоять редким болезням.
Присоединяйтесь в Telegram
Присоединяйтесь к профессиональному сообществу, чтобы быть в курсе ключевых событий в сфере редких заболеваний и иметь доступ к проверенным материалам — от исследований до практического опыта.
Информационная поддержка пациентов
Узнавайте о медицинских центрах и благотворительных организациях, которые помогают людям с орфанными диагнозами. Находите врачей и пользуйтесь инструкциями по реализации прав пациента.
В помощь медицинским специалистам
Узнавайте о научных открытиях и инновационной терапии, смотрите лекции экспертов, применяйте сервис поиска по симптомам орфанных заболеваний «Редкий диагноз».
Портал о редких заболеваниях
Узнайте о медицинских центрах и благотворительных организациях, которые помогают людям с орфанными диагнозами. Найдите своего врача или получите совет по защите прав пациента.
Платформа для фондов, сообществ и помощников
Открывайте сборы для развития системных благотворительных проектов. Фонды начинают — помощники поддерживают!
Экспертам фармацевтической отрасли
Узнавайте о лекарственных средствах или делитесь новостями об орфанных препаратах и инновациях индустрии как производитель.
О проекте
Проект развивает базу медицинских знаний и сервисы для врачей, помогает пациентам найти помощь и единомышленников. На сайте действует медиа о редких заболеваниях, раздел для фармацевтических специалистов и краудфандинговая платформа, где можно поддержать благотворительные фонды или открыть свой сбор.
13 000+
зарегистрированных врачей
220+
видеолекций
700+
уникальных интервью и новостей
13 000+
зарегистрированных врачей
220+
видеолекций
700+
уникальных интервью и новостей
13 000+
зарегистрированных врачей
220+
видеолекций
700+
уникальных интервью и новостей
13 000+
зарегистрированных врачей
220+
видеолекций
700+
уникальных интервью и новостей
Наш поиск найдёт
информацию о редких заболеваниях, медицинских центрах, благотворительных фондах, статьи,
новости, лекции и медицинских специалистов.
Новости в мире науки
События
Календарь орфанных заболеваний
все новости
Лекторий
Лекции о редких (орфанных) заболеваниях, подготовленные ведущими медицинскими специалистами для врачей и пациентов. Часть материалов доступна после регистрации.
%20(2)%20(1).png&w=828&q=75)
%20(1).jpg&w=64&q=75){kind=small}
%20(1).png&w=828&q=75)
.jpg&w=828&q=75)
.jpg&w=828&q=75)
%20(1).jpg&w=64&q=75){kind=small}
.jpg&w=828&q=75)
.png&w=828&q=75)
%20(1)%20(1).jpg&w=64&q=75){kind=small}
все лекции
Сервисы
Узнавайте больше о заболеваниях и лечении, находите медицинские учреждения и фонды, открывайте благотворительные сборы.
Редкий диагноз
Диагностический справочник для анализа клинической картины
02
Переводы научных статей
Иностранные публикации, переведенные медицинскими специалистами
05
Эксперты
Развитие медицины в области редких заболеваний способствует успешному преодолению и более распространенных болезней, в том числе социально значимых.
Светлана Дьякова
Кандидат медицинских наук, врач-пульмонолог, врач функциональной диагностики Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ»
.jpg)
Чем больше внимания мы уделяем редким заболеваниям, тем раньше происходит постановка диагноза и лучше маршрутизация пациентов.
Алиса Витебская
Детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, доцент кафедры детских болезней КИДЗ им. Н.Ф. Филатова ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова МЗ РФ (Сеченовский Университет)
Для генетических нарушений очень актуален принцип: «если нельзя вылечить, это не значит, что нельзя помочь». Осведомленность о редком заболевании позволяет сформировать правильную траекторию наблюдения и коррекции, избежать ненужных назначений.
Дженнета Суворова
Кандидат медицинских наук, врач-невролог, нейрофизиолог.
Долгое время неоперабельные плексиформные опухоли при нейрофиброматозе 1-го типа не поддавались лечению, но сейчас для них уже появилась терапия. Поэтому так важно своевременно диагностировать это заболевание и выбрать тактику лечения.
Александра Пивоварова
Врач-невролог, эпилептолог, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева
В работе с редкими синдромами особую важность приобретает сотрудничество медицинских специалистов разного профиля. Еще одним равноценным участником процесса является семья пациента.
Мария Бобылова
Кандидат медицинских наук, детский невролог, эпилептолог Института детской и взрослой неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки.
Обмениваясь редкими знаниями, мы становимся ближе к более счастливой жизни, где каждый пациент сможет получить поддержку и квалифицированную помощь.
Ольга Шидловская
Кандидат медицинских наук, сотрудник Нервно-мышечного центра, невролог детского психоневрологического отделения № 2 НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева
Эти слова я услышала от отца ребенка с очень редким и тяжелым заболеванием: «Нет ложной надежды, есть ложное отчаяние. Помощь возможна всегда!»
Наталия Белова
Генетик-эндокринолог, педиатр, доктор медицинских наук
Врожденные дефекты иммунитета долго считались очень редкими из-за низкой выявляемости, но сегодня благодаря командной работе врачей их диагностируют все чаще. Ранняя постановка диагноза — залог здоровья и жизни для пациентов.
Юлия Родина
Иммунолог-аллерголог, кандидат медицинских наук, заведующая отделением иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева»
В практике любого врача может встретиться наследственное заболевание, поэтому врачам всех специальностей необходимы знания генетики и повышенная орфанная настороженность.
Сергей Куцев
Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра Минобрнауки России, доктор медицинских наук
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия — опасное заболевание, которое поначалу может проявляться неспецифически: сильной слабостью, анемией, болями. Врачу первичного звена нужно помнить об этой патологии, чтобы вовремя направить пациента к гематологу.
Ульяна Петрова
Врач-гематолог, кандидат медицинских наук, ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачева
Внедрение генетических исследований в клиническую практику открывает широкие возможности для ранней диагностики и своевременной терапии редких заболеваний. Будущее — за научными достижениями!
Лариса Приходина
Нефролог, педиатр, доктор медицинских наук, руководитель отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. проф. М.С. Игнатовой НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева
Редкие болезни могут возникать впервые, а могут быть унаследованными. Настойчиво рекомендую изучать родословную пациентов — генеалогический анализ часто служит эффективным дополнительным критерием установления диагноза.
Екатерина Николаева
Доктор медицинских наук, главный научный сотрудник отдела клинической генетики НИКИ педиатрии и детской хирургии имени Ю.Е. Вельтищева, профессор Института непрерывного образования и профессионального развития РНИМУ имени Н.И. Пирогова
Для лечения редкого пациента часто необходима мультидисциплинарная команда. Чем больше в ней специалистов, тем выше качество жизни больного и его семьи.
Юлия Тихонович
Врач — детский эндокринолог, кандидат медицинских наук, заведующая отделением детской эндокринологии Центра Материнства и Детства ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова МЗ РФ (Сеченовский Университет)
Болезнь Кавасаки, ранее считавшаяся редкой, при поздней диагностике ведёт к тяжёлым осложнениям. Своевременное лечение значительно снижает их частоту. Вот почему врачам нужно помнить об этой патологии.
Наталья Голованова
Педиатр, ревматолог, доктор медицинских наук, профессор кафедры детских болезней Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова МЗ РФ (Сеченовского Университета)
Расширяя свои знания о редких заболеваниях, врач повышает шанс верно установить трудный диагноз и своевременно оказать пациенту квалифицированную помощь.
Мария Ковальчук
Кандидат медицинских наук, PhD, невролог ГКБ им. В.М. Буянова
Орфанный пациент — это возможность профессионального роста для врача. Преодолеть психологический барьер в лечении редких болезней помогают знания и практика.
Мария Короленкова
Доктор медицинских наук, заведующая отделением госпитальной детской стоматологии ФГБУ НМИЦ «Центральный научно-исследовательский институт стоматологии и челюстно-лицевой хирургии», эксперт благотворительного фонда «Дети-бабочки»
Редкие нервно-мышечные заболевания исчисляются десятками. Для успешного лечения необходимы знания, клиническая наблюдательность и владение современными методами диагностики.
Дмитрий Дружинин
Невролог, нейрофизиолог, доцент кафедры неврологии с нейрохирургией и детской неврологией ЯМГУ, доктор медицинских наук
Многие пациенты накапливают огромный опыт в борьбе с редким заболеванием, и это делает их ключевым звеном системы здравоохранения.
Юрий Жулёв
Сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии
Адекватная помощь другим — антидепрессант, не имеющий противопоказаний и побочных эффектов.
Илья Семеннов
Врач-психиатр, психотерапевт, лектор онлайн-лектория «Синхронизация»
.jpg)
Многие редкие диагнозы перестают быть приговором и становятся мерой профессионального поиска, человеческого участия и зрелости общества.
Светлана Насонова
Кандидат медицинских наук, врач-кардиолог высшей квалификационной категории, старший научный сотрудник Отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И. Чазова»
Редкие заболевания часто протекают под масками других болезней. Важно знать потенциально курабельные, чтобы не пропустить их на раннем этапе.
Виктория Какаулина
Невролог, эпилептолог, специалист регионального референс-центра врожденных наследственных заболевания, генетических отклонений, орфанных и других редких заболеваний ГБУЗ МДГКБ ДЗМ г. Москвы, зав. отделением видео-ЭЭГ мониторинга Института детской неврологии и эпилепсии им. Святителя Луки
За последние три десятилетия российские врачи совершили настоящий прорыв в детской онкологии. Чтобы не потерять завоеванные позиции, мы должны быть в одной связке — медики, родители, государство.
Маргарита Белогурова
Заведующая детским онкологическим отделением СПб КНпЦСВМП(о), ведущий научный сотрудник Института гематологии ФБГУ НМИЦ им. В.А. Алмазова, доктор медицинских наук
Борьба с редкими болезнями — это не только про медицинские термины и сложное лечение. Это всегда история о человеке, который ждет своего шанса быть услышанным и получить необходимую помощь.
Зарина Валиева
Доктор медицинских наук, кардиолог, ведущий научный сотрудник Отдела легочной гипертензии и заболеваний сердца ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И. Чазова»
Орфанная медицина развивается там, где врач и пациент становятся партнёрами: вместе мы можем быстрее прийти к диагнозу, подобрать терапию и улучшить прогноз, сохранив качество жизни.
Альфия Сафиуллина
Доктор медицинских наук, старший научный сотрудник отдела заболеваний миокарда и сердечной недостаточности ФГБУ НМИЦК им. ак. Е.И. Чазова Минздрава России
Для многих орфанных заболеваний активно разрабатываются методы лечения, в частности, генная терапия. Каждый врач должен знать о ключевых симптомах редкой патологии и возможностях лечения для успешного ведения пациента.
Софья Еникеева
Врач — детский эндокринолог ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России
Тяжелое наследственное заболевание требует не только командной работы врачей разных специальностей, но и слаженного взаимодействия между доктором, пациентом и членами его семьи.
Лейла Созаева
Кандидат медицинских наук, детский эндокринолог, старший научный сотрудник ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России
Врачу важно постоянно поддерживать в себе профессиональный интерес и оставаться пытливым. В случае с редкими заболеваниями это может спасти пациенту жизнь.
Кристина Куликова
Кандидат медицинских наук, детский эндокринолог ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России
Существуют редкие эндокринные заболевания, которые могут приводить к тяжелым осложнениям. В наших силах выявить их, пока не пройдена точка невозврата.
Наталья Зубкова
Кандидат медицинских наук, детский эндокринолог
Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева проявляется патологией костной ткани, гиперфункцией эндокринных желез и пятнами цвета «кофе с молоком». Его легко пропустить и поставить неверный диагноз, ориентируясь на самый заметный компонент.
Надежда Маказан
Кандидат медицинских наук, детский эндокринолог Детского отделения опухолей эндокринной системы ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, старший преподаватель кафедры детской эндокринологии-диабетологии Института высшего и дополнительного профессионального образования ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России
Ежегодно в России выявляют 30-40 детей с врожденным гиперинсулинизмом. Без лечения он приводит к потере зрения, ДЦП, эпилепсии. Ранняя диагностика заболевания позволяет сохранить здоровье ребенка.
Анна Болмасова
Кандидат медицинских наук, детский эндокринолог, старший научный сотрудник отделения наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России
Выявление редкого заболевания во многом зависит от врачей первичного звена. Именно они могут заметить специфические симптомы и запустить процесс дальнейшего обследования и лечения.
Жанна Белая
Доктор медицинских наук, эндокринолог, врач высшей квалификационной категории, руководитель центра остеопороза, заведующая отделением остеопороза и остеопатии ГНЦ РФ ФГБУ «НМИЦ эндокринологии им. академика И.И. Дедова» Минздрава России, профессор
01 31
ПАРТНЕРЫ
.png&w=384&q=75)
%20(1).jpg&w=384&q=75)
.png&w=384&q=75)
Спецпроекты
помощь редким на Дзене
Подпишитесь на наш канал, чтобы первыми узнавать о мировых достижениях в лечении
орфанных заболеваний и уникальном опыте пациентов!
Медицинский квиз «Прокачай синапсы»
Работа подождёт! Перезагружаем мозг с захватывающей интеллектуальной игрой
от портала «Помощь редким» и легендарного проекта Medical Brain Battle!
Конференции о редких заболеваниях
Регистрируйтесь на онлайн-мероприятия портала «Помощь редким» для врачей, чтобы задавать
вопросы ведущим специалистам и получать образовательные баллы.
ООО «ЭМГ» г. Москва, ул. Народная, д. 14, стр. 3
ОГРН 5087746488440
© Помощь редким, 2026
Напишите нам
Info@rare-aid.com