Ученые создали генную терапию для врожденного иммунодефицита с мутацией в гене RAG2
Новый метод позволяет полностью заменить кодирующую часть дефектного гена.
Генетики из Университета им. Бар-Илана разработали на базе геномного редактора CRISPR/Cas9 новую терапию для лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита или тимической алимфоплазии. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) или тимическая алимфоплазия — группа врожденных заболеваний, при которых нарушается функция Т- и В-лимфоцитов, отчего в организме больного меняются функции сразу двух видов иммунитета. Болезнь поражает 1 ребенка из 50 тысяч.
При старте заболевания у больного начинается диарея, нарушается пищеварительная и транспортная функция тонкого кишечника (синдром мальабсорбции), затем могут присоединиться инфекции кожи, слизистых, печени, мозга и дыхательных путей. Инфекции у детей с ТКИН протекают гораздо тяжелее и угрожают жизни. Справиться с этими проявлениями позволяет только трансплантация стволовых клеток костного мозга, которую необходимо провести в максимально ранние сроки.
В настоящее время известно более 20 генов, изменения в которых приводят к развитию ТКИД. В их числе гены RAG1 и RAG2. Для заболевания, вызванного мутацией в гене RAG2, израильские ученые разработали генную терапию на базе вируса AAV6 и геномного редактора CRISPR/Cas9. Они заменили кодирующую часть гена и постарались избежать изменений в других элементах, которые управляют активностью RAG2 на разных этапах развития клетки.
Действие новой терапии авторы проверили на стволовых клетках крови, полученных от больного ТКИД. Ученым удалось успешно изменить их структуру при помощи вируса AAV6 и превратить больные Т-клетки в здоровые. По мнению исследователей, их можно использовать для восстановления работы иммунитета пациентов, не опасаясь развития аутоиммунной реакции, лейкоза и других опасных побочных эффектов.
«Мы разработали действительно прорывной подход, который позволяет полностью заменить кодирующую часть гена RAG2 или других участков ДНК и при этом сохранить все связанные с ним регуляторные элементы. Его разработка дает новую надежду для пациентов с тимической алимфоплазией, а также указывает на возможность подобного лечения и других генетических болезней», — отметил старший научный сотрудник Университета Бар-Илана Аяль Гендель.
Читайте также: Тестирование новорожденных на тяжелые формы иммунодефицита повышает выживаемость до 92,5% — The Lancet
похожие статьи
Новый препарат поможет в борьбе с церебральной адренолейкодистрофией
Инновационное лекарство замедляет и полностью останавливает болезнь — eClinicalMedicine.
Лекарство от малярии может помочь детям с редкими заболеваниями
Новый шанс для пациентов с нейрофиброматозом: в Европе одобрили препарат мирдаметиниб
Лекарство призвано помочь взрослым и детям с тяжелыми формами плексиформных нейрофибром.
В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа
Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.
Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии
К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.
Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной
Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.
Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году
Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.
Миллион на добрые дела: открыт прием заявок на премию «Хрустальный подсолнух»
Премиальный фонд премии составит 1 миллион рублей.