28 мая 2024 года Министерство здравоохранения России утвердило стандарт медицинской помощи при нарушениях обмена аминокислот: глутаровой ацидурии 1 типа, тирозинемии 1 типа, пропионовой ацидемии, болезни «кленового сиропа» и метилмалоновой ацидурии.

Новый стандарт медицинской помощи при глутаровой ацидурии 1 типа включает рекомендации по диагностике, лечению и наблюдению детей с этим заболеванием.

Глутаровая ацидурия 1 типа вызвана мутациями в гене, кодирующем фермент глутарил-КоА-дегидрогеназа. Его нехватка приводит к накоплению в организме глутаровой кислоты, которая оказывает нейротоксическое действие на подкорковые структуры головного мозга. Без своевременно начатого лечения болезнь приводит к серьезным нарушениям речи и глотания, двигательным расстройствам. Патология поражает одного человека из 30-110 тысяч.

Глутаровая ацидурия входит в расширенный неонатальный скрининг, это тестирование позволяет диагностировать заболевание в первые дни жизни у новорожденных детей. Дополнительно для постановки диагноза, согласно новому стандарту медицинской помощи, могут применяться лабораторные методы исследования: общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи, исследование кислотно-основного состояния и газов крови, определение содержания органических кислот в моче, концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии.

Для контроля за состоянием пациента рекомендуется проведение тех же лабораторных исследований, а также инструментальная диагностика: офтальмоскопия, УЗИ органов брюшной полости, почек, электроэнцефалография, МРТ головного мозга и другие исследования.

Наблюдать и лечить детей с глутаровой ацидурией 1 типа должны генетик, диетолог, детский кардиолог, врач по лечебной физкультуре, невролог, нейрохирург, нефролог, офтальмолог, травматолог-ортопед, психолог.

В качестве немедикаментозных методов лечения предписаны воздействие переменным магнитным полем, лечебная физкультура, тренировка с биологической обратной связью, гидрокинезотерапия, массаж, ношение ортопедических приспособлений.

В перечень лекарственных препаратов, зарегистрированных на территории России, для лечения глутаровой ацидурии 1 типа вошли инсулин, левокарнитин, декстроза, фуросемид. В качестве лечебного питания рекомендуется диета с пониженным количеством белка, а в дополнение к ней лечебная смесь, лишенная лизина и триптофана.

Другое нарушение обмена аминокислот — тирозинемия 1 типатакже входит в расширенный неонатальный скрининг. При этом редком наследственном заболевании в организме не усваивается аминокислота тирозин, что приводит к поражению почек и нервной системы, а также развитию рахитоподобных изменений. Болезнь встречается у одного человека из 100-200 тысяч.

При тирозинемии 1 типа рекомендуется тщательно обследовать глаза, сердце, почки, печень, селезенку и другие органы брюшной полости. Для этого могут использоваться методы инструментальной диагностики: эхокардиография, дуплексное сканирование сосудов, эластометрия, УЗИ, МРТ, рентгенография. В качестве лечения заболевания рекомендуется препарат нитизинон, диета с пониженным содержанием белка и лечебное питание без фенилаланина и тирозина.

Читайте также: Живот увеличивался, а кровь не останавливалась: история 13-летней Лены с тирозинемией

Пропионовая ацидурия — наследственное нарушение обмена аминокислот: метионина, треонина, валина, изолейцина. Болезнь вызывает судороги, нарушение сознания, рвоту и другие признаки поражения центральной нервной системы. Встречается у одного младенца из 350 тысяч.

У детей с пропионовой ацидурией рекомендуется регулярно отслеживать уровень молочной кислоты в крови, альбумина, мочевой кислоты, кальция, фосфора, кетоновых тел в моче, наблюдать почки, сердце, органы зрения, состояние головного мозга. В числе основных лекарственных препаратов названы инсулин, левокарнитин, декстроза, растворы электролитов. В качестве дополнительной поддержки назначается лечебное питание без метионина, треонина, валина, изолейцина.

Болезнь «кленового сиропа» или лейциноз у новорожденных проявляется патологической слабостью, тихим плачем, рвотой, мышечными подергиваниями, характерным «кленовым» запахом мочи, задержкой психомоторного развития.

Для лечения заболевания рекомендуется инсулин, декстроза, жировые эмульсии для внутривенного питания, раствор электролитов — гидрокарбонат натрия, а также диета с пониженным содержанием белков и специальная лечебная смесь.

Метилмалоновая ацидурия — наследственное заболевание, вызванное мутацией гена метилмалонил-КоА мутазы (MUT) и приводящее к нарушениею обмена аминокислот и, как следствие, задержке физического и психомоторного развития с опасностью возникновения тяжелых метаболических кризов. Патология встречается у одного ребенка из 48-61 тысяч человек.

Лечение метилмалоновой ацидурии включает соблюдение низкобелковой диеты, употребление лечебного питания без метионина, треонина, валина, изолейцина, тех же лекарственных препаратов, что рекомендованы при болезни «кленового сиропа», только с добавлением витамина В12.

Читайте также: Как скрининг новорожденных изменил судьбу Алисы с метилмалоновой ацидурией