Расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до двух тысяч новорожденных в год — эксперт
Программа начала работу в России с 1 января 2023 года.
С 1 января 2023 года всех новорожденных в России проверяют на наличие более чем сорока редких заболеваний. Ранее в программу скрининга входило только пять болезней. По оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева, расширенный скрининг позволит спасать около двух тысяч детей в год.
До расширения программы скрининга в него входил тест на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. С этого года к ним добавили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию, наследственные болезни обмена веществ и другие редкие патологии.
К настоящему времени у новорожденных взяли уже более 42 тысяч образцов крови. Они поступили в межрегиональные лаборатории, где к группе риска были отнесены около 80 проб. Их направили в Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова для подтверждения диагноза с помощью сложных молекулярных исследований.
«Наследственные заболевания, которые включены в программу скрининга, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения», — подчеркнул Сергей Куцев. Даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, но она может остановить прогресс заболевания, добавил эксперт.
Первый ребенок, у которого было выявлено редкое заболевание благодаря расширенному неонатальному скринингу, родился 1 января 2023 года. Девочке провели все необходимые обследования и подтвердили диагноз «Спинальная мышечная атрофия». Результаты анализов вместе с заключением врачебной комиссии поступили в фонд «Круг добра», который обеспечит ребенка необходимым патогенетическим лечением.
У другого ребенка в рамках новой программы скрининга выявили первичный иммунодефицит. В настоящее время он находится под наблюдением специалистов и проходит обследования для определения дальнейшей тактики лечения.
Читайте также:
Что нужно знать молодым родителям про обязательную проверку новорожденных на редкие заболевания
Изображение: Cookie_Studio/Freepik
похожие статьи
Эксперты рассказали, как врачам использовать клинические рекомендации по наследственным заболеваниям
Тестирование новорожденных на тяжелые формы иммунодефицита повышает выживаемость до 92,5% — The Lancet
Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023
«Для всех заболеваний неонатального и селективного скрининга существует эффективное лечение», — Сергей Куцев
Эксперты рассказали о важности ранней диагностики наследственных заболеваний и перспективах их терапии.
Открытие новой генетической мутации поможет в лечении сердечной недостаточности у детей
В России стартовала научно-диагностическая программа по изучению синдрома избыточного роста
Ранняя диагностика детей с этим заболеванием позволит своевременно начать лечение при поддержке фонда «Круг добра».
Ученые нашли генетические мутации, вызывающие три редких заболевания
Фонд «Круг добра» будет закупать лекарства еще для семи редких заболеваний
Это болезни PROS, хронический гепатит С, синдромы врожденной костномозговой недостаточности и другие нозологии.