Расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до двух тысяч новорожденных в год — эксперт
Программа начала работу в России с 1 января 2023 года.
С 1 января 2023 года всех новорожденных в России проверяют на наличие более чем сорока редких заболеваний. Ранее в программу скрининга входило только пять болезней. По оценке главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России Сергея Куцева, расширенный скрининг позволит спасать около двух тысяч детей в год.
До расширения программы скрининга в него входил тест на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземию. С этого года к ним добавили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию, наследственные болезни обмена веществ и другие редкие патологии.
К настоящему времени у новорожденных взяли уже более 42 тысяч образцов крови. Они поступили в межрегиональные лаборатории, где к группе риска были отнесены около 80 проб. Их направили в Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова для подтверждения диагноза с помощью сложных молекулярных исследований.
«Наследственные заболевания, которые включены в программу скрининга, крайне важно выявлять на досимптоматической стадии, поскольку первые симптомы говорят о том, что в организме уже начались необратимые изменения», — подчеркнул Сергей Куцев. Даже самая современная терапия не может обратить вспять эти процессы, но она может остановить прогресс заболевания, добавил эксперт.
Первый ребенок, у которого было выявлено редкое заболевание благодаря расширенному неонатальному скринингу, родился 1 января 2023 года. Девочке провели все необходимые обследования и подтвердили диагноз «Спинальная мышечная атрофия». Результаты анализов вместе с заключением врачебной комиссии поступили в фонд «Круг добра», который обеспечит ребенка необходимым патогенетическим лечением.
У другого ребенка в рамках новой программы скрининга выявили первичный иммунодефицит. В настоящее время он находится под наблюдением специалистов и проходит обследования для определения дальнейшей тактики лечения.
Читайте также:
Что нужно знать молодым родителям про обязательную проверку новорожденных на редкие заболевания
Изображение: Cookie_Studio/Freepik
похожие статьи
Миодистрофию Дюшенна будут диагностировать в педиатрических подразделениях Управления делами Президента РФ
Ранняя диагностика позволит выявлять заболевание до появления симптомов и развития необратимых последствий.
В России запустят бесплатную программу диагностики генетического ожирения
Наследственные заболевания в два раза чаще встречаются среди сельского населения — эксперт
Мутации в гене YKT6 нарушают развитие мозга и поражают печень
Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии
Развернутый анализ ДНК позволит в течение месяца выявить у детей наличие генетического заболевания.
Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature
Ученые обнаружили, что кишечные бактерии могут вызывать болезни глаз
Ученые обнаружили новый ген, ответственный за развитие дистального артрогрипоза