С начала 2023 года система неонатального скрининга позволила выявить больше 500 детей с редкими заболеваниями
Всего за прошедший год обследование прошли более миллиона новорожденных.
С 1 января 2023 года всех новорожденных в России проверяют на наличие более чем сорока редких заболеваний. Ранее в этот список входило только пять болезней. За прошедший год система расширенного неонатального скрининга позволила выявить редкие заболевания более чем у 500 детей. Об этом сообщает «Парламентская газета».
20 декабря в ходе заседания Президиума Совета законодателей при Федеральном Собрании Российской Федерации заместитель министра здравоохранения Евгения Котова назвала уникальную систему скрининга большим отечественным достижением. По ее словам, в 2023 году программа охватила более 99% всех новорожденных — всего более миллиона детей.
Благодаря скринингу удалось выявить 536 детей, страдающих редкими врожденными и наследственными заболеваниями. Они находятся на диспансерном наблюдении и получают необходимые лекарства и продукты лечебного питания.
Читайте также: Что нужно знать молодым родителям про обязательную проверку новорожденных на редкие заболевания
похожие статьи
Мутации в гене YKT6 нарушают развитие мозга и поражают печень
Пилотный проект по углубленному генетическому тестированию новорожденных стартовал в Челябинской области и Удмуртии
Развернутый анализ ДНК позволит в течение месяца выявить у детей наличие генетического заболевания.
Усиление работы гена fhl2b может предотвратить разрушение мышц при миодистрофии Дюшенна — Nature
Ученые обнаружили, что кишечные бактерии могут вызывать болезни глаз
Ученые обнаружили новый ген, ответственный за развитие дистального артрогрипоза
Скрининг для всех и генные препараты: главные события орфанной сферы за год
«Важно не выработать у ребенка инвалидное поведение» — президент МОО «Чтобы видеть!» Кирилл Байбарин
CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний