С начала 2023 года система неонатального скрининга позволила выявить больше 500 детей с редкими заболеваниями
Всего за прошедший год обследование прошли более миллиона новорожденных.
С 1 января 2023 года всех новорожденных в России проверяют на наличие более чем сорока редких заболеваний. Ранее в этот список входило только пять болезней. За прошедший год система расширенного неонатального скрининга позволила выявить редкие заболевания более чем у 500 детей. Об этом сообщает «Парламентская газета».
20 декабря в ходе заседания Президиума Совета законодателей при Федеральном Собрании Российской Федерации заместитель министра здравоохранения Евгения Котова назвала уникальную систему скрининга большим отечественным достижением. По ее словам, в 2023 году программа охватила более 99% всех новорожденных — всего более миллиона детей.
Благодаря скринингу удалось выявить 536 детей, страдающих редкими врожденными и наследственными заболеваниями. Они находятся на диспансерном наблюдении и получают необходимые лекарства и продукты лечебного питания.
Читайте также: Что нужно знать молодым родителям про обязательную проверку новорожденных на редкие заболевания
похожие статьи
Российские ученые впервые изучили ген, связанный с редкой мышечной дистрофией
Неонатальный скрининг в Петербурге: опасные наследственные заболевания выявили у 70 новорожденных
Самой часто встречающейся патологией стал врожденный гипотиреоз.
Редкие в центре внимания: главные события орфанной сферы за 2024 год
В 2024 году с помощью неонатального скрининга в России выявили 726 детей с редкими и тяжелыми заболеваниями
Орфанный Консорциум СНГ расширяется: к нему присоединился Сеченовский Университет
Всего в состав международной организации вошли пять российских медицинских центров.
В России могут ввести генетическое тестирование будущих родителей
Новый скрининг поможет оценить вероятность развития наследственных болезней у детей.
Врач-генетик Юлия Коталевская: «Генетическое консультирование помогает снизить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием»
В России запустят бесплатную программу диагностики генетического ожирения
Эксперты обсудили перспективные методы диагностики и лечения детского моногенного ожирения.