Научно-практический совет Министерства здравоохранения РФ одобрил клинические рекомендации по диагностике и лечению метилмалоновой ацидемии, классической фенилкетонурии, недостаточности 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы, болезни Фабри, дефицита 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы, болезни Гоше, недостаточности митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы. Документы подготовлены при участии Ассоциации медицинских генетиков, Союза педиатров России b Ассоциации здоровья детей.

Метилмалоновая ацидемия — группа наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена метилмалоновой кислоты и кобаламина (витамина В12) и нарушением метаболизма ряда аминокислот. Без своевременной диагностики и вовремя начатого лечения заболевание вызывает тяжелые метаболические кризы с угнетением сознания от сонливости до комы и тяжелыми осложнениями в виде инсультов, острого панкреатита, почечной недостаточности.

Всем пациентам с метилмалоновой ацидемией рекомендуется диетотерапия с ограничением белка и сведением к минимуму поступления аминокислот: метионина, треонина, валина, изолейцина. Компенсировать дефицит белка необходимо с помощью специализированных смесей.

Клинические рекомендации

«Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия /ацидурия)»

Фенилкетонурия — редкое наследственное заболевание, обусловленное низкой активностью фенилаланингидроксилазы (ФАГ) и приводящая к накоплению в организме аминокислоты фенилаланина и продуктов его метаболизма.

В клинических рекомендациях по фенилкетонурии подробно описаны критерии постановки диагноза, жалобы при различных формах заболевания, алгоритм ДНК-диагностики, варианты лечения, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию.

Клинические рекомендации «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии»

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы — прогрессирующее наследственное заболевание обмена веществ, в основе которого лежит дефект гена HMGCL. Патология характеризуется нарушением метаболизма кетоновых тел и лейцина, поражает одного из 1 миллиона живых новорожденных.

Заболевание проявляется рвотой, судорогами, гипотонией, резким падением сахара в крови, может вызывать острый панкреатит, задержку речи и развития. Для его лечения рекомендуется диета с ограничением белков и жиров. При наступлении метаболического криза ребенку необходима срочная госпитализация в отделение реанимации интенсивной терапии.

Клинические рекомендации «Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА»

Болезнь Фабри — лизосомная болезнь накопления, обусловленная снижением или полным отсутствием активности фермента α-галактозидазы, что приводит к накоплению жиров в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и сосуды.

Заболевание имеет кожные проявления, вызывает изнуряющую нейропатическую боль в кистях и стопах, гипертрофию левого желудочка, помутнение роговицы. У пациентов снижается или полностью отсутствует потоотделение, повышается риск инсультов в молодом возрасте. Для лечение болезни Фабри применяется ферментная заместительная терапия препаратами агалсидазой бета (с 8 лет) или агалсидазой альфа (с 7 лет).

Клинические рекомендации «Болезнь Фабри»
Читайте также: В России запускается производство ферментозаместительного препарата для лечения болезни Фабри

Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы — редкое наследственное заболевание, вызванное мутациями генов MCCC1 (MCCA) или MCCC2 (MCCB), которые регулируют метаболизм лейцина. У большинства пациентов заболевание протекает без симптомов, но также может вызывать вялость, утомляемость, рвоту после приема богатой белками пищи, задержку психомоторных навыков и другие неврологические отклонения.

Для лечения заболевания рекомендуется высокоуглеводная и низкобелковая диета с ограничением лейцина, назначение левокарнитина.

Клинические рекомендации «Недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы (3-метилкротонилглицинурия, метилкротонил КоА карбоксилазная недостаточность)»

Болезнь Гоше — лизосомная болезнь накопления, вызванная мутацией в гене GBA, кодирующем лизосомный фермент глюкоцереброзидазу. Снижение его активности приводит к накоплению гликосфинголипидов в костном мозге, селезенке и печени. Это вызывает анемию, тромбоцитопению, поражение костной системы и в ряде случаев неврологические нарушения.

Людям с болезнью Гоше рекомендуется пожизненная ферментная заместительная терапия, которая нормализует концентрацию гемоглобина, количество тромбоцитов, размер печени и селезенки, купирует костные боли, приводит к нормализации роста.

Клинические рекомендации «Болезнь Гоше»

Читайте также: Маргарита Белогурова: «Ферментозаместительная терапия кардинально изменила судьбу пациентов с болезнью Гоше»

Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы — прогрессирующее наследственное заболевание обмена веществ, в основе которого лежит дефект гена ACAT1, связанного с нарушением метаболизма изолейцина и кетоновых тел. Болезнь опасна развитием тяжелых метаболических кризов с нарушением сознания и комой. Распространенность заболевания составляет один случай на один миллион новорожденных.

Детям и взрослым с недостаточностью митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы назначается диетотерапия с ограниченным содержанием белков и жиров, а также рекомендуется увеличить потребление углеводов, а при повышении кетоновых тел в моче проводить инфузии декстрозы.

Клинические рекомендации «Недостаточность митохондриальной ацетоацетил-КоА-тиолазы(дефицит бета-кетотиолазы, дефицит Т2)»