Клинические испытания генной терапии для синдрома Моркио А планируют начать в 2024 году
Разработка нового эффективного лекарства дает надежду детям с мукополисахаридозом типа IV A на полное выздоровление.
Американская педиатрическая компания Nemours Children’s Health в партнерстве с американским Фондом национальных институтов здравоохранения (FNIH) начнет клиническое исследование генной терапии для синдрома Моркио А — редкой дисплазии скелета, вызванной генетической мутацией. Набор участников исследования начнется в 2024 году.
Синдром Моркио А или мукополисахаридоз типа IV A — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Его причина — дефицит лизосомальной гидролазы, которую кодирует ген GALNS. Нехватка этого фермента ведет к накоплению в костях, хрящах и других тканях мукополисахаридов, что вызывает поражение связок, нарушение развития скелета и, как следствие, низкий рост. Заболевание вызывает серьезные осложнения, включая компрессию шейного отдела спинного мозга, плоскостопие, трудности при ходьбе, потерю слуха и пороки сердечных клапанов. В России синдром Моркио А встречается у 1 из 250 тысяч новорожденных.
В настоящее время для больных мукополисахаридозом типа IV A разработана ферментозаместительная терапия, однако пока нет радикального метода лечения, которое могло бы воздействовать на причину патологии и остановить поражение костей и связок.
Ведущие детские ортопеды, хирурги и генетики Nemours Children’s Health на протяжении многих лет занимаются изучением синдрома Моркио А. В настоящее время они разрабатывают инновационный метод лечения, позволяющий воздействовать на генетическую причину болезни. Созданная ими генная терапия на основе аденоассоциированного вируса (AAV) уже успешно прошла испытания на мышиных моделях заболевания и показала высокую эффективность. В 2024 году компания планирует начать набор участников для проведения клинических исследований на людях. Предполагается, что больные получат однократную инфузию с вирусным вектором, содержащим правильную последовательность гена, она будет безопасно доставлена в ткани и клетки организма.
Источник
- Гуринова Е. Е., Сухомясова А. Л., Семячкина А. Н., Очирова П. В. Лечение препаратом Вимизайм (Vimizim) подростка с синдромом Моркио А (мукополисахаридозом IV A). Российский вестник перинатологии и педиатрии 2021; 66:(4): 109–117
похожие статьи
Новый препарат поможет в борьбе с церебральной адренолейкодистрофией
Инновационное лекарство замедляет и полностью останавливает болезнь — eClinicalMedicine.
Лекарство от малярии может помочь детям с редкими заболеваниями
Новый шанс для пациентов с нейрофиброматозом: в Европе одобрили препарат мирдаметиниб
Лекарство призвано помочь взрослым и детям с тяжелыми формами плексиформных нейрофибром.
В Европе одобрили новый препарат для лечения редкого и опасного заболевания — болезни кленового сиропа
Новый препарат позволяет стабилизировать состояние больного в критические моменты.
Новая эра в онкологии: в Москве строят центр по производству препаратов клеточной терапии
К 2028 году в НМИЦ гематологии появится высокотехнологичный комплекс, где будут разрабатывать и выпускать CAR-T-препараты — лекарства, способные «перепрограммировать» иммунитет для борьбы с раком.
Федеральный резерв: помощь регионам в лечении редких заболеваний станет системной
Госдума одобрила в первом чтении законопроект о финансовой поддержке субъектов, не способных обеспечить терапией пациентов с орфанными заболеваниями.
Более 29 тысяч детей получили помощь от фонда «Круг добра» в 2024 году
Организация направила более 198 миллиардов рублей на закупку лекарственных препаратов.
Остановить БАС: новый препарат вернул движение и дыхание пациентам с редкой формой болезни