25.05.2023 15:15

Клинические испытания генной терапии для синдрома Моркио А планируют начать в 2024 году

Изображение: Freepik

Разработка нового эффективного лекарства дает надежду детям с мукополисахаридозом типа IV A на полное выздоровление.


Американская педиатрическая компания Nemours Children’s Health в партнерстве с американским Фондом национальных институтов здравоохранения (FNIH) начнет клиническое исследование генной терапии для синдрома Моркио А — редкой дисплазии скелета, вызванной генетической мутацией. Набор участников исследования начнется в 2024 году.

Синдром Моркио А или мукополисахаридоз типа IV A — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Его причина — дефицит лизосомальной гидролазы, которую кодирует ген GALNS. Нехватка этого фермента ведет к накоплению в костях, хрящах и других тканях мукополисахаридов, что вызывает поражение связок, нарушение развития скелета и, как следствие, низкий рост. Заболевание вызывает серьезные осложнения, включая компрессию шейного отдела спинного мозга, плоскостопие, трудности при ходьбе, потерю слуха и пороки сердечных клапанов. В России синдром Моркио А встречается у 1 из 250 тысяч новорожденных.

В настоящее время для больных мукополисахаридозом типа IV A разработана ферментозаместительная терапия, однако пока нет радикального метода лечения, которое могло бы воздействовать на причину патологии и остановить поражение костей и связок.

Ведущие детские ортопеды, хирурги и генетики Nemours Children’s Health на протяжении многих лет занимаются изучением синдрома Моркио А. В настоящее время они разрабатывают инновационный метод лечения, позволяющий воздействовать на генетическую причину болезни. Созданная ими генная терапия на основе аденоассоциированного вируса (AAV) уже успешно прошла испытания на мышиных моделях заболевания и показала высокую эффективность. В 2024 году компания планирует начать набор участников для проведения клинических исследований на людях. Предполагается, что больные получат однократную инфузию с вирусным вектором, содержащим правильную последовательность гена, она будет безопасно доставлена в ткани и клетки организма.

Источник

  • Гуринова Е. Е., Сухомясова А. Л., Семячкина А. Н., Очирова П. В. Лечение препаратом Вимизайм (Vimizim) подростка с синдромом Моркио А (мукополисахаридозом IV A). Российский вестник перинатологии и педиатрии 2021; 66:(4): 109–117

теги

Мукополисахаридоз IV A (МПС IVA)
Инновационные препараты
Орфанные препараты
похожие статьи

CRISPR-терапия наследственного ангионевротического отека успешно прошла первую фазу испытаний

В России утвердили упрощенную регистрацию препаратов от редких заболеваний

Все процедуры по регистрации лекарств будут осуществляться в электронном виде, а их сроки существенно сократят.

Новый препарат для лечения эпилепсии при редких заболеваниях успешно прошел первые клинические испытания

В России создали генную терапию для редкого заболевания сетчатки — амавроза Лебера четвертого типа

В России зарегистрировали новый отечественный препарат для лечения рака кожи

Комбинация нурулимаба и пролголимаба направлена против нерезектабельной или метастатической меланомы.

Препарат ваморолон для лечения миодистрофии Дюшенна получил одобрение в Европе

Препарат элафибранор показал эффективность в лечении редкого аутоиммунного заболевания печени

Разработан первый прероральный препарат для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии