Тестирование новорожденных на тяжелые формы иммунодефицита повышает выживаемость до 92,5% — The Lancet
Ранняя диагностика заболевания позволила повысить пятилетнюю выживаемость детей почти на 20%.
Ученые из Национального института аллергии и инфекционных заболеваний (NIAID) США позитивно оценили эффективность массового тестирования новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит. Результаты исследования опубликованы на сайте Национальных институтов здравоохранения (NIH) со ссылкой на журнал The Lancet.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — редкий и тяжелый вид первичного иммунодефицита, при котором нарушена защитная функция Т- и В-лимфоцитов. В результате у больного не работают сразу два вида иммунитета и крайне повышена чувствительность к инфекциям.
Заболевание считается очень тяжелым, для его лечения применяется трансплантация костного мозга или гемопоэтических стволовых клеток, которую необходимо провести в первые два года жизни ребенка. Болезнь встречается у одного из 50 тысяч новорожденных. В России ежегодно диагностируют около 30 детей с ТКИД. Ученые Национального института здоровья США разработали скрининговый тест новорожденных на ТКИД в 2005 году. Затем они оценили выживаемость 902 детей с ТКИД, которым проводили аллогенную трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток в 34 медицинских центрах США и Канады до введения скрининга (с 1982 по 2009 годы) и после его начала (с 2010 по 2018 годы).
Результаты проведенного исследования показывают, что ранняя диагностика заболевания позволяет повысить пятилетнюю выживаемость пациентов почти на 20%.
С 1982 по 2009 год пятилетняя выживаемость детей с ТКИД после трансплантации гемопоэтических стволовых оставалась на уровне 72-73%. С 2010 по 2018 год этот показатель увеличился до 87%. Пятилетняя выживаемость детей, чье заболевание было диагностировано на основании результатов скрининга до появления симптомов, после трансплантации составила 92,5%.
Дальнейший анализ показал, что выживаемость детей после введения скрининга на ТКИД улучшилась благодаря раннему проведению трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток и отсутствию инфекций перед процедурой.
В России ТКИД включен в массовый неонатальный скрининг с 1 января 2023 года.
Читайте также: Первичный иммунодефицит: когда атакуют инфекции и не действуют антибиотики
похожие статьи
Скрининг для всех и генные препараты: главные события орфанной сферы за год
С начала 2023 года система неонатального скрининга позволила выявить больше 500 детей с редкими заболеваниями
Всего за прошедший год обследование прошли более миллиона новорожденных.
Ученые создали генную терапию для врожденного иммунодефицита с мутацией в гене RAG2
Эксперты рассказали, как врачам использовать клинические рекомендации по наследственным заболеваниям
«Для всех заболеваний неонатального и селективного скрининга существует эффективное лечение», — Сергей Куцев
Эксперты рассказали о важности ранней диагностики наследственных заболеваний и перспективах их терапии.
Расширенный неонатальный скрининг позволит спасать до двух тысяч новорожденных в год — эксперт
В Петербурге выявили первого новорожденного со спинальной мышечной атрофией до появления симптомов
Это удалось сделать с помощью специального теста, который создали петербургские ученые.
Что нужно знать молодым родителям про обязательную проверку новорождённых на редкие заболевания