Российские ученые создали генный препарат для лечения патологии слуха и зрения — синдрома Ашера
Инновационная разработка позволит замедлить развитие заболевания и предотвратить потерю зрения.
Специалисты Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова при поддержке фонда исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза «РетинаФонд» разработали генный препарат для терапии редкой патологии, приводящей к потере слуха и зрения. Об этом сообщается на официальном сайте университета.
Синдром Ашера (Usher syndrome, USH) — тяжелое наследственное заболевание, на которое приходится почти половина всех случаев наследственной глухоты и слепоты. Синдром вызывает нарушение слуха, работы вестибулярного аппарата и дегенеративную дистрофию сетчатки, приводящую к медленной потере зрения на обоих глазах. Болезнь поражает от 3 до 6 новорожденных из 100 000.
Больной синдромом Ашера сначала перестает видеть в сумерках и теряет периферическое зрение, затем наступает полная слепота. В зависимости от старта дебюта и тяжести течения выделяют три типа заболевания, каждый из которых связан с дисфункцией определенного гена. Первый тип — самый тяжелый и распространенный, его первые симптомы появляются уже в раннем детском возрасте. Его причина — мутации в любом из шести генов: MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G и CIB2. Второй тип вызван мутациями в трех генах: USH2A, ADGRV1 и DFNB31. Третий — мутациями Источник: Иванова М.Е., Атарщиков Д.С., Демчинский А.М., Стрельников В.В., Бар Д., Порядин Г.В., Балашова Л., Салмаси Ж.М. (2019). Изучение интерактома при синдроме Ашера в российской популяции для выбора приоритетных патогенетически ориентированных терапевтических подходов. РМЖ. Клиническая офтальмология, 19 (4), 180-188. в гене CLRN1.
До сегодняшнего дня полноценного лечения синдрома не существовало. В качестве терапии применялись ноотропы, сосудорасширяющие препараты, антиоксиданты, а также соблюдение диеты, богатой витаминами А, Е и другими.
Ученые Сеченовского Университета создали уникальную генетическую конструкцию на основе вирусного вектора, который должен доставить в сетчатку больного здоровую копию дефектного гена. Разработку изучили на клеточной культуре пигментного эпителия сетчатки. Следующим этапом исследования станут испытания на лабораторных животных, к которым ученые планируют приступить уже в начале 2024 года.
«Наш геннотерапевтический препарат не вернет зрение пациентам, которые уже его утратили. Наша цель — разработать лекарство, замедляющее развитие слепоты при синдроме Ашера. Мы также надеемся, что раннее начало лечения позволит полностью остановить потерю зрения и сохранить способность видеть тем людям, у которых пока нет проявлений этого генетического заболевания», — рассказал заведующий лабораторией молекулярной вирусологии Сеченовского Университета Александр Малоголовкин.
похожие статьи
Министерство здравоохранения России утвердило форму заявления о признании лекарственного препарата орфанным
Соответствующий приказ вступит в силу с 1 сентября 2024 года.
Препарат бригатиниб снизил темпы роста опухолей при шванноматозе
Препарат себетралстат быстро облегчает атаки при наследственном ангиоотеке
Генная терапия поможет избежать появления гигантских родимых пятен при редком заболевании кожи
Беротралстат успешно защищает от приступов при редкой форме наследственного ангиоотека
Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»
Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.
«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия
Ученые нашли способ победить атеросклероз при прогерии — болезни преждевременного старения