Российские ученые создали генный препарат для лечения патологии слуха и зрения — синдрома Ашера
Инновационная разработка позволит замедлить развитие заболевания и предотвратить потерю зрения.
Специалисты Первого Московского государственного медицинского университета имени И.М. Сеченова при поддержке фонда исследований и лечения заболеваний сетчатки глаза «РетинаФонд» разработали генный препарат для терапии редкой патологии, приводящей к потере слуха и зрения. Об этом сообщается на официальном сайте университета.
Синдром Ашера (Usher syndrome, USH) — тяжелое наследственное заболевание, на которое приходится почти половина всех случаев наследственной глухоты и слепоты. Синдром вызывает нарушение слуха, работы вестибулярного аппарата и дегенеративную дистрофию сетчатки, приводящую к медленной потере зрения на обоих глазах. Болезнь поражает от 3 до 6 новорожденных из 100 000.
Больной синдромом Ашера сначала перестает видеть в сумерках и теряет периферическое зрение, затем наступает полная слепота. В зависимости от старта дебюта и тяжести течения выделяют три типа заболевания, каждый из которых связан с дисфункцией определенного гена. Первый тип — самый тяжелый и распространенный, его первые симптомы появляются уже в раннем детском возрасте. Его причина — мутации в любом из шести генов: MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G и CIB2. Второй тип вызван мутациями в трех генах: USH2A, ADGRV1 и DFNB31. Третий — мутациями Источник: Иванова М.Е., Атарщиков Д.С., Демчинский А.М., Стрельников В.В., Бар Д., Порядин Г.В., Балашова Л., Салмаси Ж.М. (2019). Изучение интерактома при синдроме Ашера в российской популяции для выбора приоритетных патогенетически ориентированных терапевтических подходов. РМЖ. Клиническая офтальмология, 19 (4), 180-188. в гене CLRN1.
До сегодняшнего дня полноценного лечения синдрома не существовало. В качестве терапии применялись ноотропы, сосудорасширяющие препараты, антиоксиданты, а также соблюдение диеты, богатой витаминами А, Е и другими.
Ученые Сеченовского Университета создали уникальную генетическую конструкцию на основе вирусного вектора, который должен доставить в сетчатку больного здоровую копию дефектного гена. Разработку изучили на клеточной культуре пигментного эпителия сетчатки. Следующим этапом исследования станут испытания на лабораторных животных, к которым ученые планируют приступить уже в начале 2024 года.
«Наш геннотерапевтический препарат не вернет зрение пациентам, которые уже его утратили. Наша цель — разработать лекарство, замедляющее развитие слепоты при синдроме Ашера. Мы также надеемся, что раннее начало лечения позволит полностью остановить потерю зрения и сохранить способность видеть тем людям, у которых пока нет проявлений этого генетического заболевания», — рассказал заведующий лабораторией молекулярной вирусологии Сеченовского Университета Александр Малоголовкин.
похожие статьи
Дети с синдромом Ларона смогут получить терапию через фонд «Круг добра»
Для лечения редкой формы карликовости будут применять препарат, ускоряющий рост до 8 сантиметров в год.
«Еда для наших детей становится ядом»: неизлечимая галактоземия и ее последствия
Ученые нашли способ победить атеросклероз при прогерии — болезни преждевременного старения
В России запускается производство ферментозаместительного препарата для лечения болезни Фабри
Ожидается, что он поступит на рынок в конце 2024 года.
Генная терапия может навсегда избавить от возрастной макулярной дегенерации сетчатки — The Lancet
Взрослые с амаврозом Лебера 5-го типа впервые получили генную терапию
Ученые разработали потенциальное лечение для тяжелого заболевания обмена веществ — аргинин-янтарной ацидурии
Для лечения пропионовой ацидемии создан препарат на основе матричной рибонуклеиновой кислоты