Обзор новостей науки: болезнь Александера, транстиретиновый амилоидоз, синдром Барта, СМА, болезнь Крона, географическая атрофия

Подборка свежих данных из международных журналов — для практикующих врачей и исследователей.

Компания Ionis объявила об успешных результатах международного исследования фазы 1–3 по применению генной терапии зилганерсен у пациентов с болезнью Александера. Это редкое и тяжелое нейродегенеративное заболевание до сих пор не имело эффективного лечения. Препарат зилганерсен показал хороший профиль безопасности и переносимости: большинство побочных эффектов были легкими или умеренными, а частота серьезных осложнений оказалась даже ниже, чем в группе контроля.

Компания планирует подать заявку в FDA на регистрацию препарата уже в первом квартале 2026 года. Кроме того, обсуждается возможность запуска программы расширенного доступа для пациентов в США. Если терапия получит одобрение, она может стать первым методом лечения болезни Александера, открыв новый этап в помощи пациентам и их семьям.

Управление по контролю качества пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) одобрило препарат эламипретид компании Stealth Biotherapeutics для лечения синдрома Барта. Это редкое наследственное заболевание митохондрий, которое преимущественно встречается у мужчин и сопровождается тяжелыми нарушениями работы сердца и мышц. По данным на 2020 год, во всем мире зарегистрировано лишь около 230–250 пациентов.

Эламипретид стал первым препаратом, предназначенным специально для этой группы пациентов. Его действие направлено на улучшение работы митохондрий, а одобрение было выдано по ускоренной процедуре на основании результатов клинических испытаний. У пациентов, получавших лечение, отмечалось повышение силы четырехглавой мышцы бедра — важный показатель функционального состояния. По мнению экспертов, этот результат можно рассматривать как прогностический маркер улучшения повседневной физической активности.

Читайте также: Японский препарат улучшает работу сердца и мышц при синдроме Барта

Инновационный препарат нексигуран зиклумеран, основанный на технологии CRISPR-Cas9, показал многообещающие результаты у пациентов с наследственным транстиретиновым амилоидозом с полинейропатией (ATTRv-PN). Это заболевание характеризуется отложением дефектного белка транстиретина в нервной системе и приводит к тяжелым нарушениям.

В исследовании фазы 1 приняли участие 36 пациентов, которые получили однократную инфузию препарата. Уже через месяц уровень TTR у них в крови снизился в среднем на 90% и оставался стабильно низким в течение двух лет. Большинство побочных эффектов были легкими и преходящими. У большинства участников заболевание перестало прогрессировать, а у некоторых отмечены даже признаки улучшения неврологического статуса. Эти результаты поддерживают дальнейшее изучение генной терапии как принципиально нового подхода в лечении ATTR-амилоидоза.

Читайте также: В России запустили бесплатную программу диагностики наследственного транстиретинового амилоидоза

Европейское агентство по лекарственным средствам (EMA) одобрило биоаналог оригинального препарата с действующим веществом устекинумаб, разработанный компанией STADA Arzneimittel AG. Препарат предназначен для лечения псориаза, псориатического артрита, болезни Крона и язвенного колита.

По данным Комитета по лекарственным препаратам для человека (CHMP), новый препарат обладает эффективностью, безопасностью и качеством, сопоставимыми с оригинальным препаратом, зарегистрированным в ЕС еще в 2009 году. Ожидается, что новый биоаналог расширит доступность терапии для пациентов благодаря более низкой стоимости. Препарат будет представлен в разных формах — от предварительно заполненных шприцев до концентрата для инфузий.

Читайте также: Болезнь Крона можно предсказать за два года до появления симптомов

Международное наблюдательное исследование с участием 192 взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) показало, что длительное лечение нусинерсеном стабилизирует дыхательную функцию. Участники получали терапию в течение медианного срока 3,2 года, при этом ключевые показатели дыхательной функции (форсированная жизненная емкость легких, объем форсированного выдоха и другие параметры) оставались стабильными на протяжении всего периода наблюдения.

Авторы отмечают, что у взрослых пациентов со СМА дыхательная функция обычно постепенно ухудшается. Сохранение стабильных параметров на фоне терапии указывает на клиническую значимость нусинерсена и подтверждает его долгосрочную пользу не только для двигательной, но и для респираторной системы.

Читайте также: В России зарегистрирован ещё один препарат для лечения СМА

Результаты клинического исследования (фаза 2) показали, что генная терапия lura-zova (laruparetigene zovaparvovec) может обеспечивать стойкое улучшение функции сетчатки у пациентов с Х-сцепленным пигментным ретинитом. Этот редкий дегенеративный недуг, вызванный мутациями в гене RPGR, постепенно приводит к утрате зрения. В исследовании приняли участие 14 мужчин в возрасте от 8 до 50 лет. Участники были распределены в группы, получавшие низкую и высокую дозу препарата, вводимого под сетчатку.

Через 36 месяцев у более половины пациентов, получавших высокую дозу, отмечено повышение светочувствительности сетчатки на 7 дБ и более, что расценивается как клинически значимое улучшение. При этом в контрольных глазах и в группе с низкой дозой такой эффект не наблюдался. Лечение в целом переносилось хорошо: зарегистрированы единичные случаи глаукомы и нарушения зрения, все они были контролируемыми. Специалисты отмечают, что полученные данные подтверждают целесообразность перехода к исследованиям третьей фазы и дают надежду на формирование новой терапевтической стратегии для пациентов с пигментным ретинитом.

Географическая атрофия — это поздняя стадия возрастной макулярной дегенерации. Важную роль в ее патогенезе играет система комплемента. Ученые подтвердили: чем раньше пациенты с географической атрофией начинают терапию ингибитором комплемента пегцетакопланом, тем больше тканей сетчатки удается сохранить в долгосрочной перспективе. Участники, которые начали лечение сразу в рамках более ранних исследований, через 4 года сохранили в три раза больше функционирующей ткани по сравнению с теми, кто начал терапию спустя два года.

Наибольшие преимущества наблюдались у пациентов с очагами вне центральной ямки: темпы прогрессирования заболевания замедлялись на 27–36% в зависимости от режима терапии. Профиль безопасности пегцетакоплана оставался благоприятным, частота воспалительных осложнений была низкой. По словам исследователей, полученные результаты демонстрируют важность раннего начала лечения и позволяют врачам более уверенно рекомендовать терапию пациентам, у которых географическая атрофия диагностирована на начальных стадиях.

Читайте также: Обзор новостей науки: цистиноз, синдром Барде-Бидля, нейроборрелиоз, болезнь Ниманна-Пика, синдром Сильвера-Рассела, СМА