Японский препарат улучшает работу сердца и мышц при синдроме Барта

Ученые из Университета Тохоку (Япония) сделали важный шаг к разработке терапии для пациентов с синдромом Барта. В лабораторных моделях препарат MA-5 позволил заметно улучшить клеточный энергетический обмен и снизить повреждение тканей. Это первое исследование, демонстрирующее потенциал MA-5 в коррекции митохондриальной дисфункции при этом редком генетическом заболевании.

Синдром Барта — наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене TAZ, контролирующем синтез кардиолипина — вещества, жизненно важного для работы митохондрий. Болезнь передается по сцепленному с Х-хромосомой типу, поэтому поражает преимущественно мальчиков. Признаки включают кардиомиопатию, скелетную миопатию, задержку роста, хроническую усталость, а также нейтропению — снижение числа нейтрофилов, повышающее риск тяжелых инфекций. Распространенность заболевания — около 1 случая на 300 000 новорожденных.

Сегодня единственным терапевтическим решением при сердечной недостаточности у таких пациентов чаще всего становится пересадка сердца. Все остальные схемы лечения направлены лишь на облегчение симптомов, ни одна из них не устраняет истинную причину болезни.

Авторы отмечают, что MA-5 усиливает взаимодействие между митофилином и АТФ-синтазой — ключевыми белками митохондриальной структуры. Это помогает клеткам восстанавливать нормальный энергетический обмен, нарушенный из-за мутаций в гене TAZ, лежащих в основе синдрома.

Пока речь идет о доклинической фазе, но исследователи надеются, что в будущем MA-5 может стать первым препаратом, воздействующим на механизм развития болезни, а не только на ее симптомы.

Читайте также: Отважный Лев против синдрома Барта