В Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова будут бесплатно проводить тестирование при подозрении на редкое наследственное заболевание — транстиретиновый амилоидоз. Об этом сообщается на сайте центра.

Транстиретиновый амилоидоз (TTR-амилоидоз) — прогрессирующее заболевание, проявляющееся преимущественно тяжелой полинейропатией, вегетативной дисфункцией и поражением сердца. Без своевременной диагностики и начала лечения летальный исход может наступить уже через 7–12 лет после дебюта заболевания.

Причиной врожденного TTR-амилоидоза является мутация в гене TTR, в результате которой в сердце, почках, желудочно-кишечном тракте и периферической нервной системе накапливается белок амилоид. Заболевание может вызывать приступы тошноты и рвоты, запоры, потерю чувствительности в руках и ногах. В дальнейшем болезнь приводит к развитию почечной недостаточности, кардиомиопатии, эпилепсии, когнитивным нарушениям, появлению глаукомы или помутнению стекловидного тела.

Чтобы установить диагноз требуется проведение генетического тестирования — секвенирования по Сенгеру всех кодирующих участков гена TTR.

Симптомы TTR-амилоидоза неспецифичны, поэтому его диагностика может быть затруднена. В некоторых странах средний интервал времени с появления первых симптомов до постановки верного диагноза составляет от 2 до 5 лет. При этом для лечения заболевания существует патогенетическая терапия. Если начать лечение как можно раньше, можно попасть в так называемое «терапевтическое окно» и избежать необратимых нарушений в организме.

Более подробную информацию о диагностической программе можно узнать на сайте МГНЦ.