Первый одобренный препарат против болезни Менкеса увеличил продолжительность жизни больных детей

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) впервые одобрило препарат для лечения болезни Менкеса — редкого наследственного заболевания, которое без своевременной терапии обычно приводит к смерти ребенка в первые годы жизни. Инъекционный препарат на основе гистидината меди значительно повысил выживаемость детей, лечение которых начали в первые недели после рождения.

Болезнь Менкеса — крайне редкое наследственное заболевание обмена меди, вызванное мутациями гена ATP7A. Из-за нарушения транспорта меди организм не может обеспечить этим микроэлементом головной мозг и другие жизненно важные органы. Первые симптомы обычно появляются в младенчестве и включают судороги, выраженную задержку роста и развития, мышечную слабость, поражение нервной системы, а также нарушения со стороны сосудов, костей, мочевого пузыря и кишечника. Заболевание встречается примерно у одного из 100–250 тысяч новорожденных и значительно чаще диагностируется у мальчиков.

Около 90% пациентов имеют классическую форму болезни, при которой без лечения дети редко доживают до трехлетнего возраста. Именно поэтому ранняя диагностика и начало терапии в первые недели жизни имеют решающее значение для прогноза.

Препарат с действующим веществом гистидинат меди доставляет медь в организм в форме, позволяющей частично обойти врожденный дефект ее всасывания и обеспечить ткани необходимым микроэлементом.

Эффективность терапии оценивали в двух открытых клинических исследованиях с участием детей, получавших лечение в течение трех лет. Результаты сравнивали с данными пациентов, которые ранее не получали специфической терапии. В анализ вошли 66 детей, лечившихся гистидинатом меди, и 17 пациентов контрольной группы.

Почти половина пациентов дожили как минимум до шести лет, а некоторые — до 12 лет. При этом среди детей контрольной группы ни один ребенок не достиг шестилетнего возраста.

Даже при более позднем начале терапии исследователи зафиксировали значительное улучшение показателей выживаемости по сравнению с отсутствием лечения.

Как и любая терапия, препарат может вызывать побочные эффекты. Наиболее часто у пациентов отмечались инфекции, нарушения дыхания, судороги, рвота, повышение температуры, анемия и реакции в месте инъекции. Поскольку медь способна накапливаться в организме, во время лечения требуется регулярный контроль ее уровня и наблюдение за возможными признаками токсичности.

В FDA отметили, что заявка на регистрацию получила сразу несколько специальных статусов регулятора, включая приоритетное рассмотрение, статус прорывной терапии, ускоренное рассмотрение и статус орфанного препарата. Препарат разработан компанией Sentynl Therapeutics.