Больше, чем своя: история 11-летней Софии с туберозным склерозом

София ест мороженое в вафельном стаканчике и радуется солнцу за окном. Недавно она вернулась с «обхода» — гуляла по деревне, заходила в гости к соседям, узнавала как дела у старичков. На лбу у девочки небольшой шрам. Несколько недель назад она перенесла сложную операцию по удалению новообразования, вызванного генетическим заболеванием — туберозным склерозом. Мама рассказывает: «Повязочку мы сняли. Все очень прилично зарастает, но небольшой шрам останется». София довольна: теперь она — красавица.

Из-за редкого заболевания в организме девочки появляются опухолевидные образования: в голове, почках, сердце, на губах. Лечения, которые могло бы навсегда победить болезнь, нет. Но приемным родителям девочки удалось взять заболевание под контроль.

О том, чтобы взять ребенка из приюта, Светлана и Павел думали давно. А когда старшие дети подросли, поняли: пора. Стали искать по базе данных, а потом зашли на форум про усыновление. И тут Светлану заинтересовала тема о детях, которых по разным причинам органы опеки не отдают приемным родителям. Поразила история маленькой девочки из Саратовской области — трехлетней Софии с наследственным заболеванием — туберозным склерозом. К малышке приезжали уже три семьи, но забрать девочку из детского дома никому не разрешили.

Туберозный склероз — это редкое генетическое заболевание, при котором в разных органах образуются множественные доброкачественные опухолевидные образования (туберсы и гамартомы), чаще всего поражаются кожа, головной мозг, почки, сердце и легкие. Болезнь вызывают мутации в генах TSC1 и TSC2; она наследуется по аутосомно-доминантному типу, но примерно в большинстве случаев мутация возникает спонтанно, поэтому у ребёнка с этим заболеванием может не быть пораженных родителей.

Заболевание у всех людей проявляется по-разному: у одних детей изменения выражены очень слабо и почти не влияют на развитие, у других — возникают ранние и тяжелые судорожные приступы (эпилепсия), задержка развития или нарушения интеллекта, характерные кожные пятна и образование ангиомиолипом в почках, что требует наблюдения и лечения у специалистов (невролога, генетика, нефролога и др.). 

Трудности не испугали будущих родителей девочки. «На сайте было видео с Софией. Она маленькая, как цыпленок, сидела возле воспитателя, который про нее рассказывал. Софийка все время хотела что-то сказать, тянула ручку, но воспитатель не обращал на нее внимания…» — вспоминает Светлана. 

Она заручилась поддержкой юристов и, готовая к бою, вместе с мужем отправилась в Саратовскую область. Но вопреки всем ожиданиям строить препоны им никто не стал. Воспитатели сразу вывели Софию. 

На малышке было нарядное, но неудобное платье, которое сдавливало ей ручки. Девочка испугалась незнакомого душного помещения и взрослых людей. Эмоций не проявляла и всех сторонилась.

Совсем не такой Светлана представляла первую встречу. У нее поднялось давление, разболелась голова. Пришлось отправиться в аптеку за лекарством. 

Ближе к вечеру Павел предложил: «Давай сходим еще раз! Посмотрим на нее снова». Их провели в игровую комнату. София мгновенно узнала своих новых знакомых, радостно закричала, бросилась им навстречу, обняла, выдохнула и успокоилась.

София была в игровой комнате в обычной удобной одежде. Она увидела Светлану: начала кричать и рваться к ней. Прибежала, обняла, выдохнула и успокоилась. Так все и решилось. 

Через несколько дней, оформив необходимые документы, Светлана и Павел приехали забирать Софию. «Меня Баба-Яга украдет, а потом волки прибегут», — переживала малышка и всю дорогу до Москвы не слезала с маминых рук, боялась перемен.

В Москве первым делом пошли по врачам. Туберозный склероз уже дал о себе знать: на лбу и щечках у девочки появились образования. Оказалось, что они не единственные. Во время обследования нашли опухоль в сердце, 13 кист в голове, кисты и ангиомы в почках.  

«У нас была задача — как-то остановить болезнь, чтобы не стало хуже, не появилась эпилепсия», — рассказывает Светлана.

Критичным стало наличие опухоли в губе. Она давила на передние зубы и мешала их росту. Для ее удаления пришлось сразу лечь в челюстно-лицевой госпиталь. 

Потом начали лечить почки. Специалисты прописали Софии препараты, которые помогли снять нагрузку с органа. С сердцем дело обстояло сложнее. В кардиологическом центре рекомендовали просто наблюдать, и это решение оказалось верным — через некоторое время опухоль рассосалась. Остальные образования увеличивались в размерах первые два года, а потом приостановили рост.

Недавно девочке удалили большую опухоль на лбу. Шли к этой операции долго. Несколько центров в ней отказали. Но в итоге семье удалось найти своего врача и началась подготовка. На два месяца Софии вшили под кожу специальный баллон, который накачивали воздухом, чтобы таким образом растянуть кожу. Опухоль вырезали, а запасом новой кожи перекрыли тот участок на лбу. Теперь остался только небольшой шрам. Светлана очень надеется, что все получилось отлично и опухоль не начнет расти заново.

К новой семье София привыкла не сразу. На это ушли не дни — годы. Дело в том, что она помнила родную маму, с которой рассталась в полтора года. Те детские воспоминания то и дело всплывали в ее сознании. «У нас была собака! А у моей мамы светлые волосы!», — говорила она. 

«В начале было непросто. Мы были посторонними для нее, она для нас. А потом в один момент стала своей. Как будто-то что-то переключилось», — вспоминает Светлана. 

Первый год девочка провела дома — адаптировалась к домашней жизни, а потом пошла в садик. Ей нужно было научиться вести себя без родителей, начать общаться с ровесниками и другими взрослыми.

Выходные дни семья обычно проводит в загородном доме. Там у них настоящее маленькое хозяйство: четыре лошади, щенки кавказской овчарки, кот по кличке Обряд и даже коза. София катается лучше всех в семье. Она совсем не боится лошадей, чувствует их настроение, знает к ним подход.

Щенков завели для охраны лошадей. Сейчас им всего несколько месяцев, и София с удовольствием играет с ними. А год назад семья подобрала на улице кота. Постепенно питомцев становилось все больше. Когда одна из лошадей заболела, ей для компании купили козу. Необычный эксперимент оказался успешным. Лошадь привязалась к козе как к собственному жеребенку. Приходится пасти их вместе.

В поселке Софию знают многие. Она дружит с соседями, особенно с пожилыми людьми. Может зайти в гости, узнать новости, рассказать о своих делах, расспросить, как здоровье.

«Она очень общительная. У нее свой маршрут: от одного дедушки к другому. Всех навещает, со всеми поговорит», — говорит мама.

При этом семья часто путешествует. София охотно отправляется в поездки, легко переносит дорогу и всегда готова к новым впечатлениям. Среди всех детей она самая легкая на подъем.

«Туберозный склероз — сложное заболевание, и с ним приходится считаться. Важно вовремя посещать специалистов и выполнять рекомендации. Но бояться умереть от этого заболевания — это все равно что бояться самой жизни», — говорит Светлана.

Читайте также: Невролог Марина Дорофеева: «Превентивное лечение туберозного склероза сохраняет детям интеллект»