Спинально-мышечная атрофия — это наследственное заболевание, поражающее нервно-мышечную систему. Из-за врожденной мутации ген SMN1 не вырабатывает белок, необходимый для работы мышц, в результате чего человек постепенно перестает самостоятельно сидеть, стоять, ходить, глотать, дышать. При этом интеллект полностью сохраняется.

Заболевание, которое чаще всего проявляется в детском возрасте, называют основной генетической причиной смерти младенцев.

Если отец и мать являются носителями дефектного гена, вероятность родить ребенка с симптомами спинально-мышечной атрофии составляет 25%.

По данным статьи «Распространенность и частота носителей 5q-сцепленной мышечной атрофии позвоночника», опубликованной исследователями из Ньюкаслского университета в 2017 году, частота заболевания зависит от этнической принадлежности:

• самая высокая частота — у азиатов и европеоидов (примерно 1 на 8 тысяч человек);
• самая низкая — среди чернокожих и латиноамериканцев (1 на 20 тысяч).

Выделяют четыре типа заболевания:

• 1 тип (болезнь Верднига-Гоффмана). Самая распространенная и агрессивная форма, на которую приходится больше половины случаев заболевания. Начинается в возрасте до 6 месяцев. Большинство детей с этой формой не доживают до 2 лет.
• 2 тип (болезнь Дубовица). Проявляется в 6-18 месяцев. Такие пациенты живут дольше 2 лет.
• 3 тип (болезнь Кугельберга-Велендер). Начинается после 18 месяцев. Люди с этой формой могут прожить несколько десятков лет.
• 4 тип (взрослый). Болезнь возникает после 30-35 лет, проявляется в более слабой форме и не влияет на продолжительность жизни.

1 тип
Болезнь проявляется внутриутробно или вскоре после рождения. У младенца стремительно прогрессируют такие симптомы:

• сильная слабость и мышечная гипотония (пониженный тонус мышц);
• невозможность держать голову, переворачиваться, сидеть;
• слабый крик и кашель;
• слабые сосательный и глотательный рефлексы;
• дыхательная недостаточность;
• возможна деформация рук и ног из-за внутриутробной гипотонии;
• контрактуры (ограниченная подвижность суставов) и деформация грудной клетки.

2 тип
До появления первых симптомов ребенок может нормально развиваться. Но потом все двигательные функции начинают атрофироваться, проявляясь в виде следующих признаков:

• прогрессирующая задержка моторного развития;
• снижение веса;
• слабый кашель;
• тремор пальцев;
• контрактуры;
• искривление позвоночника и грудной клетки;
• поверхностное диафрагмальное дыхание;
• повышенный риск осложнений после респираторных инфекций.

3 тип
Эта форма болезни прогрессирует медленно: ребенок постепенно теряет все приобретенные навыки. Появляются:

• мышечная слабость;
• судороги ног;
• контрактуры;
• сколиоз;
• сложности с моторными навыками, особенно при нагрузках (например, при беге или подъеме по лестнице);
• трудности с жеванием, глотанием, откашливанием;
• проблемы с дыханием.

По мере развития болезни ребенок теряет способность ходить и к подростковому возрасту обычно садится в инвалидную коляску.
4 тип
Проявляется в зрелом возрасте и выражен слабее, чем предыдущие типы болезни:

• слабость мускулатуры;
• фасцикуляции (спонтанные подергивания мышц);
• снижение сухожильных рефлексов.

Постепенно пациенты теряют способность передвигаться самостоятельно.

Чтобы подтвердить заболевание, необходимо генетическое исследование. Лучшим тестом считается MLPA, который выявляет причину спинально-мышечной атрофии в 95% случаев.

При необходимости уточнить диагноз и составить полную картину заболевания врач может назначить еще несколько исследований:

• биохимический анализ крови;
• электромиографию (показывает поражение нейронов);
• биопсию мышечной ткани.

Существует два типа препаратов:

• Спинраза и рисдиплам не лечат болезнь, но помогают сдерживать ее развитие. Их нужно принимать постоянно.
• Золгенсма (непатентованное международное название — онасемноген абепарвовек): препарат генной терапии, который корректирует дефектный ген. Один укол препарата, сделанный до 2 лет, способен остановить течение спинально-мышечной атрофии. Этот препарат — самый дорогой в мире: одна инъекция стоит больше 2 миллионов долларов.

Медицинские учреждения

• «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Московская область
• Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Москва

Общественные организации

• Благотворительный фонд «Семьи СМА»
• Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями «Круг добра»