Спинальная мышечная атрофия
Спинально-мышечная атрофия — это наследственное заболевание, поражающее нервно-мышечную систему. Из-за врожденной мутации ген SMN1 не вырабатывает белок, необходимый для работы мышц, в результате чего человек постепенно перестает самостоятельно сидеть, стоять, ходить, глотать, дышать. При этом интеллект полностью сохраняется.
>1000
1 на 10 тысяч человек
Фонд «Круг добра»
G12.0
Спинально-мышечная атрофия — это наследственное заболевание, поражающее нервно-мышечную систему. Из-за врожденной мутации ген SMN1 не вырабатывает белок, необходимый для работы мышц, в результате чего человек постепенно перестает самостоятельно сидеть, стоять, ходить, глотать, дышать. При этом интеллект полностью сохраняется.
Заболевание, которое чаще всего проявляется в детском возрасте, называют основной генетической причиной смерти младенцев.
Если отец и мать являются носителями дефектного гена, вероятность родить ребенка с симптомами спинально-мышечной атрофии составляет 25%.
По данным статьи «Распространенность и частота носителей 5q-сцепленной мышечной атрофии позвоночника», опубликованной исследователями из Ньюкаслского университета в 2017 году, частота заболевания зависит от этнической принадлежности:
- самая высокая частота — у азиатов и европеоидов (примерно 1 на 8 тысяч человек);
- самая низкая — среди чернокожих и латиноамериканцев (1 на 20 тысяч).
Выделяют четыре типа заболевания:
- 1 тип (болезнь Верднига-Гоффмана). Самая распространенная и агрессивная форма, на которую приходится больше половины случаев заболевания. Начинается в возрасте до 6 месяцев. Большинство детей с этой формой не доживают до 2 лет.
- 2 тип (болезнь Дубовица). Проявляется в 6-18 месяцев. Такие пациенты живут дольше 2 лет.
- 3 тип (болезнь Кугельберга-Велендер). Начинается после 18 месяцев. Люди с этой формой могут прожить несколько десятков лет.
- 4 тип (взрослый). Болезнь возникает после 30-35 лет, проявляется в более слабой форме и не влияет на продолжительность жизни.
1 тип
Болезнь проявляется внутриутробно или вскоре после рождения. У младенца стремительно прогрессируют такие симптомы:
- сильная слабость и мышечная гипотония (пониженный тонус мышц);
- невозможность держать голову, переворачиваться, сидеть;
- слабый крик и кашель;
- слабые сосательный и глотательный рефлексы;
- дыхательная недостаточность;
- возможна деформация рук и ног из-за внутриутробной гипотонии;
- контрактуры (ограниченная подвижность суставов) и деформация грудной клетки.
2 тип
До появления первых симптомов ребенок может нормально развиваться. Но потом все двигательные функции начинают атрофироваться, проявляясь в виде следующих признаков:
- прогрессирующая задержка моторного развития;
- снижение веса;
- слабый кашель;
- тремор пальцев;
- контрактуры;
- искривление позвоночника и грудной клетки;
- поверхностное диафрагмальное дыхание;
- повышенный риск осложнений после респираторных инфекций.
3 тип
Эта форма болезни прогрессирует медленно: ребенок постепенно теряет все приобретенные навыки. Появляются:
- мышечная слабость;
- судороги ног;
- контрактуры;
- сколиоз;
- сложности с моторными навыками, особенно при нагрузках (например, при беге или подъеме по лестнице);
- трудности с жеванием, глотанием, откашливанием;
- проблемы с дыханием.
По мере развития болезни ребенок теряет способность ходить и к подростковому возрасту обычно садится в инвалидную коляску.
4 тип
Проявляется в зрелом возрасте и выражен слабее, чем предыдущие типы болезни:
- слабость мускулатуры;
- фасцикуляции (спонтанные подергивания мышц);
- снижение сухожильных рефлексов.
Постепенно пациенты теряют способность передвигаться самостоятельно.
Чтобы подтвердить заболевание, необходимо генетическое исследование. Лучшим тестом считается MLPA, который выявляет причину спинально-мышечной атрофии в 95% случаев.
При необходимости уточнить диагноз и составить полную картину заболевания врач может назначить еще несколько исследований:
- биохимический анализ крови;
- электромиографию (показывает поражение нейронов);
- биопсию мышечной ткани.
Существует два типа препаратов:
- Спинраза и рисдиплам не лечат болезнь, но помогают сдерживать ее развитие. Их нужно принимать постоянно.
- Золгенсма (непатентованное международное название — онасемноген абепарвовек): препарат генной терапии, который корректирует дефектный ген. Один укол препарата, сделанный до 2 лет, способен остановить течение спинально-мышечной атрофии. Этот препарат — самый дорогой в мире: одна инъекция стоит больше 2 миллионов долларов.
Медицинские учреждения
- «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Московская область
- Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Москва
Общественные организации
Полезный материал?
Добавьте болезнь в избранное и получайте материалы по теме – статьи, новости, препараты.материалы по теме
Китайская компания CANbridge разрабатывает генную терапию для спинальной мышечной атрофии
Новый препарат для терапии спинальной мышечной атрофии проходит клинические исследования
Эффективность генного препарата против спинальной мышечной атрофии сохраняется до 7,5 лет — Novartis
Опубликованы обновленные клинические рекомендации по лечению спинальной мышечной атрофии
Они будут актуальны до 2025 года.
VII Конференция СМА: в регионах необходимо создавать нервно-мышечные центры для детей и взрослых
За порогом: как пойдут в школу российские школьники в инвалидных креслах
Как россияне относятся к пациентам со спинальной мышечной атрофией?
В России стартует клиническое исследование препарата против спинальной мышечной атрофии