У Марка из Алтайского края целый набор тяжёлых патологий: эпилепсия, дисплазия суставов, когнитивные нарушения, глазно-кожный альбинизм, гематологические проблемы, аномалии кишечника и особенные зубы. Виной всему несколько генетических поломок, ещё не известных науке. Его история болезни как клубок странных и необъяснимых симптомов, который мама Наталья распутывает совместно с врачами.

Плакал целыми днями и не умел жевать

Марк родился восемь лет назад в маленьком городке Бийске Алтайского края. По воспоминаниям мамы Натальи, малыш мало спал днём — не больше 10-15 минут. Возможно, ему мешали посторонние звуки. «Когда мы гуляли, Марк засыпал, но быстро просыпался от любого шума и начинал плакать, это переходило в сильную истерику. В месяц ему обследовали слух и обнаружили гиперакузию — ребенок остро реагировал на те децибелы, которые обычные дети не воспринимали», — рассказывает Наталья.

Порой Марк плакал целыми днями, при этом отставал в развитии от сверстников, не ползал, совсем не играл в игрушки, не интересовался погремушками, скорее наоборот — они его сильно раздражали. В возрасте до года мальчик неожиданно резко прибавил в весе без введения прикорма. Очень избирательный в еде, он находился на грудном вскармливании. При этом у него был недостаточно развит жевательный рефлекс, поэтому всю пищу приходилось давать в измельченном и протертом виде, чтобы ребенок ей не подавился. В физическом развитии он тоже отставал от нормы: первые шаги начал делать в полтора года и ходил... кругами, не останавливаясь.

«Практически до шести лет я носила Марка на руках. Он быстро утомлялся, и тогда у него сильно сужались зрачки. У меня было такое ощущение, что он вот-вот упадет в обморок. Это навело на мысль, что у него могут быть проблемы с сердцем. Но врачи говорили: подождите, все дети развиваются по-разному», — вспоминает Наталья. И семья ждала, а в поведении мальчика появлялись новые странности. Он не давал себя обнимать, не позволял прикасаться к голове, постоянно отталкивал маму.

В два года восемь месяцев Марк пошел в детский сад. К этому возрасту он уже имел небольшой словарный запас, но после сада полностью утратил речь, вместо слов начал использовать одни жесты, а потом стали появляться и другие осложнения. Наталья из декрета вышла на работу, но ей постоянно звонили воспитатели Марка и сообщали, что у ребенка открылась рвота. Причины никто долго не мог понять...

Ждать, что все стабилизируется и Марк догонит сверстников, больше было нельзя. Ребенка госпитализировали в барнаульскую больницу на три недели. Там он находился под наблюдением психиатра, невролога, реабилитолога и психолога, но точный диагноз поставить не смогли и в выписке написали «смешанное специфическое расстройство психического и психологического генеза». «Нас выписали домой с воспалением лёгких, которое мы долечивали сами. Но через два-три месяца все же удалось оформить инвалидность», — вспоминает Наталья.

Читайте также: Реабилитолог Мария Гербутова: «Нельзя ждать, когда появится вторичное осложнение, мы должны идти на опережение»

Один из психиатров, который наблюдал Марка, рекомендовал показать мальчика эпилептологу, так как заметил в его поведении зависания. С целым списком обследований Наталья с сыном снова отправилась в Барнаул. МРТ мозга выявило узловую гетеротопию серого вещества головного мозга — порок развития, вызывающий образование узлов серого вещества и почти всегда развитие эпилепсии. Исследование показало, что у мальчика также есть проблемы с сосудами, отчего при повороте головы у него даже начинало синеть лицо.

«У Марка нарушены межполушарные связи, поэтому он не может одновременно делать два действия. Например, правильно дышать и выполнять упражнения. А когда зачерпывает ложкой суп, забывает, что нужно глотать. Не умеет прыгать на одной ноге», — рассказывает Наталья.

У заболевания Марка еще нет названия.

Причина нарушений

Наблюдающий Марка эпилептолог порекомендовала сделать хромосомно-матричный анализ. Результаты этого генетического теста, сданного в НИИ генетики Томска, показали наличие генетической мутации — частичную моносомию 2q23.1 (делеция в гене MBD5), ассоциированную с умственной отсталостью, расстройством аутистического спектра, проблемами с речью, нарушениями сна, судорогами.

«Наш синдром схож с синдромом Ангельмана, только затронут другой ген», — говорит Наталья.

В американской группе этого неизученного заболевания в социальной сети состоит около 500 человек. Это родители «редких» детей с одинаковым фенотипом — мальчиков и девочек, похожих на Марка как братья и сестры.

Дети с таким же редким заболеванием, как у Марка, похожи внешне.

В начале 2022 года Наталья с Марком также сдали анализ на полное геномное секвенирование. В октябре результаты теста были готовы: у Марка обнаружили еще одну генетическую мутацию в гене SLC45A2, ранее не описанную в литературе. Об этой мутации известно лишь то, что она может вызывать глазо-кожный альбинизм 4-го типа, который окончательно подтвердили у мальчика.

Читайте также: В лаборатории редактирования генома МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова нашли 25 новых мутаций, влияющих на интеллект

Другие особенности

Ещё в барнаульской больнице реабилитолог отметил у ребенка гипермобильность суставов и диагностировал дисплазию мягких тканей. С тех пор Марк постоянно находится под наблюдением и планово проходит реабилитации. Недавно ортопед обратил внимание, что у ребенка малоподвижны тазобедренные суставы и предложил сделать рентген, который показал патологию — Coxa Valga.

Диспластический коксартроз или Coxa Valga — заболевание, которое характеризуется дегенеративными изменениями в тазобедренных суставах. Болезнь является следствием врожденной патологии сустава — дисплазии и ведет к тяжелым изменениям костных структур и близлежащих тканей, они разрушаются, стирается хрящ. С таким заболеванием Марку нужно постоянно находиться под наблюдением ортопеда.

Про мутации Марка известно, что они вызывают глазо-кожный альбинизм.

Генетические особенности спровоцировали и специфическое развитие ротовой полости мальчика: уплощение верхнего неба, особую форму резцов, появление сверхкомплектных зубов и их поперечный рост, не позволяющий нормально жевать пищу. Из-за нарушения мелкой моторики Марку трудно одеваться и раздеваться самостоятельно. Чтобы поесть или умыться, ему также нужна помощь взрослого.

И все же, несмотря на все эти особенности здоровья и свою повышенную утомляемость, Марк ходит в коррекционную школу, хорошо знает цифры и умеет считать. Специальный логопедический массаж практически сделал чудо — помог привести в тонус язык и круговые мышцы лица, после чего Марк начал говорить простые предложения.

Марк ходит в коррекционную школу, хорошо знает цифры и умеет считать.

«Марк не понимает длинные предложения, их всегда нужно разбивать на короткие. Мы учим его простым и важным вещам — например, просить о помощи», — говорит Наталья. Будучи мамой особенного ребенка, она очень переживает за его будущее, поэтому ей так важно быть уверенной — сын сможет попросить о помощи и получить ее.

Поставить точку в запутанной генетической истории Марка пока не получается. Сейчас вопросов в ней больше, чем ответов. Но, возможно, уже в ближайшие годы наука сможет разгадать тайны редких мутаций и даже предложит для них варианты лечения.

Читайте также: Невролог Дмитрий И: «Когда для редкого заболевания нет лечения, важна профилактика повторных случаев в семье»