В 2012 году доктор медицины Яннеке Схюрс-Хоймакерс из Нидерландов обратила внимание на поразительное сходство двух мальчиков с умственной отсталостью. Они были похожи друг на друга как две капли воды: у каждого были густые сильно изогнутые брови, длинные ресницы, редкие зубы. Широко расставленные глаза прикрывали полуопущенные веки, а уголки широкого рта грустно смотрели вниз.

Генетический анализ показал, что общей у ребят была не только особенная внешность, но и одинаковая мутация в гене PACS1. С того времени у детей с этим генетическим дефектом появился диагноз «синдром Схюрс-Хоймакерс» или «синдром PACS1». За прошедшие 12 лет в разных странах диагностировали несколько десятков таких пациентов — всего более 200, 5 из них в России. Их родители объединились в сообщество, чтобы поддерживать друг друга. Портал «Помощь редким» поговорил с мамами из сообщества и узнал, с какими трудностями столкнулись их семьи

Все было непросто с самого начала, — рассказывает Ольга. Беременность Семеном — четвертая по счету. В предыдущей, замершей, малыша потеряли из-за тромбофилии матери — патологического состояния, при котором кровь сгущается и сворачивается в тромбы. В этот раз врачи были начеку: таблетки и уколы для разжижения крови Ольга получала вплоть до самых родов.

Сема родился с прекрасными показателями — 9 из 9 по шкале Апгар. Только мама заметила у младенца непонятную одышку. На пятые сутки после выписки странностей только прибавилось: ребенок отказывался от еды и воды, стал вялым, спал и постоянно вздрагивал.

«Я вызвала врача, но с каждым часом его состояние пугало все больше, и мы поехали в больницу. Легли в отделение патологии для новорождённых. К тому моменту он не ел в районе 8-9 часов, не плакал, просто спал. К вечеру у него начались судороги, врачи определили его в реанимацию под ИВЛ», — вспоминает Ольга.

А дальше были антибиотики, противовирусная и противосудорожная терапия, рентгены, УЗИ, пункции, но поставить точный диагноз никак не получалось. Очевидно было лишь одно — у ребенка пневмония, порок сердца и воспалительное заболевание головного мозга — энцефалит.

Из реанимации Семен вышел другим ребенком, дышал с большим трудом и ел через зонд. С помощью грудного вскармливания маме удалось восстановить сосательный рефлекс. Тогда зонд убрали, а малыш по часу, а то и два сосал грудь и спал. Так продолжалось долгие шесть месяцев.

Только в год мальчику сделали операцию, чтобы устранить порок и тяжелую одышку. После операции Семен нормально задышал и начал наверстывать свое отставание в развитии: научился сидеть, а через четыре месяца — пошел. Новые навыки появились благодаря старательной работе родителей и реабилитологов: с мальчиком занимались массажем и лечебной физкультурой, проводили тренировки в бассейне и на фитболе.

До трех лет Ольга сохраняла грудное вскармливание — иначе не получалось. Семен просто не мог пить самостоятельно, постоянно давился и кашлял. Любая еда вызывала у него рвотную рефлекцию. Справиться с этим помог логомассаж. Постепенно мальчик научился пить воду и есть твердую пищу.

«Первые четыре года были очень сложные, я не знала диагноза и с остервенением пыталась поставить сына на ноги, адаптировать к жизни. Инвалидность не давали. Тогда меня накрыла тяжелая депрессия, на фоне которой у меня случилось аутоиммунное заболевание — ревматоидный артрит. Постоянно болело все тело и душа», — вспоминает Ольга.

В это время у Семена начались сильные эпилептические приступы: конвульсии, остановка дыхания, рвота, потеря сил, долгий сон… Все новые и новые дозы лекарств, которые не помогали. Тем временем мальчик все еще жил без основного диагноза. Только экзомное секвенирование показало, что у ребенка недавно открытый и очень редкий генетический синдром PACS1.

У большинства детей с синдромом PACS1 порок сердца, низкий мышечный тонус, различные аномалии глаз, а также нарушение речи и расстройство аутистического спектра. Многие ребята не любят громкие и неожиданные звуки, при этом им нравятся прикосновения к лицу (например, они специально накрывают лицо шарфом). От пищи и напитков они могут отказываться из-за гиперчувствительности ротовой полости и специфических внутри и вокруг рта.

В три года после сильных эпилептических приступов и нарушения координации Семен перестал ходить самостоятельно — падал на каждом шагу. От сильной боли начал уходить в приступы даже на терапии. Сменилось восемь препаратов, но ремиссия так и не наступила.

«С февраля мы на вальпроевой кислоте. Сема стал более устойчивый и даже самостоятельно может пройти небольшой отрезок пути. Но гарантировать, что он не упадёт никто не может, поэтому он всегда на подстраховке. И все же стараемся больше ходить. До парка и обратно — 600 метров идет сам. А там ещё все горки облазить, на качелях и карусели покататься надо. Интенсив требуется постоянно! А иначе откат, мышцы слабеют, сноровка теряется и нет динамики…» — говорит Ольга.

У Семена практически нет навыков самообслуживания, во всем ему помогает мама. Но все же чем старше становится мальчик — тем легче. Ольге удалось выйти на неполный день на работу, начать занятия с психологом, боль в теле тоже стала отступать… Остается только тревога за будущее сына.

У пятилетнего Аркадия из Сургута тоже синдром Схюрс-Хоймакерс. Сразу после рождения из-за низкого гемоглобина его забрали в палату интенсивной терапии, где вскоре начались судороги с остановкой дыхания.

Тогда малыша перевели в реанимацию, два месяца он пролежал сначала под аппаратом искусственного дыхания, а потом с кислородом. Все это время врачи не понимали, что происходит с ребенком и затруднялись поставить диагноз. Аркаша плохо ел, много спал, тяжело дышал. В четыре месяца ему сделали срочную операцию на сердце.

«Все это и были первые звоночки, но мы их не распознали. Хотя понимали, что внешне на обычного ребенка Аркадий не похож, — рассказывает мама мальчика Светлана, — О настоящем диагнозе мы узнали в четыре года после проведения секвенирование экзома. Очень хотелось понять, что с ребенком и как ему помочь, но информации о редком диагнозе было мало, генетик прежде таких детей не видел, а в интернете нашлась всего одна статья… ».

Из-за диагноза и проблем с опорно-двигательным аппаратом мальчику трудно ходить и постоянно нужна поддержка. Он почти не говорит, только повторяет «дайдайдай», когда хочет мультфильмы, и машет головой, если от чего-то отказывается.

Его любимые увлечения — музыка, игры с водой и все, что сверкает, мигает и светиться. Веселый и ласковый ребенок, он постоянно обнимает маму, любит смех и позитив.

Сейчас Аркадий получает противоэпилептический препарат, а также биологически активные добавки для поддержания здоровья и развития. Но самое главное в его лечении — постоянная реабилитация. Она помогает мальчику быстрее учиться новому.

«Он отстает от сверстников, но мы видим положительную динамику после регулярных занятий, поэтому вкладываем в него по максимуму. Пусть возьмет столько, сколько в его силах!» — говорит Светлана.

Ане из Санкт-Петербурга семь лет. По словам мамы Валерии, самым сложным был период от года до двух: девочка много болела, каждая инфекция вызывала новый регресс в развитии, однажды даже ноги почти отказали из-за очередной простуды.

Непросто в тот момент было и психологически.

«Близкие диагноз восприняли очень сложно, части родных судьба нашей семьи была настолько невыносима, что пришлось прекратить общение. Мы же с мужем только сплотились и пришли к безусловной любви как к Ане, так и к друг другу», — говорит Валерия.

Сейчас Аня очень дружелюбная, веселая и нежная девочка с заразительно веселым смехом. Она очень любит музыку, танцы, дискотеки, ездить на метро и на автобусах, ходить в театр и на концерты. В этом году она выпустилась из садика и идёт в специализированную школу.

Девочка регулярно наблюдается у педиатра, офтальмолога, невролога, ортопеда, эндокринолога, эпилептолога, нефролога и кардиолога. Лечение у нее, как и у всех детей с синдромом Схюрс-Хоймакерс симптоматическое: препараты от эпилепсии, витамины, нормализация питания, массаж, ЛФК, расслабляющие процедуры, бассейн, грязелечение, логопед, психолог, дефектолог, социальная адаптация. Как и всем детям с синдромом Схюрс-Хоймакерс, Ане нельзя долго находиться без движения, чтобы не было регресса.

«Самое сложное в жизни с этим диагнозом — это незнание того, какой реабилитационный ресурс у ребенка. Хотелось бы довести Аню до максимально возможной самостоятельности, хотя мы понимаем, что она навсегда останется ребенком. Еще одна сложность — это отсутствие речи, ребенок не может объяснить, что с ним происходит, и нам сложно понять, как ему помочь», — поясняет Валерия.

В отличие от большинства генетических заболеваний при синдроме PACS1 у всех пациентов наблюдается один и тот же вариант нарушений — в гене PACS1 нуклеотид цитозин замещается на тимин, из-за чего дефектный ген начинает производить токсичный белок. Ученые считают, что это довольно уникальная ситуация, которая потенциально должна облегчить поиск терапии. Сейчас они разрабатывают подходы к тому, как удалить этот белок из организма. Это восстановит функции клеток и облегчит проявления заболевания.

Посвященный синдрому фонд Pacs Foundation работает с компанией Ionis Pharmaceuticals над созданием антисмысловых нуклеотидов, которые будут связываться с мутантной РНК и тем самым останавливать выработку токсичного белка. Есть и другие подходы к терапии, но все они пока находятся в разработке.

Вступить в Сообщество родителей детей с синдромом Схюрс-Хоймакерс и узнать больше о заболевании можно по ссылке.