Неуправляемые гормоны и типичные пятна на коже: история 8-летней Веры с синдромом Маккьюна-Олбрайта-Брайцева

Уже в детском саду Верочка начала быстро расти и набирать вес. Тревогу забила бабушка, когда обратила внимание на припухшую грудь малышки. Анализ на гормоны показал серьезный дисбаланс, вскоре выяснилось, что виной тому врожденное заболевание — синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева, самым главным и опасным проявлением которого является истончение и деформация костей. О редком диагнозе дочери, особом родительстве и вере в лучшее рассказала ее мама, журналист Оксана Петина.

Вскоре после рождения дочери я обратила внимание на несколько крупных родимых пятен цвета кофе с молоком у нее на туловище и спине. Но я подумала, что дело в генах от рыжего отца Веры, у которого немало веснушек, и не волновалась. Главное — ребенок был здоров, я была в этом уверена.

Однако уверенность моя была недолгой. В год Вера почему-то не стояла, не держала равновесие, хотя большинство ребят ее возраста уже ходили. Через три месяца мы сделали УЗИ мозжечка. Врач долго смотрела в экран и молчала.

— Вам срочно нужно к нейрохирургу, — мрачно сказала она.

— Насколько все плохо? — переспросила я.

— Иногда у детей с тяжелым ДЦП мозг выглядит вполне нормально, а иногда, как у вас, на вид все плохо, а ребенок вроде в порядке.

Я отчаянно думала, что делать, и перебирала варианты. Вспомнила, что мой приятель Вадим — детский нейрохирург, и отправила ему снимки. Он объяснил, что в мозге большая киста, которая вызвала гидроцефалию — скопление лишней спинномозговой жидкости.

Из Ростова-на-Дону мы срочно отправились на операцию в Петербург. Кисту проткнули эндоскопически. К счастью, обошлось без установки шунта на всю жизнь. Через месяц после операции Вера пошла, через год заговорила, и я была уверена, что худшее позади.

До трех с половиной лет рост Веры был скорее по нижней границе нормы. В своей группе в детском саду была едва ли не самой маленькой. А уже в четыре года переросла абсолютно всех!

К тому же у нее набухла грудь. Обследования показали, что несколько гормонов зашкаливают. Нам дали направление в областной научно-исследовательский институт педиатрии. Пока ждали очередь, я показала Веру платному специалисту. Она не только изучила результаты анализов, но и обратила внимание на многочисленные родимые пятна. Я не ожидала, что они как-то могут быть связаны с диагнозом, но врач предположила синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева и посоветовала съездить в Эндокринологический научный центр в Москву.

Больше всего меня шокировала информация о дисплазии, при которой кости истончаются, деформируются и заменяются соединительной тканью. У известного бьюти-блогера из Татарстана Lilia Lo (Лилии Лутфрахмановой) с синдромом МОБ пострадал практически весь скелет, даже череп, отчего возникла асимметрия лица.

Этот случай меня напугал, правда, в медицинской литературе я прочла, что повреждение может коснуться только одной или двух конечностей и быть незначительным.

Чтобы уточнить диагноз, я записала Веру на платный прием к специалисту отдела наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста ЭНЦ. Во время приема врач осмотрела Веру и сразу позвонила в отделение: «Тут внезапно ребенок с Маккьюном, найдем место?» Сомнений у нее не было. И место в одной из палат для нас нашлось, хотя обычно госпитализацию нужно согласовывать за несколько недель.

Начались тщательные обследования: пробы крови, рентген кистей рук (по нему определяют костный возраст), несколько УЗИ, МРТ головного мозга. Здесь и меня, и врачей ждал сюрприз: пробы показали нетипичную реакцию, и синдром Маккьюна-Олбрайта официально утвердить не удалось. В тот год нас выписали без точного диагноза, но назначили серьезный препарат для подавления гормонов. Уколы — каждые 28 дней. Сперва я покупала препарат производства Франции за свои деньги, потом удалось оформить за бюджетные средства, получали по рецепту в аптеке.

Исследование через год показало, что половые гормоны лекарство подавляет, а гормон роста — нет. В семь лет костный возраст Веры дошел до 11 лет, вес — до 35 килограммов. Мы снова поехали в Москву. После повторных обследований, включающих сцинтиграфию всех костей, Вере поставили диагноз. На больших берцовых костях обеих ног отметили скопление реагента, которое «может соответствовать очагам фиброзной дисплазии». В выписке появилась фраза «диагноз синдром Маккьюна-Олбрайта-Брайцева не вызывает сомнения».

Шансы получить инвалидность были 50 на 50. Я даже склонялась к тому, что нам откажут, поскольку у Веры нет ограничений мобильности и каких-то заметных со стороны проблем, если не знать, что в восемь лет она самая высокая в классе и носит размер одежды на 11-12 лет. Мне звонил специалист из комиссии, принимающей решение, и уточнял, какова вероятность, что препарат для подавления роста в ближайшее время отменят. Я ответила, что не отменят точно, а вот удвоить дозировку могут, а она и стоит в два раза дороже. Так, кстати, и произошло.

В итоге инвалидность дали на год. Я не понимаю, что чувствую по этому поводу. С одной стороны, такой статус печалит, с другой — благодаря инвалидности выдают препарат и оплачивают проезд к месту лечения, то есть в Москву

Также я заметила, что у многих пациентов первым симптомом, после которого начинали обследования и поставили диагноз, была боль.

Недавно Вера проснулась ночью и пожаловалась на боль в ногах, но утром все было в порядке. Сделали рентген, на снимках отклонений не обнаружили. К сожалению, на развитие фиброзной дисплазии повлиять нельзя, и будет ли она прогрессировать — мы не знаем. Неизвестность — самое страшное в нашем случае.

Сейчас Вере восемь лет, она пошла во второй класс. Занимается усидчиво, любит математику, с интересом читает, рисует, ходит на кружок оригами и плавание. Меня часто посещают тревожные мысли, но я понимаю, что у каждого из нас есть свой набор генетических ошибок. Уникальна в этом смысле не только Вера, но любой человек. К тому же нам повезло, у дочери легкое течение. Главное — пережить переходный возраст, когда при синдроме Маккьюна-Олбрайта могут проявиться осложнения с костями, и надеяться на лучшее.