Ольга боится всего, что может навредить сыну. Холодной плитки в ванной комнате, книжки с Мойдодыром, поездок на автомобиле в жару, встреч с родными и близкими — все это уже не раз вызывало приступы. Что окажется триггером завтра — неизвестно. Предугадать невозможно, остановить тоже. Радует лишь одно — генетическую «загадку» Кирилла удалось разгадать, но путь к ней оказался тернист и полон ошибок.

К родам Ольга готовилась тщательно, заранее обо всем договорилась с роддомом, предупредила врачей. Предыдущий опыт был травмирующим. Тринадцать лет назад она родила старшего сына Тимофея — малыш не закричал, его увезли в реанимацию, позднее обнаружили тяжелую степень тугоухости, дали инвалидность, а потом были долгие годы восстановления и адаптации к слуховому аппарату.

Кирилла ждали с затаенной радостью и опасением — долгожданный малыш должен был появиться на свет в конце апреля. Ольга верила, что все будет хорошо. Не могут же в одной семье родиться два особенных ребенка? Но сразу после родов она увидела крепко сжатые пальчики ребенка и синюшное левое веко, внутри все опустилось. Врачи тщательно осмотрели Кирилла, отметили мраморность кожи, сильную скованность ручек и ног, после чего сразу отправили в детскую неврологию — сделать курс капельниц и расслабить мышцы.

«Мы вызвали скорую, сделали электроэнцефалограмму, она оказалась чистой, через несколько дней приступ увеличился до восьми минут, при этом МРТ тоже была чистой. Меня уверяли, что это эпилепсия, предлагали противоэпилептические препараты. Но я сама медик по образованию и понимала, что это не судороги. Во время и в конце приступа не было слюнотечения и мочеиспускания, противосудорожные препараты не помогали», — говорит Ольга.

А дальше был круговорот анализов и консультаций: кровь на всевозможные инфекции сдавали каждую неделю, по телемедицине дошли до Грузии. Приступы между тем увеличились до пятидесяти минут: малыш вытягивал губы, у него синели веко и пальчики на левой руке, руки и ноги провисали как парализованные, взгляд становился мутным. А когда все заканчивалось, ребенок «оживал» — снова узнавал папу и маму, улыбался.

Чтобы «поймать» эпилепсию, Кириллу проводили ночные энцефалографии, но все безуспешно. Самый длинный приступ начался во время новогодних праздников, в кругу родных. Мальчика сразу увезли в больницу, где три дня ставили капельницы с противоэпилептическим препаратом, но лечение не помогало: Кирилл был вялым и как будто парализованным.

«Я четко понимала — это не эпилепсия. Нужно искать диагноз, чтобы хоть как-то помочь ребенку. Все это время меня поддерживала наш невролог из Новоалтайска, где мы живем, она вместе с коллегами, которые занимаются редкими заболеваниями, предположила альтернирующую гемиплегию. А потом мы сделали полногеномное секвенирование, и этот диагноз подтвердился», — рассказывает Ольга.

Догадки Ольги оказались правильными, приступы Кирилла не были вызваны эпилепсией. Их причиной оказалось редкое генетическое заболевание, при котором нарушается работа катион-транспортного насоса. Он отвечает за перенос заряженных атомов (ионов) в нервные клетки — нейроны, что является важной частью сигнального процесса, контролирующего движение мышц. Иными словами при альтернирующей гемиплегии мышцы перестают получать команды и «не слушаются».

Спровоцировать приступ может что угодно: физическая нагрузка, эмоциональный стресс, испуг, сильный плач, переохлаждение, изменение атмосферного давления. Приступы обычно длятся от нескольких минут до нескольких дней, могут сопровождаться непроизвольными движениями глазных яблок, напряжением мышц, движениями рук. И, как и настоящая эпилепсия, приводят к нарушению познавательных функций.

Успокоить мышцы и вернуть ребенка к нормальному состоянию способен только отдых и сон, но через несколько минут после пробуждения симптомы могут вернуться. Облегчить состояние могут только некоторые препараты.

Кирилла обследовали в московском федеральном центре и назначили лечение — препарат из группы блокаторов кальциевых каналов. В России лекарство не зарегистрировано, поэтому получить его бесплатно даже по инвалидности непросто. Семья Кирилла уже несколько месяцев ждет решения, пока же приходится покупать за свой счет — находить через знакомых и незнакомых людей, которые присылают из Польши и Германии.

«Мы начали лечение, приступы стали менее ярко выраженные, это значит, что препарат помогает. Кирилл стал меньше плакать и выгибать тело, у него перестали бегать глазки, вытягиваться губы. Но, тем не менее, в дни приступов, а они теперь могут длиться неделю, мы носим его на руках, так ему лучше и спокойнее, ползать и сидеть в таком состоянии он не может», — рассказывает Ольга.

Накормить малыша в эти дни тоже большая проблема, он ест только в первые минуты после сна. Болезнь также сильно тормозит физическое развитие ребенка, поэтом в два года мальчик еще не умеет самостоятельно ходить. Но семья не опускает руки и регулярно занимается реабилитацией — все лето у Кирилла расписано по дням: две недели — бобат-терапия, затем войта-терапия, ЛФК, массаж. Каждый день по одной процедуре, больше нельзя — можно перевозбудить нервную систему и спровоцировать приступ.

Витамины и БАДы, прописанные доктором из Казахстана, дали сильный толчок вперед:  Кирилл начал говорить новые звуки и слова, стал понимать обращенную речь, показывать пальчиком, что ему нужно, играть с машинками.

«В пациентской группе с нашим заболеванием все дети разные. Кто-то лежит, кто-то развивается, посещает сад и школу. Мы не знаем, что ожидает нас впереди, но не опускаем руки и верим, что победим, что обманем наше заболевание», — говорит Ольга.