«Редкая» ортопедия: как лечат позвоночник при мукополисахаридозе и других орфанных заболеваниях

Интервью с травматологом-ортопедом Полиной Очировой.

15 мая — Всемирный день осведомленности о мукополисахаридозе. Это редкое генетическое заболевание, относящееся в группе болезней накопления. При данной патологии происходит накопление глигозаминогликанов в организме человека ввиду дефицита определенных ферментов. Это приводит к поражению костно-суставного, а также мышечного аппарата. Пациенты с мукополисахаридозом часто нуждаются в помощи хирургов и ортопедов.

Полина Очирова, травматолог-ортопед клиники патологии позвоночника и редких заболеваний Национального медицинского исследовательского центра травматологии и ортопедии имени академика Г.А. Илизарова провела больше 160 операций пациентам с редкими диагнозами, в том числе с мукополисахаридозом и несовершенным остеогенезом. Об этом уникальном опыте, технологиях оперативного и консервативного лечения патологии позвоночника, врач рассказала порталу «Помощь редким».

— Полина, при каких редких заболеваниях пациенты страдают от проблем с позвоночником и конечностями?

У каждой болезни своя природа и свой механизм влияния на костную систему. Например, при мукополисахаридозе сложные молекулы сахара (мукополисахариды) не расщепляются, а накапливаются в организме, приводя к деформациям костей и суставов, а также нарушениям работы многих других органов. При гипофосфатазии возникает недостаток фермента — щелочной фосфатазы, в результате костная ткань формируется аномально: она имеет меньшую плотность, в младенческом возрасте могут срастаться кости черепа, происходит нетипичное развитие ребер. У пациентов с несовершенным остеогенезом нарушен синтез коллагена, поэтому они страдают от патологической ломкости костей.

— Как сложилось, что вы стали не просто ортопедом, а специалистом по редким заболеваниям?

— Мой дядя — нейрохирург, доктор медицинских наук, профессор, Александр Тимофеевич Худяев, в 1993 году открыл нейрохирургическое отделение в Российском Научном Центре имени академика Г.А. Илизарова, и я с детства мечтала о профессии врача. В 2011 году, окончив педиатрический факультет Ростовского государственного медицинского университета, поступила в ординатуру в Центр Илизарова по специализации «Травматология и ортопедия». Я пришла в одно из детских отделений, которое занималось патологией крупных суставов — это различные дисплазии, вывихи тазобедренных суставов...

В тот период в медицинском сообществе как раз стали уделять больше внимания теме редких заболеваний. И я начала работать в этом направлении, изучать проблемы позвоночника у пациентов с редкими генетическими заболеваниями, в 2017 году защитила диссертацию по этому направлению и сейчас работаю над докторской.

polina-ochirova-3.jpg Национальный медицинский исследовательский центр травматологии и ортопедии имени академика Г.А. Илизарова в Кургане. Фото: www.ilizarov.ru

— Какие именно орфанные заболевания вы изучаете?

— Мукополисахаридоз, несовершенный остеогенез, спинальную мышечную атрофию, миодистрофию Дюшенна, ахондроплазию, нейрофиброматоз и другие более редкие заболевания. Это те болезни, которые преобладают в нашем центре. У нас ортопедическая клиника, и все врачи разделяются на тех, кто занимаются патологией позвоночника и патологией конечностей. Я отношусь к тем, кто занимается позвоночником. В моей практике чаще встречаются пациенты с мукополисахаридозом, синдромом Марфана, ахондроплазией. «Хрупкие» люди с несовершенным остеогенезом чаще обращаются за помощью к нашим коллегам, которые оперируют верхние и нижние конечности.

— У «хрупких» пациентов позвоночник тоже попадает под удар. Как вы им можете помочь?

— Зависит от тяжести заболевания. Есть пациенты, у которых уже присутствует деформация позвоночника, но она не достигла настораживающих пределов. Искривления менее 40 градусов врачи стараются не оперировать. Всё, что превышает 40-45 градусов, подвергается оперативному лечению. Пациентов из первой группы ведут консервативно, например, чтобы приостановить деформацию, мы используем корсетирование. Для каждого больного наши специалисты индивидуально изготавливают жёсткие корсеты по методу Шено. Корсеты и специальные ортезы при патологиях конечностей используются не только при несовершенном остеогенезе, но и при спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна, мукополисахаридозе. Вместе с реабилитологами и инструкторами ЛФК мы пытаемся предотвратить бурное прогрессирование деформации и тем самым отсрочить оперативное лечение.

polina-ochirova-2.jpg

— А если операция необходима? Как оперируют «хрупких» людей?

— Замечательный доктор, руководитель клиники нейроортопедии и системных заболеваний, доктор медицинских наук Дмитрий Арнольдович Попков давно занимается этой патологией. Он с коллегами разработал свой метод: сочетание погружных металлоконструкций (телескопические стержни), за счет которых кость укрепляется внутри, с установкой аппарата Илизарова для внешнего укрепления кости — через кости проводятся спицы, которые затем фиксируются на кольцах с внешней стороны ноги. Плюсы данной методики — пациенты уже спустя несколько дней после оперативного вмешательства могут нагружать конечность, заниматься реабилитацией. В нашем центре очень много людей прошли этот путь. В Курганской области есть прооперированная таким сочетанием методик пациентка с несовершенным остеогенезом, которая занимает первые места по плаванию на российских первенствах. Она также регулярно для укрепления костей ложится в нашу клинику на капельницы — для проведения бисфосфонат-терапии.

— Не страшно оперировать кости, хрупкие как сахар? Какие дополнительные меры предосторожности нужно соблюдать?

— Настороженность должна быть всегда. Для это существуют специально разработанные протоколы подготовки. Кроме того, мультисистемные заболевания всегда ведут несколько специалистов: ортопеды, специально обученные анестезиологи, кардиологи, пульмонологи, гематологи. Залог успеха как оперативного, так и консервативного лечения — в слаженной работе медицинской команды. Для того, чтобы не возникло осложнений и форс-мажорных ситуаций во время операции, накануне всем пациентам с системной патологией мы предварительно рассылаем список обследований, которые они должны пройти. В этом списке обязательно присутствует УЗИ сердца, консультация кардиолога, КТ легких и консультация пульмонолога. Также таким пациентам проводится диагностика плотности костей (денситометрия). Если показатель больше, чем −2,5 (это значит, что перед нами выраженный остеопороз), хрупкость и ломкость костей, таких пациентов мы можем госпитализировать только на консервативную терапию, которая повышает костную плотность.

Если же показания денситометрии позволяют нам проводить оперативное лечение, мы госпитализируем пациента на операцию. Она, как правило, включает два этапа. Первый этап это галотракция — специальная операция, когда в область костей черепа больного устанавливается галоаппарат, и пациент «подвешивается» на галостойке. Это необходимо для того, чтобы подготовить спинной мозг, его корешки и мышцы к основному корригирующему этапу. Мы должны оценить, возможно ли выполнить такую операцию или нет. Иногда при галотракции у пациентов появлялись неврологические дефициты — немели конечности, появлялось учащённое сердцебиение и одышка, и мы понимали, что оперативное лечение с установкой погружной металлоконструкции и последующей коррекцией такому больному проводить нельзя.

— Какие ещё сложности могут возникать при оперировании пациентов с несовершенным остеогенезом?

— У них есть изменения не только со стороны костей, мышц, но и в структуре кожных покровов и снабжающих их капилляров, поэтому могут расходиться швы и очень выражена кровопотеря. Чтобы этого не произошло, нужно подготовиться к операции — обсудить данный вопрос с педиатром и анестезиологом. Чаще всего во время самой операции следует проводить переливание крови. Нюансов очень много, поэтому опять же я подчеркну важность работы мультидисциплинарной команды.

— Расскажите о пациентах с мукополисахаридозом. С какими проблемами они сталкиваются чаще всего? Чем им могут помочь ортопеды?

— У таких пациентов есть несколько проблем. Первая — деформация позвоночника. Вторая — самая страшная жизнеугрожающая ситуация для таких больных — это нестабильность и стеноз (сужение) позвоночного канала в верхней части шейного отдела, где затылок переходит в первый и второй шейные позвонки. Эту патологию легко пропустить, потому что мы можем увидеть ее только благодаря КТ и МРТ. И еще одна группа проблем — вальгусная деформация нижних конечностей.

Однажды я была в командировке на юге нашей страны, в Республике Ингушетия, консультировала пациентов. Мне принесли на руках парализованного ребенка с мукополисахаридозом 4-го типа, диагноз тогда ему ещё не был поставлен. Родители рассказали такую историю: они привели сына в парикмахерскую, там ему резко наклонили голову, после чего мальчика полностью парализовало. Ранее ребёнку обследовали головной мозг, грудной и поясничный отделы позвоночника, но никто не смотрел шейный, а проблемная зона была именно там. С этим пациентом и его родителями я вернулась в нашу клинику. По срочным показаниям мы провели оперативное лечение — освободили спинной мозг в районе соединения затылка с верхними шейными позвонками и зафиксировали их. В результате сразу же после операции у пациента восстановилась чувствительность в верхних и нижних конечностях, а уже через полгода он мог ходить самостоятельно. Позднее наши коллеги из Московского педиатрического института провели диагностику и подтвердили у этого мальчика мукополисахаридоз 4-типа. Сейчас он получает терапию. Конечно, если бы заболевание диагностировали раньше и раньше начали лечение, ортопедическое состояние у него было бы гораздо лучше.

— Почему сложно диагностировать такие редкие заболевания на ранних стадиях?

— Докторам не стоит опасаться генетической диагностики. Да, не каждый второй и третий случай подтверждается, но если закралось подозрение, что перед вами какой-то необычный пациент, лучше перестраховаться и провести генетическую диагностику.

— Откуда к вам чаще всего приезжают «редкие» пациенты?

— Пациенты из разных регионов. Это не только Уральский федеральный округ, где располагается наш центр. Очень много больных с Северного Кавказа, Дальнего Востока, центрального региона, даже из других стран.

polina-ochirova-4.jpg Центр Илизарова в Кургане. Фото: www.ilizarov.ru

— Пациенты каких возрастов могут лечиться вашем центре?

Орфанные пациенты часто сталкиваются с такой проблемой: в детстве их наблюдают в педиатрических центрах, а после восемнадцати лет встаёт вопрос, где лечиться дальше. Многие медицинские центры юридически не имеют права помогать таким пациентам после достижения ими совершеннолетия. В центре Илизарова устроено иначе. У нас есть возрастная преемственность: на базе детского отделения клиники патологии позвоночника и редких заболеваний мы можем пролечить консервативно и оперативно пациентов любого возраста, как новорожденных, так и пожилых.

— Какие знания необходимы врачу, чтобы работать с орфанными пациентами? Как врачам следует повышать свою квалификацию?

Сейчас во всем мире создаются клинические рекомендации, они включают различные педиатрические аспекты. Наш центр также принимает участие в составлении таких гайдлайнов: мы описываем ортопедические проблемы (диагностику, клинические разборы, анализы), на что следует обратить внимание. Конечно, я понимаю, что у наших коллег — докторов, которые ведут приём на участке по 80-100 пациентов в день, просто физически может не хватить времени на клинические рекомендации. И тем не менее, доктора — молодцы, они стараются приезжать на конференции, подключаются к зум-площадкам, активно участвуют в дискуссиях. Важно, чтобы эксперты чаще проводили онлайн-встречи, а главврачи уделяли внимание обучению специалистов первичного звена. Я и мои коллеги всегда открыты для такого взаимодействия и рады поделиться своими знаниями.

Беседовала Татьяна Булыгина