Генетики выявили новые причины нарушений интеллектуального развития
В лаборатории редактирования генома МГНЦ нашли 25 новых мутаций, влияющих на интеллект.
Ученые лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. академика Н. П. Бочкова обнаружили в генах 25 новых вариантов, связанных с нарушениями интеллектуального развития. Эти мутации возникли у пациентов случайно. 90% дефектов были выявлены методом массового параллельного секвенирования. Результаты исследования опубликованы в International journal of molecular sciences.
От 25 до 50% случаев нарушений интеллектуального развития вызваны аномалиями на хромосомном или генном уровне. Эти нарушения делят на синдромальные формы, такие как синдром Дауна и другие, и неспецифические. В последнем случае симптомы нарушений очень разнообразны и не соответствуют критериям известных синдромов. Диагностировать такие заболевания врачам бывает особенно трудно.
Ученые из лаборатории редактирования генома МГНЦ выбрали 198 больных с неспецифическими нарушениями интеллектуального развития в возрасте от 6 месяцев до 65 лет. Стандартные методы анализа ранее не позволили установить этим пациентам точный анализ. Специалисты МГНЦ предложили новый метод выявления генетических причин нарушений развития интеллекта: они выполнили секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ. В результате были выявлены 46 мутаций, отвечающих за нарушения интеллектуального развития (25 из них ранее не были описаны), и 16 хромосомных микроструктурных перестроек.
Результатом проведенного исследования стало также подробное описание внешних проявлений заболеваний. Это поможет другим лабораториям улучшить эффективность диагностики. Кроме того, все новые выявленные мутации будут занесены в международную базу данных ClinVar.
Фото: Unsplash
похожие статьи
Какие заболевания скрываются за детской эпилепсией: онлайн-конференция 14 и 15 июня 2023
Открытие новой генетической мутации поможет в лечении сердечной недостаточности у детей
Ученые нашли генетические мутации, вызывающие три редких заболевания
Фонд «Круг добра» будет закупать лекарства еще для семи редких заболеваний
Это болезни PROS, хронический гепатит С, синдромы врожденной костномозговой недостаточности и другие нозологии.
Впервые в России у ребенка обнаружили ультраредкое заболевание — церебросухожильный ксантоматоз
Людей с этой патологией в мире всего около 400.
Реестры пациентов и новые гены: главные события орфанной сферы в 2022 году
Учёные нашли причину редкого врожденного порока лица — аринии
Американские ученые открыли новое редкое неврологическое заболевание