Ученые лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра (МГНЦ) им. академика Н. П. Бочкова обнаружили в генах 25 новых вариантов, связанных с нарушениями интеллектуального развития. Эти мутации возникли у пациентов случайно. 90% дефектов были выявлены методом массового параллельного секвенирования. Результаты исследования опубликованы в International journal of molecular sciences.

От 25 до 50% случаев нарушений интеллектуального развития вызваны аномалиями на хромосомном или генном уровне. Эти нарушения делят на синдромальные формы, такие как синдром Дауна и другие, и неспецифические. В последнем случае симптомы нарушений очень разнообразны и не соответствуют критериям известных синдромов. Диагностировать такие заболевания врачам бывает особенно трудно.

Ученые из лаборатории редактирования генома МГНЦ выбрали 198 больных с неспецифическими нарушениями интеллектуального развития в возрасте от 6 месяцев до 65 лет. Стандартные методы анализа ранее не позволили установить этим пациентам точный анализ. Специалисты МГНЦ предложили новый метод выявления генетических причин нарушений развития интеллекта: они выполнили секвенирование экзома и хромосомный микроматричный анализ. В результате были выявлены 46 мутаций, отвечающих за нарушения интеллектуального развития (25 из них ранее не были описаны), и 16 хромосомных микроструктурных перестроек.

Результатом проведенного исследования стало также подробное описание внешних проявлений заболеваний. Это поможет другим лабораториям улучшить эффективность диагностики. Кроме того, все новые выявленные мутации будут занесены в международную базу данных ClinVar.

Фото: Unsplash