Среди врожденных пороков развития органов малого таза синдром Куррарино — один из самых редких. В России семей, в которых выявлено это заболевание, всего около тридцати. У каждого из них болезнь имеет свои особенности, но общая проблема одна — почти всем пришлось пережить сложную операцию по удалению аноректальной опухоли, которая не только мешала работе кишечника, но и фиксировала спинной мозг.

О редком пороке развития и вариантах решения деликатной проблемы рассказала семейный врач и руководитель направления «Синдром Куррарино» во Всероссийском обществе орфанных заболеваний (ВООЗ) Ольга Кобец.

— Ольга, расскажите, пожалуйста, как ваша семья столкнулась с синдромом Куррарино?

— Это произошло очень давно, в 1979 году, когда я родилась. Через несколько недель тяжелейших запоров у меня обнаружили опухоль малого таза. С этого момента началась долгая борьба врачей и родителей за мою жизнь.

Через семь лет хирург Каплан Валерьян Михайлович решился на операцию и провёл её в несколько этапов. И 1986 год можно назвать вторым годом моего рождения — в нашей семье началась обычная жизнь. О том, что у меня есть какие-то особенности, я поняла уже во взрослом возрасте. Когда начала учиться в медицинском ВУЗе.

— Опухоль малого таза — это единственное проявление синдрома или есть и другие симптомы?

— Синдром Куррарино также называют триадой Куррарино, потому что он включает три компонента, которые заметны на МРТ малого таза — это опухоль, расположенная между копчиком и прямой кишкой, ее еще называют пресакральной, частичное отсутствие крестца и копчика, а также аноректальный порок — отсутствие анального отверстия или его патологическое сужение. Все эти особенности приводят к развитию хронического запора.

— Чем опасен синдром и его осложнения?

— Аноректальный порок и пресакральная опухоль могут стать причиной мекониевой непроходимости уже в первые дни жизни новорожденного. Ребенок не может самостоятельно освободить кишечник от первого темно-зеленого кала. Это состояние очень опасно, так как может привести к развитию перитонита и тяжелым осложнениям.

Пресакральные опухоли тоже опасны, потому что они могут со временем превращаться в злокачественные. Очень важно такую опухоль диагностировать вовремя, чтобы предупредить развитие тяжелого заболевания.

— Трудно ли диагностировать синдром Куррарино и с чем его можно спутать?

— Так как кроме запора других специфических жалоб обычно не бывает, заподозрить редкий синдром бывает непросто. Врачи обычно диагностируют более распространенные заболевания: болезнь Гиршпрунга, мегаректум, синдром гиперпневматизации кишечника, дисбактериоз, синдром беспокойных ног и так далее.

Любопытно, что все эти состояния могут отмечаться и при синдроме Куррарино, но не являются основной причиной проблем.

— В каком возрасте обычно диагностируют синдром?

— В зависимости от особенностей триады и тяжести ее проявлений диагноз могут поставить уже родовом зале, а могут и гораздо позже — были случаи, когда тератому — эмбрионально-клеточную опухоль обнаруживали в 60 и в 81 год.

— Как лечат синдром Куррарино? Всем ли пациентам требуется операция?

— Тактика ведения каждого пациента зависит от варианта триады. Например, при аноректальном пороке необходима коррекция порока путём пластики аноректальной области. Что касается пресакральной опухоли, всё зависит от её вида. Решение о её удалении принимают хирурги после всестороннего обследования.

Еще одним важным этапом лечения является нейрохирургическая операция по устранению фиксации спинного мозга. Это связано с тем, что конечная нить спинного мозга часто вовлечена в пресакральную массу и вызывает синдром натяжения спинного мозга и прогрессирование сколиоза. У ребенка нарастает слабость, повышает тонус в ногах, ухудшается походка, возникает боль в спине, а также нарушаются функции тазовых органов: мочевого пузыря и половой системы.

— Где делают операции при синдроме Куррарино?

— Операции лучше проводить в федеральных центрах, где уже накоплен опыт по лечению синдрома и других врожденных пороков развития. Особенно это касается нейрохирургического вмешательства. В нашей стране один из первых нейрохирургов, кто начал делать такие операции, — Кирилл Владимирович Сысоев. Он работает в консультативно-диагностическом центре НМИЦ им. В. А. Алмазова, где наблюдает за нашими детьми и в послеоперационном периоде, контролирует результат операции и состояние детей.

— Сложно ли проходит восстановление после операции?

— Пациенты с синдромом Куррарино в целом хорошо переносят оперативные вмешательства. Сложности в основном возникают в случае, если диагноз (аноректальный порок или тератома) поставлен после начавшихся осложнений. А восстановление после операции, конечно, во многом зависит от исполнения рекомендаций врача, а также соблюдения режима питания и опорожнения кишечника.

— Как появилась российская группа пациентов с синдромом Куррарино и сколько в ней пациентов?

— В 2017 году наша семья сделала молекулярно-генетический анализ в Медико-генетическом научном центре им. академика Н.П. Бочкова. Тестирование показало мутацию в гене MNX1, что и вызывает синдром Куррарино. Тогда я стала искать в социальных сетях информацию о других таких же пациентах. Как врач я изучала весь накопленный опыт по синдрому в интернете и постоянно «пытала» хирургов вопросами о тех или их иных вариантах триады Куррарино.

В процессе поиска мы познакомились с мамой девочки, которой клинически поставили синдром Куррарино, и Наталья предложила создать чат.

— Как чувствуют себя ребята, перенесшие операцию?

— В основном все были прооперированы уже после начала осложнений. Реабилитация у многих проходит тяжело: есть особенности пищеварения, нарушения функций тазовых органов, нарушения со стороны нижних конечностей. Но люди с синдромом Куррарино невероятно выносливые и очень хорошо адаптируются к трудностям и окружающей реальности. А дети растут очень любознательными и смышлёными!

— Какую помощь можно получить в группе?

— Главные вопросы от родителей — как провести молекулярно-генетическую диагностику, и в целом — как с этим жить. Мой личный опыт, советы и рекомендации врача и пациента одновременно многим помогают справиться со страхами. Также я консультирую родителей по вопросам оформления медико-социальной экспертизы, поискам вариантов реабилитации и социальной адаптации, особенно в школьные годы. Кроме меня в чате есть уже настолько «продвинутые» родители, что они порой сами с удовольствием делятся опытом с вновь прибывшими семьями.

— Что бы вы пожелали родителям детей с этим заболеванием?

Поэтому важно просто принимать своих детей и любить их. Важно ответственно относиться к хирургическому лечению, но при этом не забывать и про развитие детей. Следует помнить, что развитый головной мозг может справляться в жизни с любыми трудностями и выполнять сложные задачи!