В июле 2024 года в семье подопечного благотворительного фонда «Дети-бабочки» Никиты Рожихина родился здоровый ребенок. У самого Никиты тяжелое генетическое заболевание — буллезный эпидермолиз, при котором на коже постоянно появляются раны и пузыри, а спасают от них только регулярные перевязки. Заболевание может передаваться по наследству, но сегодня этот риск можно предотвратить.

Рождение здорового малыша стало возможным благодаря консультации с врачом-генетиком, кандидатом медицинских наук, заведующей консультативным отделением Медико-генетического центра ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, экспертом благотворительного фонда «Дети-бабочки» Юлией Коталевской. Чем занимается врач-генетик и в каких случаях необходимо проводить генетические исследования, Юлия Юрьевна рассказала нашему порталу.

— Юлия Юрьевна, как генетические мутации влияют на здоровье человека и легко ли выявить такое заболевание?
— Генетические мутации — это изменения в последовательности ДНК, которые могут происходить спонтанно или наследоваться от родителей. Некоторые мутации безвредны и не оказывают серьезного влияния на здоровье человека, другие могут приводить к развитию того или иного заболевания. Например, мутация в гене CFTR нарушает работу желез внутренней секреции и приводит к скоплению густой слизи в органах-мишенях, что характерно для такого наследственного заболевания, как муковисцидоз. Мутации в гене HBB меняют форму эритроцитов, нарушают их способность переносить кислород и ведут к развитию серповидно-клеточной анемии.
Зачастую диагностировать врожденные и наследственные заболевания бывает сложно из-за неспецифических симптомов начала болезни, «масок», за которыми прячется истинный диагноз.

— Часто ли встречаются такие заболевания?
— С развитием науки ученые все лучше понимают, что отклонения от нормы из-за генетических особенностей встречаются чаще, чем считалось ранее.

Распространенность генетических заболеваний может зависеть от этноса или региона проживания, но большинство из них все же очень редкие и встречаются в 1 случае на 100 тысяч человек или реже. Выявлением и подтверждением таких заболеваний у пациентов занимается врач с квалификацией по медицинской генетике.

— С какими заболеваниями чаще всего сталкивается врач-генетик?
— В основном, с моногенными и хромосомными заболеваниями, которые, кстати, далеко не всегда наследуются, а также с врожденными аномалиями, различными задержками развития. Кроме того, на консультацию приходят семьи для планирования деторождения или беременные женщины по поводу состояния плода.

— В каких случаях требуется консультация генетика?
— Для обращения к врачу-генетику необходимы серьезные причины или рекомендации узких специалистов. В первую очередь, это подозрение на наследственное заболевание у пациента. Консультация может понадобиться, если сразу несколько врачей разного профиля рекомендуют сделать генетический тест. Причиной обращения могут стать сложности с постановкой диагноза, атипичные симптомы или отсутствие эффекта стандартной терапии.

Как мы уже обсуждали, поводом обратиться к генетику являются различные типы задержек в развитии в детском возрасте, наличие пороков развития, неврологические проблемы, аутизм, разные виды умственной отсталости.

— Получается, что к генетику направляют в основном детей?
— Нет, не только. Генетические заболевания не всегда развиваются у детей. Некоторые болезни начинают проявляться или прогрессировать во взрослом возрасте. Это могут быть заболевания с поздним началом, например, наличие различных видов полинейропатии или ранней деменции у взрослых могут быть симптомом наследственного состояния, развитие нарушения мозгового кровообращения в молодом возрасте, семейные виды онкологии и так далее.

— Что дает генетическое консультирование молодым семьям и когда его важно проводить?
— Генетическое исследование помогает супружеской паре оценить вероятность появления на свет малыша с патологией. Несмотря на то, что генетическое исследование довольно дорого, это важная часть планирования беременности, особенно в семьях, где есть риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Многие благотворительные фонды помогают таким семьям, в том числе фонд «Дети-бабочки».

— То есть у человека с наследственным заболеванием, с таким, например, как буллезный эпидермолиз, могут быть здоровые дети?
— Конечно, и таких случаев немало. В конце июля 2024 года в семье подопечного фонда «Дети-бабочки» Никиты Рожихина родился здоровый мальчик. Молодой человек с женой специально приезжали ко мне на консультацию. У Никиты дистрофический буллезный эпидермолиз с рецессивным типом наследования. Это означает, что для появления заболевания должны быть повреждены обе копии гена, отвечающие за синтез коллагена VII типа. Сын Никиты получил вторую копию гена от мамы, а она в этом плане полностью здорова. Это пример того, как важна диагностика и подтверждение диагноза наследственного заболевания и консультирования пациента и членов его семьи.

— Что помогает врачу-генетику распознать то или иное заболевание?
— Диагностика может быть многоэтапной и включать в себя не только осмотр и специализированные лабораторные исследования, но также сбор и изучение анамнеза, наблюдение за пациентом. Иногда для выбора оптимального теста необходимо провести предварительные исследования, например, УЗИ или исследования определенных показателей крови.

Определить из существующего разнообразия генетических исследований именно то, которое нужно конкретному пациенту, может только специалист. Это не всегда врач-генетик, но консультация генетика обязательна, особенно в сложных ситуациях.

— А если заболевания все-таки выявят?
— Даже если заболевание выявлено, генетическая болезнь — не всегда приговор. В современном мире существует различные варианты лечения, позволяющие  контролировать развитие заболевания и радикально повысить продолжительность и качество жизни человека.

Для некоторых болезней уже разработана генная терапия, нацеленная на исправление или замену дефектных генов, приводящих к развитию патологии. Для этого используется множество технологий, например доставка нормальных копий генов с помощью вирусных векторов и другие.  

Еще один подход к лечению наследственных заболеваний связан с применением патогенетической терапии, она не борется с причиной заболевания, но воздействует на механизмы его развития и позволяет прервать патологические процессы в организме. Например, при наследственных заболеваниях обмена веществ могут вводить фермент, который не работает из-за генетического дефекта.

Если же генетическая или патогенетическая терапия заболевания еще не разработаны, больному могут назначить симптоматическое лечение, которое поможет улучшить качество жизни и снизить дискомфорт.

Материал подготовлен для портала «Помощь редким» информационным партнером проекта — благотворительным фондом «Дети-бабочки».