Неспортивная девочка с необычными лопатками-«крылышками» — такой Наталья Андреева была в детстве. Позднее добавились более неприятные и тяжелые признаки болезни: ослабли руки, заболела шея и спина, ноги предательски подворачивались на каждом шагу. О своем редком диагнозе — миодистрофии Ландузи-Дежерина она узнала уже взрослой. Как жить полноценно, несмотря на проблемы со здоровьем, и находить силы, чтобы помогать другим, Наталья рассказала порталу «Помощь редким».

«В детстве я была часто болеющим ребенком. Осенью и зимой не вылезала из простуд, приходилось часто пропускать школу, а потом нагонять. Во время болезни не жалела лишь об одном — нелюбимые уроки физкультуры проходят без меня. Со спортом отношения складывались не очень. Несмотря на высокий рост, я плохо бегала, часто спотыкалась и падала. С отжиманиями и подтягиванием дела обстояли еще хуже. В пятом классе пыталась играть в волейбол, была выше всех в команде, но больших успехов не достигла — быстро уставала.

В двенадцать лет мой организм начал быстро расти, и тогда же появились первые проблемы со здоровьем: сильно ныли суставы, болела спина. Я садилась делать уроки, а мои локти и колени будто выкручивали…

Оглядываясь назад, понимаю, что были и другие предвестники болезни: крыловидные лопатки, о чем сохранилась запись в детский медкарте, шлепающая походка с выбрасыванием ног вперед, растущий живот, который я всегда старалась втягивать, и все равно меня постоянно принимали за беременную».

«В двадцать лет я устроилась работать на обувную фабрику. Мне нравилось шить обувь, а вот обрабатывать стельки я не любила. Для этого приходилось срезать толстый слой кожи, так я сильно перенапрягла правое плечо и руку. Ощущения были жуткие: все жгло и горело огнем. А сама рука перестала нормально подниматься, я даже пальто сама надеть не могла. Помню, как в конце рабочего дня мне помогала одеваться мама, с которой мы вместе работали на фабрике.

Три недели меня лечили от остеохондроза, назначили физиотерапию, уколы, капельницы, таблетки. Улучшений не было, а больничный закончился. С работы пришлось уйти.

Через пять лет такая же слабость появилась в левой руке: мне стало тяжело расчесывать волосы и мыть голову. Ноги тоже не слушались: несмотря на перемотку эластичным бинтом, часто подворачивались в голеностопах, я падала, получая серьезные травмы. Джинсы были постоянно рваными на коленках… А со временем я заметила еще одну странность: поднимаю руку — выезжает вверх лопатка.

Свое состояние я никогда не считала болезнью, но оно начало доставлять все больше неудобств. В беременность у меня постоянно дергались ноги, а после родов пришлось даже воспользоваться инвалидной коляской. Ее привезли прямо в родовой зал, я еще возмутилась: «Я дойду сама! Мне не нужно!» Но как только я встала с кушетки, сразу упала — в этот момент ноги у меня отказали.

После выписки долго не могла вернуться к привычной жизни: стоять дольше пяти минут было тяжело, сил не было ни на что. Все это время за мной и ребенком ухаживал муж: приносил кормить дочку, стирал пеленки, готовил еду.

Снова обратиться к неврологу меня заставили сильнейшие мигрени. Врач обратила внимание, что у меня трясутся руки на весу. Она провела тщательный неврологический осмотр, проверила силу мышц в баллах и сказала: «У вас редкое генетическое неизлечимое заболевание». Какое именно — точно сказать не могла».

«Свой диагноз я узнала в 2018 году благодаря конференции с московскими врачами-неврологами, которая проходила у нас в Оренбурге. Потом я сдала генетический тест, и он подтвердил у меня миопатию Ландузи-Дежерина.

Классические симптомы болезни появляются в возрасте 15-30 лет. Обычно слабость распространяется по нисходящей: от лица к ногам. При этом человек может испытывать боль в шее, плечах, пояснице, коленях. У большинства пациентов наблюдается слабость круговых и глазных мышц лица, поэтому больной не может зажмурить глаза и спит с полузакрытыми. Он не может улыбаться, свистеть, показывать зубы, надувать шарики, из-за слабости лицевых мышц может быть нарушена речь. Улыбка Джоконды, губы тапира, лицо сфинкса — такие черты характерны для 75% людей с миодистрофией Ландузи-Дежерина. В их число я не входила.

«Красными» флагами заболевания являются крыловидные лопатки, утиная походка и так называемая свисающая стопа. К другим признакам относится впалая грудная клетка, похудение бицепсов и мышц бедер, слабые мышцы передней брюшной стенки и, как следствие, выпяченный живот.

Когда мой диагноз подтвердился, было ощущение, что все карты сошлись. Многому нашлось объяснение. Пару дней я плакала и горевала, но постепенно начала вытаскивать себя из болота жалости — стала обучать маленькую дочь самостоятельности на тот случай, если я окончательно сяду в коляску.

А невролог, между тем, посоветовал мне найти родственников и узнать, есть ли среди них люди с миодистрофией Ландузи-Дежерина. Я никогда не видела своего отца, но узнала через тетку, что он тоже был болен. А в семье болезнь унаследовала не только я, но и мой сводный брат от другого брака».

«Принять диагноз и научиться с ним жить мне помогла поддержка других людей с миодистрофиями. В общем чате мы делились информацией и своим опытом.

Состояние у всех абсолютно разное: кто-то в двадцать лет уже в инвалидном кресле, кто-то в шестьдесят ходит с тросточкой. Тяжесть заболевания и скорость его прогрессирования зависит от того, как рано появляются первые симптомы.

Многим участникам требуется психологическая поддержка, так как люди не могут открыто говорить о своем заболевании, замыкаются в себе, стесняются выходить на улицу. А окружающие не всегда проявляют понимание. Я часто слышу советы: займись бегом, запишись в тренажерку. Но мы не можем это делать: если перенапрячь мышцы, они отмирают без возможности восстановления. Заниматься можно только под контролем грамотного тренера и специалиста по лечебной физкультуре».

«Болезнь перевернула мою жизнь на 180 градусов, я стала проще относиться к некоторым вещам. Когда я вижу, как люди переживают и ругаются по мелочам — думаю, какая это ерунда. Болезнь научила меня ценить жизнь и радоваться мелочам. Если сегодня ничего не болит — это уже прекрасное настроение.

Сейчас я стараюсь со всем справляться сама, но не могу поднимать тяжести, подниматься с корточек после падений. Ходить больше десяти минут тоже не могу. Передвигаюсь в основном на машине — за рулем или в электрической коляске, ее мне выписали после генетического подтверждения диагноза.

Впервые я выехала на ней в торговый центр и была просто счастлива. В тот день мы с мужем гуляли целых три часа, я смогла все как следует рассмотреть и примерить то, что меня интересовало, и получила массу удовольствия от шоппинга.

А когда приехали домой, еще остались силы, чтобы приготовить обед и накрыть на стол.

Со временем я поняла, что мне нравится делиться новой информацией о заболевании, и начала вести специализированный youtube-канал, приглашать на эфиры других людей с миодистрофиями, врачей и специалистов, которые рассказывают о миодистрофии Ландузи-Дежерина».

«Мое заболевание пока неизлечимо. Но уже пять лекарственных препаратов проходят клинические испытания.

Потенциальным лекарством может стать лосмапимод, он помогает снизить количество токсичного белка DUX4 и тем самым предотвращает повреждение мышц. Сейчас препарат проходит третью, завершающую, фазу исследования. В ней принимают участие 260 взрослых из США, канады и Европы. Результаты испытаний станут известны в конце этого года».