Раз в четыре года в календаре появляется особенный, редкий день — 29 февраля. Именно его в 2008 году выбрали Международным днем редких заболеваний (Rare Disease Day) — таких же необычных и загадочных, как этот день. Эти болезни также называют орфанными (от англ. orphan — «сирота»), потому что они являются своего рода «сиротами» науки: они менее изучены, им уделяется меньше времени в медицинских вузах. И большинство из этих заболеваний все еще считаются неизлечимыми.

Часто орфанные болезни проявляются уже в раннем детстве, но болеют ими и взрослые. Кто-то взрослеет вместе со своим заболеванием, другие встречаются с ним уже в зрелом возрасте. Но и те, и другие сталкиваются с одними проблемами: трудности с получением лечения, социализацией, самореализацией. В 2022 году редакция «Помощь редким» написала о 47 пациентах, из них 12 были взрослыми. Это сильные, мужественные люди, которые несмотря на все трудности продолжают работать и помогать другим пациентам.

Закрывались веки, падали руки

Редкая болезнь дала о себе знать в 19 лет: у Любови из Брянска стали слабеть все мышцы. Врачи диагностировали у девушки миастению гравис — редкое аутоиммунное заболевание, лишающее мышцы силы и энергии. В поисках лечения Любовь в одиночку переехала в Москву, где начала работать по профессии — медицинской сестрой. Руки не слушались, веки не хотели подниматься, она падала с лестниц... Но в вену колола без промаха. Вскоре ей повезло найти своего врача, который подобрал эффективную терапию. Любовь создала семью и родила здоровую дочку Дорофею. «Сегодня лечится абсолютно все! Никогда нельзя опускать руки», — говорит женщина.

Любовь не переставала работать, когда руки падали, а ноги не держали. А потом нашла лечение и родила здоровую дочку.

Под маской обычной простуды

На youtube-канале Ольги много невероятно красивых вещей, которые она связала сама. Связала без пальцев — их ампутировали несколько лет назад после травмы с обморожением. А потом у нее обнаружили тяжелое аутоиммунное заболевание — гранулематоз Вегенера. Болезнь начиналась как обычная простуда, но лекарства не помогали, а головные боли и отек носа затянулись на месяцы.

Теперь Ольга вынуждена регулярно ложиться на болезненную процедуру прижигания током, которая приносит временное облегчение. «В моем случае гранулематоз затронул нос, горло и легкие. Больно — да, страшно — порой очень, но я верю, что обязательно должна наступить ремиссия», — комментирует Ольга и продолжает творить чудеса в своем видеоблоге «Вязание без границ», на который подписано уже почти 60 тысяч зрителей.

Бросить вязание Ольгу не заставила ни потеря пальцев, ни сильные боли. В ее блоге почти 60 тысяч подписчиков.

Почему у тебя такие глаза, почему у тебя такие руки?

У Ирины из Ставрополя еще в дошкольном возрасте обнаружили мукополисахаридоз — редкое заболевание, при котором в организме накапливаются сложные молекулы сахара. Болезнь бьет по суставам, искривляет кости, сильно ухудшает зрение, вызывает боли. Несмотря на это, маленькая Ира училась в обычной школе. Одноклассники дразнили и спрашивали, почему у нее такие большие глаза и руки, учителя отпускали некорректные замечания, а самочувствие ухудшалось...

Все изменилось, когда девочке было 12 лет: она начала ходить на еженедельные капельницы новейшего препарата. Ушли боли, пришли в норму внутренние органы. «Я стала больше двигаться, в меня будто влили какой-то эликсир», — делится Ирина. Сейчас ей 22 года, она работает, занимается в танцевальной школе и ведет блог, в котором рассказывает о своей жизни с мукополисахаридозом и поддерживает других пациентов.

К пятилетнему возрасту из-за мукополисахаридоза у Ирины были сильно деформированы суставы. Сегодня она занимается танцами.

«Ничего не жду, просто беру от жизни всё, что возможно»

Редкая и малоизученная болезнь — боковой амиотрофический склероз (БАС) — связана с гибелью двигательных нейронов. Всего за несколько лет больные теряют почти все двигательные функции вплоть до возможности самостоятельно дышать и глотать. Дмитрию из Астраханской области диагностировали БАС в 24 года. Пришлось уйти на пенсию по инвалидности, но дома он освоил профессию дизайнера и теперь рисует на компьютере... глазами. В этом ему помогает специальное устройство — специальный планшет Tobii. С его помощью Дмитрий совершает покупки, делает платежи, общается в социальных сетях и поддерживает людей с таким же заболеванием.

«Смысл жизни заключается в самой жизни, в том, что ты оставишь после себя, как тебя запомнят. Я ничего не жду, просто живу и беру от жизни то, что возможно. А еще у меня есть мечта — побывать на море!» — говорит Дмитрий.

Дмитрий управляет компьютером движением глаз с помощью айтрекера Tobii.

«На мне лежит большая ответственность, которую не снимает даже наличие инвалидности»

Еще одно редкое заболевание, которое как и БАС, лишает мышцы возможности двигаться — спинальная мышечная атрофия (СМА). Причиной СМА является генетическая мутация, лишающая нейроны спинного мозга необходимого белка. По данным фонда «Семьи СМА», в России 1266 таких больных, среди них 359 взрослых. Один из них — 40-летний Олег Васильев.

Заболевание дало о себе знать в первые годы жизни, а к 11 годам мальчик сел в инвалидное кресло. Но Олег никогда не сдавался. Сегодня он занимается разработкой сайтов, содержит семью, платит ипотеку и не боится ответственности. «Для меня в первую очередь важно обеспечить своих родных, чтобы они ни в чем не нуждались», — говорит Олег.

Несмотря на инвалидное кресло, Олег много работает — обеспечивает семью.

Как профессиональный спортсмен сражается с синдромом Альпорта

Чемпион мира и мастер спорта по пауэрлифтингу Александр за годы спортивной карьеры собрал множество наград и титулов. Останавливаться не собирался, но несколько лет назад у него диагностировали редкое заболевание — синдром Альпорта, при котором серьезно нарушаются функции почек.

Диагноз стал для Александра настоящим шоком: профессиональному спортсмену сообщили, что теперь он инвалид первой группы, прикованный к аппарату искусственной почки. Но он дождался пересадки органа, преодолел депрессию и продолжает спортивную карьеру — теперь как тренер. «Нужно иди к своим целям и не сдаваться. Если стадия болезни тяжёлая, вставать в очередь на пересадку почки. Делать родственную пересадку, если есть возможность. Главное — не опускать руки и верить в себя!» — советует Александр другим людям с синдромом Альпорта.

Александр преодолел шок, депрессию, восстановился после пересадки почки и вернулся в спорт — как тренер.

Как недуг помог найти призвание в науке

Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственное заболевание нервной системы, вызывающее мышечную слабость, атрофию мышц стоп и кистей, а также их деформацию. Ларисе поставили этот диагноз в восемнадцать лет, когда у нее очень ослабли ступни. Прогноз был неутешительным — инвалидное кресло, но попытки разобраться в причинах болезни неожиданно привели девушку в новую профессию. После лингвистического вуза она поступила в магистратуру по нейробиологии, а потом отправилась заниматься наукой в Японию.

Сегодня Лариса ведет сайт и страницу в социальной сети, посвященные болезни Шарко-Мари-Тута, активно общается со своими подписчиками с таким же диагнозом. «Что значит поставленный диагноз? Это значит, что диагностическая одиссея закончилась, больше не нужно ходить по врачам. Вы знаете свою проблему. У вас начался новый период, когда вы можете изучать информацию, обучаться, даже планировать семью. Кроме того, можно найти других пациентов с таким же диагнозом. Но самое главное — нужно иметь оптимистичный настрой!»

После постановки диагноза в 18 лет у Ларисы началась депрессия, но она нашла силы с ней справиться и начала изучать свою болезнь.