20 июня в ходе VI Всероссийского научно-практического конгресса «Орфанные болезни» российские ученые обсудили распространенность наследственных заболевания в популяциях России.

Доктор медицинских наук, профессор, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» Рена Зинченко представила результаты многолетнего генетико-эпидемиологического исследования в России. В ходе этой работы было обследовано более 4 млн человек из 12 этнических групп в 15 субъектах Российской Федерации. Так удалось выявить 12 949 человек с наследственной патологией. У них было диагностировано около 560 наследственных болезней — это наследственные синдромы, глазные, неврологические, скелетные заболевания, патологии с нарушением слуха и другие.

Лидерами по количеству обнаруженных больных и частоте распространения редких болезней стали три региона:

• Республика Северная Осетия — Алания — 2098 человек;
• Карачаево-Черкессия — 1870;
• Татарстан — 1602.

«Распространенность наследственных заболеваний очень различается в городском и сельском населении. В сельском населении патологии встречаются в два раза чаще, чем в городах и райцентрах», — отметила Рена Зинченко. При этом, по словам эксперта, каждому региону/этнической группе свойствен свой специфический спектр «частых» заболеваний. Новые спонтанные мутации появляются с одинаковой частотой у всех народов.

Среди коренных популяций Сибири самая высокая распространенность наследственных заболеваний в Алтайском крае и Якутии. Об этом рассказала доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по научной и лечебной работе, руководитель лаборатории наследственной патологии НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Людмила Назаренко. Всего в Сибири, с учетом выявленной распространенности заболеваний, может быть около 12 тысяч человек с редкими заболеваниями, но диагностированных пациентов гораздо меньше.

В Якутии с 2001 по 2023 год выявлено 167 форм моногенных болезней у 3044 больных. Основная доля больных — 62% проживает в районах, 38% — в городе Якутске. Самым частотным заболеванием стала спиноцеребеллярная атаксия 1 типа — в Якутии она поражает одного человека из 2995, при том как в мире ее распространенность составляет 1-2 случая на 100 тысяч человек. Второе этнически характерное заболевания для региона — миотоническая дистрофия 1 типа. Она встречается у одного человека из 5334.

«Последние исследования у нас были проведены по поводу нового ранее не описанного в мире заболевания — это мукополисахаридоз-плюс синдром. У нас было зафиксировано 19 случаев этого заболевания, все дети, к сожалению, умерли, потому что болезнь очень тяжелая. Сейчас у нас проводится пренатальная диагностика этого заболевания», — рассказала доктор медицинских наук, доцент, руководитель научно-исследовательской лаборатории «Молекулярная медицина и генетика человека» Медицинского института Северо-Восточного федерального университета им. М.К. Аммосова Надежда Максимова.

В Башкортостане завершились эпидемиологические исследования наследственных болезней нервной системы. Распространенность большинства патологий соответствует мировым показателям. Исключение составляет миотоническая дистрофия — тяжелое мультисистемное заболевания, при котором наблюдается прогрессирующая мышечная слабость, поражения сердца, эндокринно-вегетативные расстройства, катаракта, снижение интеллекта. Миотоническая дистрофия встречается в отдельных районах республики с частотой 40 случаев на 100 тысяч населения, при средней распространенности по региону 3,3 на 100 тысяч. По словам доктора биологических наук, профессора, заведующей лабораторией генетики человека ИБГ УФИЦ РАН Ирины Худиятовой, такая высокая распространенность связана с эффектом основателя и традицией заключения брака в пределах одной социальной группы.