Синдром Рассела-Сильвера считается врожденным заболеванием, которое поражает ребенка во время внутриутробного развития, уже на шестой-седьмой неделе беременности. В это время происходит сложный генетический сбой: он затрагивает не один, а сразу несколько генов на разных хромосомах. Это приводит к заметным нарушениям развития.

Малыши с такой патологией мало весят, плохо едят и почти не набирают вес. А еще они могут быть очень похожи: маленькое треугольное лицо, асимметричное тело, оттопыренные уши, искривленный позвоночник и деформированные стопы. Синдром встречается у одного ребенка из трехсот тысяч. О том, с какими трудностями сталкиваются такие редкие дети и их родители, рассказала мама мальчика Ромы из Оренбурга, Анастасия.

К рождению ребенка я тщательно готовилась: пила фолиевую кислоту, витамины, наблюдалась у врача. Все УЗИ были отличные, никаких отклоненией, разве что токсикоз мучал долго — до шестнадцатой недели. Но мне было всего двадцать шесть лет, поэтому генетических отклонений никто не ждал.

Когда Рома родился, заболевание заподозрили не сразу. Он походил на здорового малыша, правда, весил мало — всего 2860 граммов, при этом череп у него был достаточно крупный, как у ребенка весом на килограмм больше.

Узнать, что не так с сыном, мы смогли не сразу. Генетический тест пришел отрицательный. Так получилось, потому что при синдроме Рассела-Сильвера поломки могут возникать в разных генах. Примерно в 40% случаев подтвердить диагноз генетически пока невозможно, и диагноз ставится клинически — то есть по той совокупности проблем, которые видит врач.  

У Ромы не было подтвержденной «генетики», но была клиническая картина. Так и появился диагноз, про который врачи в Оренбурге мне сразу сказали: не лечится.

Синдром Рассела-Сильвера проявляется по-разному. Это может быть задержка роста разной степени, а в тяжелых случаях встречается асимметрия тела, потому что кости, включая лицевые и черепные, растут неравномерно. Это сложные проявления: я списывалась с такими родителями, они лежат по несколько месяцев в больнице и делают операции, чтобы, например, дорастить отдельные косточки. У Ромки ничего такого нет. Среди «Расселов» он довольно крупный, а среди обычных детей, конечно, малышок. В семь с половиной лет его рост всего 116 см при норме 121-122 см.

У всех детей с этим заболеванием сильный дефицит веса и большие проблемы с пищеварением: срыгивание, рвота, отсутствие аппетита. Иногда ребенок оказывается на зондовом питании просто из-за того, что не ест. Нам повезло – Ромка взял грудь, а у меня было молоко, это спасло ситуацию, потому что ни бутылочку, ни ложку он не принимал, а в пять месяцев, когда пытались начать прикорм, чтобы ребенок лучше набирал вес, он просто все выплевывал.

Часто ребята с синдромом Рассела-Сильвера не чувствуют голод первые два-три года жизни. Мне кажется, у Ромки аппетит появился только годам к трем. Те, кто постарше, могут есть нормально, но мышечная и жировая масса все равно не наращивается.

В российской социальной сети я нашла группу с нашим заболеванием, где узнала, что почти все дети находятся на лечении гормоном роста, и он дает неплохой результат. При Расселе гормон роста может быть в норме, но плохо усваивается организмом, поэтому нужно подключать терапию.

Чтобы получить назначение на препарат, нам пришлось отправиться в специализированный медицинский центр в Москву. На приеме врач, занимающаяся детьми с синдромом Рассела-Сильвера, подтвердила диагноз и выписала гормон роста. Роме удалось оформить инвалидность, чтобы он мог получать дорогостоящий препарат бесплатно.

Гормон роста нужно колоть ежедневно, каждый вечер. Сначала у нас было очень хорошее лекарство зарубежного производства. Шприц-ручку можно было купить без рецепта. Двух ручек хватало на месяц. Но потом препарат пришлось поменять, другие работали хуже. В шесть лет, когда мы начали лечение, сын весил 13 килограммов, а сейчас в семь с половиной – 17. Лечение дало хороший скачок в весе, хотя Ромка все равно очень худой.

Кроме синдрома Рассела у Ромы есть другое заболевание — аномалия Арнольда-Киари, при которой у детей происходит опущение мозжечка из черепа в позвоночный канал. Это редкое нарушение встречается у одного человека из ста тысяч и никак не связано с синдромом Рассела-Сильвера.

Клинические проявления аномалии могут включать снижение силы в конечностях, онемение, подергивание, снижение чувствительности в ногах (например, настолько, что дети не могут контролировать мочеиспускание). Нейрохирурги, с которыми я общалась, предложили не ждать ухудшений и однозначно сказали — лучше оперировать.

У Ромы мозжечок давил на ствол. В будущем могли появиться проблемы с циркуляцией ликвора, вторичная гидроцефалия — скопление жидкости вокруг головного мозга. Результаты МРТ говорили, что с каждым годом давление на ствол возрастало и это привело к его искривлению. Рому прооперировали в мае 2022 года, и сейчас сохраняется, как нам объяснили, постоперационная ликворная киста.

Если синдром Рассела-Сильвера не подтвержден молекулярно-генетическим тестированием, инвалидность по диагнозу дается только на год, ее нужно повторно подтверждать и продлевать. Это наша самая большая головная боль.

Мы колем гормон роста, с ним Ромка подрос, хотя так и не вписался в пределы нормы. Но в этот раз в продлении инвалидности нам отказали. При этом за год у ребенка упало зрение, надели линзы, сколиоз спрогрессировал с девяти градусов до четырнадцати и второй степени. Денег и времени теперь требуется больше, а человек по бумагам почти выздоровел…

Без инвалидности гормон роста бесплатно выписывать не будут. Купить самим с уходом зарубежного препарата стало большой проблемой. Во-первых, очень тяжело найти лекарство, так что в некоторых городах люди перестали лечить своих детей. Во-вторых, оставшиеся препараты гораздо дороже.

У детей с Расселом-Сильвером половое созревание происходит быстрее, в этот период закрываются зоны роста костей, поэтому в норме ребенка нужно начинать лечить до двух лет. А мы только узнали о возможности лечения, когда Роме было шесть. Что будет дальше? Будущее неопределенно, это вызывает сильную тревогу. Мы уже потеряли много времени, и очень не хочется упускать его сейчас.