Группа ученых сообщила об успешном применении рекомбинантного человеческого белка ADAMTS13 (rADAMTS13) у пациента с иммунной тромботической тромбоцитопенической пурпурой (иТТП). Экспериментальное лечение привело к быстрому подавлению активности заболевания и полному выздоровлению, притом что человек находился в критическом состоянии, которое не поддавалось лечению обычными методами.

Рекомбинантный ADAMTS13 также хорошо зарекомендовал себя и в лечении врожденной тромботической тромбоцитопенической пурпуры. В статье представлены результаты рандомизированного исследования с участием 48 человек. Участников распределили на две равные группы. Первые шесть месяцев первая группа получала рекомбинантный ADAMTS13, вторая — стандартную терапию. Затем все пациенты получали лечение ADAMTS13 в течение следующих 6 месяцев.

Во время профилактики рекомбинантным ADAMTS13 у пациентов с врожденной ТТП активность ADAMTS13 достигала примерно 100% нормального уровня, нежелательные явления, как правило, были легкой или умеренной степени тяжести, а проявления ТТП были редкими.

Два исследования показали, что терапия пароксизмальной ночной гемоглобинурии пероральным иптакопаном — ингибитором фактора B повышает уровень гемоглобина. В первом клиническом исследовании пациенты, получавшие анти-С5, были случайным образом распределены на две группы. Одни получали иптакопан, вторые продолжали терапию анти-C5-антителами. Во втором исследовании люди, которые ранее не получали ингибиторы комплемента, принимали иптакопан.

В первом исследовании у 51 из 60 пациентов, получавших иптакопан, наблюдалось повышение уровня гемоглобина не менее чем на 2 г/дл по сравнению с исходным уровнем, а у 42 — уровня гемоглобина не менее чем на 12 г/дл. 59 из 62 пациентов, получавших иптакопан, не нуждались в переливании крови и не получали его. Из 35 пациентов, получавших анти-C5, только 14 смогли обойтись без переливания крови.

Во втором исследовании у 31 из 33 пациентов наблюдалось повышение уровня гемоглобина не менее чем на 2 г/дл по сравнению с исходным уровнем без переливания эритроцитов. Никто из участников не получал переливание крови. Лечение иптакопаном повышало уровень гемоглобина, уменьшало утомляемость, снижало уровень ретикулоцитов и билирубина.

Читайте также: Разработан первый прероральный препарат для лечения пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Китайские ученые проанализировали особенности периферической нервной системы у больных сиалидозом (муколипидозом 1 типа). Сиалидоз — редкое заболевание из группы муколипидозов, вызванное патогенными вариантами гена NEU1, поражает 1 человека из 4 миллионов. Патология вызывает различные неврологические проявления: миоклонус, судороги, атаксию и нарушения зрения.

Вовлекается ли в патологический процесс периферическая нервная система? Чтобы ответить на этот вопрос, ученые изучили проводимость периферических нервов у пациентов с сиалидозом. Поздний ответ мышечных волокон на электростимуляцию указывал на поражение проксимальных периферических нервов или спинного мозга.

Группа китайских ученых предложила экспериментальный подход к лечению лангергансоклеточного гистиоцитоза у детей, основанный на стратификации пациентов по типу симптомов. 37 детей были разделены на две группы – группу А (только воспалительные симптомы) и группу B (злокачественные симптомы с воспалительными симптомами или без них).

Группа A получала лечение глюкокортикоидами и низкоцитотоксическими препаратами, в то время как группа B получала более интенсивную терапию. По итогам отмечалось статистически значимое уменьшение клинических проявлений при низком уровне токсичности и нежелательных явлений, что позволило считать предложенный подход перспективным.

Синдром КАТ6А, описанный исследователями Валери Арболедой и Эммой Там в 2015 году, вызван патогенными вариантами гена лизин-ацетилтрансферазы 6А. Для него характерны умственная отсталость, нарушения речи и другие когнитивные нарушения. Какие именно — показало новое исследование, в котором приняли участие 15 человек с этим редким заболеванием.

Американские ученые предложили алгоритм цифрового фенотипирования (PheIndex) на основе электронных медицинских карт для выявления детей в возрасте 0–3 лет с повышенным риском генетических нарушений. PheIndex выявил 1088 детей в зоне риска по генетическим нарушениям из 93 154 новорожденных. Исследователи пришли к выводу, что алгоритм достиг чувствительности 90% и точности 94%.