У 18-летней Маргариты из Москвы два редких генетических заболевания — синдром Фелан-МакДермид и синдром Робинова. Из-за них у девочки особенная внешность: слегка укороченные руки и детское лицо. Маргарита не умеет говорить, но многое понимает.

На каждый день у нее есть визуальное расписание и много интересных занятий: учеба в школе, работа с логопедом, фольклорные классы и даже следж-хоккей, где нужно кататься на санках, делать передачи шайбы и забивать голы. Про трудности и победы отважной девочки рассказала ее мама Ольга.

Маргарита родилась в 2006 году в небольшом сибирском городе. Внешне здоровой девочке врачи поставили 8-9 баллов по шкале Апгар, но по ее коротким рукам и необычному строению лица сразу поняли — у малышки генетическое заболевание. Какое именно? Ответить не могли. В шесть месяцев Маргариту впервые показали генетику в Красноярске. Консилиум врачей предположил синдром Робинова, но технической возможности подтвердить этот диагноз в то время не было.

У малышки были очень слабые мышцы. Маргарита почти не держала голову, не могла активно, как обычные дети, шевелить руками и ногами. Впервые самостоятельно села только в год и десять месяцев, а пошла — в три-четыре года. Вначале походка была шаткой, девочка часто падала. Некоторые падения были настолько неудачными, что привели к переломам. В детстве Маргариты их было три. Позже выяснилось, что их причина — хрупкие трубчатые кости и нарушение кортикального слоя — самой прочной оболочки костей.

С рождения у Маргариты отсутствовала речь, она произносила только отдельные звуки и активно использовала мимику. По словам мамы, девочка за всю жизнь сказала около двадцати слов, причем некоторые были сказаны лишь один раз и сразу забыты. Ко всем этим трудностям по мере взросления ребенка добавились частые простуды. До десяти лет Маргарита болела почти каждый месяц, подхватывала любые вирусы и переносила их очень тяжело: со стенозом гортани и температурой под сорок.

В поисках диагноза семья обратилась в Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН в Москве. Анализ методом FISH показал наличие синдрома Фелан-МакДермид. Маргарите тогда исполнилось уже пять лет.

Генетическая поломка при синдроме Фелан-МакДермид может затрагивать более 90 генов. Но клиническая картина заболевания развивается только в том случае, если пострадает ген SHANK3, который вырабатывает структурный белок головного мозга, сердца, почек и других внутренних органов. Наиболее важную роль этот белок играет в развитии центральной нервной системы. Без него нарушается работа одного из основных возбуждающих нейромедиаторов, участвующих в процессах обучения и памяти. [1]

«К сожалению, генетическую терапию для синдрома еще не создали. Мы можем только корректировать его симптомы. Например, следить за зрением и состоянием внутренних органов, а еще заниматься физической и социокультурной реабилитацией, чтобы научить Маргариту самым важным жизненным навыкам самообслуживания, работать над речью и коммуникацией», — поясняет мама девочки Ольга.

В подростковом возрасте у девочки начались частые боли и ухудшились движения рук и ног. На протяжении четырех лет семья искала причины этого необъяснимого состояния. К семнадцати годам Маргарита практически постоянно находилась на обезболивающих препаратах. Она показывала на голову и ноги, просила обезболивающие таблетки и часто лежала, активность и жизнерадостность снизились.

Тогда мама девочки поняла, что нужно сделать еще один генетический анализ, более полный и развернутый — секвенирование экзома. Этот анализ показал наличие у Маргариты еще одного заболевания — синдрома Робинова.

Проявления синдрома Робинова обусловлены нарушениями процессов созревания и дифференцировки тканей, которые возникают во время эмбрионального развития ребенка.

Внешние особенности синдрома включают большой размер головы, крупные выпуклые глаза, короткий вздернутый нос с расширенными ноздрями и вдавленной переносицей. Также у ребенка заметны большой рот, обнаженные передние зубы в спокойном состоянии, недоразвитая нижняя челюсть, выпуклый высокий лоб, низко расположенные уши.

Типичные нарушения строения тела включают недоразвитие предплечья, голени, укороченные пальцы, врожденный сколиоз. По мере взросления ребенка становится заметной задержка роста, избыточный вес.

Синдром Робинова оказался еще более редким, чем ранее диагностированный синдром Фелан-МакДермид. Как живут и развиваются дети с этим заболеванием, Ольга не знает, поэтому активно ищет семьи с такой же проблемой, чтобы поделиться своим опытом и узнать про чужой.

Новый диагноз прибавил новые вопросы, но оставил без ответа предыдущие. Сильные боли продолжали беспокоить Маргариту. Девочку положили Научно-исследовательский институт ревматологии имени В.А. Насоновой. Выяснилось, что у нее тяжелый ревматоидный артрит. Он затронул большинство суставов, включая челюстные, которые постоянно болели, но Маргарита не могла об этом сказать. Много лет воспаление не проходило, а только усиливалось после любого переохлаждения или встречи с вирусом.

В НИИ ревматологии Маргарите подобрали подходящее лекарство — препарат генной инженерии, который назначили на длительный срок — около года. После этого лекарства ребёнку сразу стало легче: ушло воспаление во всех суставах, улучшилась подвижность конечностей и открытие рта. Маргарита значительно реже испытывает боль и просит обезболивающее крайне редко. Но у нее сохранились трудности с дыханием, жеванием и глотанием.

Необычным проявлением синдрома Робинова, который еще называют синдромом детского лица, стали проблемы с развитием челюсти и  зубами.

«У Маргариты маленькое лицо и рот. Ввиду особенности заболевания ткани во рту разрастались быстрее, чем кости, поэтому Маргарите очень сложно жевать и глотать», — поясняет Ольга. К десяти годам у девочки поменялись не все молочные зубы, тогда семья обратилась в Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова. Там сделали снимки и обнаружили патологию: между молочными зубами и основными лежали дополнительные кальцинаты. Чтобы удалить их, Маргарите провели операцию под общим наркозом.

Когда ей исполнится 22 года и прекратится рост лица, вероятно, ее ждет еще одна операция, так как несколько основных зубов остались внутри челюсти. Это опасно развитием кист и болевого синдрома. Две такие кисты уже появились в носовой и околоносовой пазухах с одной стороны лица.

Маргарита очень добрая девочка с большим желанием помогать тем, кто нуждается в помощи — маме по дому, бабушкам и маленьким детям на улице.

Из-за отсутствия речи ей сложно общаться с другими людьми, но в этом помогают мимика, жесты и средства альтернативной коммуникации — картинки и фотографии. Их Ольга и Маргарита используют каждый день: наклеивают список покупок перед походом в магазин, ведут еженедельное визуальное расписание, на котором написаны основные события каждого дня. А событий обычно немало. Девочка ходит в школу и посещает дополнительные занятия: фольклорные игры, групповые дворовые игры, валяние из шерсти, лепка, уроки кулинарии.

Уже шесть лет Маргарита увлеченно играет в следж-хоккей. Это хоккей для людей с поражением опорно-двигательного аппарата. Девочка сидит в специальных саночках и забивает клюшкой голы. Раньше ее катала мама, но теперь она ездит сама. Она настоящий командный игрок, поняла правила игры и всегда ищет партнера, чтобы сделать передачу.

В школу Маргарита тоже ходит с удовольствием. У нее малочисленный класс из шести человек «для детей со сложной структурой дефекта». Из всех уроков самые любимые — творчество, музыка, физкультура, домоводство, изобразительное искусство.

[1] Бобылова М.Ю., Никитина М.А., Мухин К.Ю., Куликов А.В. (2016). Синдром Фелан–МакДермид (del 22q13 и r(22)): обзор литературы и 2 случая. Русский журнал детской неврологии, (4), 33-44.