Болезнь Шарко-Мари-Тута: как недуг помог найти призвание в науке

Заинтересовавшись своим диагнозом, Лариса сменила профессию и отправилась заниматься нейробиологией в Японию.

Прогноз был неутешительный — инвалидное кресло. Но вопреки всему Лариса — девушка с редким диагнозом «Болезнь Шарко-Мари-Тута» (БШМТ), изучает нейробиологию в Японии, пишет научные статьи и активно поддерживает русскоязычных пациентов с таким же заболеванием в своем блоге. В интервью порталу «Помощь редким» она рассказала, как справилась с шоком после постановки диагноза, начала самостоятельно изучать болезнь и даже решила связать свою жизнь с наукой.

Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственное заболевание нервной системы, вызывающее мышечную слабость, атрофию мышц стоп и кистей, а также их деформацию. Самые частые симптомы болезни — слабость руки и ног, потеря чувствительности и боль в конечностях, прогрессирующее нарушение походки, общая усталость.

— Лариса, когда дебютировало ваше заболевание? С чего начались проблемы?

— Помню, что в возрасте десяти-одиннадцати лет мне было не очень удобно ходить в туфлях на небольшом каблучке. Но тогда я не обращала на это внимания. Беспокойство вызвала лишь странная покалывающая боль в левой пятке. Мы с мамой ходили по врачам, пытаясь выяснить причины, но у меня ничего не нашли, посоветовали катать ступнёй бутылку.

Самые очевидные симптомы начались в возрасте четырнадцати лет. Тогда я танцевала в разных ансамблях, хореографы меня хвалили, но однажды заметила, что не могу вставать на носки или полупальцы. Из-за этой проблемы мне пришлось бросить своё хобби. Мы обращались к разным врачам, мне выписывали ортопедические стельки от плоскостопия, хотя у меня его не было, и эффекта от этих стелек — тоже. Кто-то из врачей предположил, что у меня гипермобильность суставов. В конце концов однажды мы попали к опытному неврологу у себя в Костроме. Она сразу поставила мне диагноз — болезнь Шарко-Мари-Тута и рекомендовала ехать в Москву, чтобы сдать дополнительные анализы для подтверждения. Мне было семнадцать лет. Вместе с мамой мы отправились в столицу, где сделали электромиограмму и генетический тест. В день моего 18-летия пришел окончательный ответ: диагноз подтвердился.

istoriya-larisy-3.jpg

— Как вы отреагировали? Что вы на тот момент знали о заболевании?

— У меня был шок, я вообще ничего не знала. Думаю, это стандартная история для людей с редкими заболеваниями. Московский профессор меня напугал, сказал, что всё будет только хуже и в перспективе меня ждет инвалидное кресло. Я ушла от него вся в слезах. Что делать и как жить дальше, было совершенно непонятно. Тогда у меня только-только появился доступ к интернету и первое, что я сделала — начала поиск информации. Статей на русском языке найти не удалось, я прочитала лишь небольшую справку из двух предложений с неутешительным прогнозом и закрыла страницу. У меня началась депрессия. Я носила все свои переживания в себе, особо ни с кем не разговаривала. Сейчас мне кажется, что это было ошибкой. Разговаривать и обсуждать свой диагноз с друзьями, родственниками, другими пациентами нужно!

Я вернулась из Москвы в Кострому, продолжала учебу на инъязе, но не понимала, можно ли мне двигаться, нужно или нельзя заниматься спортом. Врачи не сказали ничего конкретного. Лишь постепенно я сама пришла к тому, что тренировки необходимы, заматывала ноги эластичными бинтами для большей стабильности и продолжала ходить на танцы, какое-то время занималась самостоятельно дома, потому что чувствовала себя белой вороной среди здоровых людей. Не могла делать то же, что и все, и очень этого стеснялась.

— Английский язык, танцы, жизнь в Костроме. Как случилось, что вы стали студенткой нейробиологического факультета в московском вузе?

— Я учила английский и французский языки. Английским уже владела свободно, могла читать медицинские статьи, искать информацию о своем заболевании. Это позволило мне понять природу болезни, её механизм. Тогда же я познакомилась с молодым человеком, который, как и я, очень увлекался нейробиологией. Мы обсуждали многие темы, изучали онлайн-курсы, читали книги по своей тематике. Когда же я выпустилась на факультете иностранных языков, вместе решили поступать в магистратуру по нейробиологии в Москве, успешно сдали вступительные экзамены и начали учиться. А через два года продолжили научную деятельность в Окинавском институте науки и Технологий в Японии. Попали туда совершенно случайно: однажды смотрели онлайн-курс по нейробиологии Чикагского университета и увидели иллюстрацию клетки головного мозга, модель одного типа нейронов создал профессор из Окинавского института. Мы захотели узнать, что это за институт, нашли его сайт и очень впечатлились. Понравился как сам вуз с новым современным оборудованием, так и остров, на котором он расположен. Это субтропики, вокруг море, очень красивая природа.

Заявку на обучение можно было подать бесплатно, что мы и сделали, после чего нас пригласили на интервью (это тоже оплатил сам институт). Мы чувствовали себя такими счастливчиками! Прилетели в Японию, в течение недели проходили интервью с разными профессорами, а потом нам прислали приглашение стать студентами. Сейчас я работаю в лаборатории с примитивными животными — морскими анемонами, изучаю их нервные клетки, чтобы на основе этого материала понять процесс эволюции.

istoriya-larisy-4.jpg

— Как обстоят дела в Японии с лечением вашего заболевания?

— Когда я приехала в Японию, понимала, что эффективного лечения нет и в скором времени не будет, хотя исследования сейчас идут. Всё, что можно сделать, это регулярно выполнять физические упражнения. Они, действительно, важны и нужны. В Японии я не искала активно помощи у неврологов. Лишь со временем обратилась к хорошим специалистам-ортопедам, они сделали мне специальные стельки, в которых удобно. Японские ученые активно изучают мое заболевание, но их работа большей частью направлена на изучение биологических аспектов: они выявляют новые типы генных мутаций, которые вызывают болезнь Шарко-Мари-Тута, анализируют превалирующие типы, ведут статистику, но разработкой терапии не занимаются.

— А других пациентов с вашим диагнозом вы встречали?

— В Японии есть пациентская группа, посвященная этому заболеванию. Благодаря этому сообществу я и узнала о работе ученых. Однажды я связалась с представителем этой группы, меня пригласили на встречу. Стало понятно, что они занимаются в принципе тем же, что и Ассоциация болезни Шарко-Мари-Тута в США. Пациенты приглашают исследователей, которые объясняют определённые аспекты заболевания, а также общаются между собой и поддерживают друг друга.

— Какие трудности создает ваше заболевание сейчас? Какие ограничения накладывает?

— Всегда были и остаются трудности с ходьбой, особенно если приходится ходить долго. Вредно это или нет — однозначного ответа нет, как нет четких рекомендаций, исследований на эту тему не проводилось. Думаю, всё зависит от самого пациента и формы протекания болезни. Конечно, желательно корректировать походку, носить подходящую обувь, в которой удобно. Например, в сандалях или шлёпках мы вообще не можем ходить, подходят только босоножки с ремешком вокруг голеностопа одного качественного немецкого бренда. Желательно выбирать легкую обувь с небольшой платформой (подъемом в районе пятки). Лучше всего подходят кроссовки. При этом важно, чтобы пятка была достаточно жесткая. Индивидуальные хорошо подобранные стельки могут очень облегчить ходьбу.

Все проблемы, как правило, начинаются со стопы. Другой симптом — худые голени, поэтому наши ноги имеют форму перевернутой бутылки. На руки заболевание тоже переходит. Пару лет назад я заметила, что у меня слабеют руки: неудобно поднимать чайник, сковороду.

— Страдают преимущественно мышцы?

— Да, периферийная нервная система не способна правильно посылать сигнал к мышцам, и они постепенно атрофируются, а потом начинают деформироваться кости, поэтому людям с этим заболеванием часто требуются ортопедические операции.

istoriya-larisy-2.jpegЛариса запустила страницу в социальной сети, посвященную болезни Шарко-Мари-Тута, а также создала информационный сайт об этом заболевании. Она публикует полезные материалы и активно общается со своими подписчиками — такими же «редкими» пациентами, среди которых много целеустремлённых и талантливых людей.

— За то время, что вы изучаете свое заболевание, что стало известно о лечении? Какие-то варианты уже разработаны?

— Эффективного одобренного медикаментозного лечения пока не существует. Есть различные вспомогательные подходы, например, ортопедические средства, хирургическая коррекция, физиотерапия для реабилитации. Физиотерапевт, оценив состояние пациента, может подобрать необходимые процедуры и упражнения. Все препараты, которые находятся в разработке, проходят доклинические или клинические исследования, до рынка ещё ничего не дошло. Но мы ждём. Например, уже разработана перспективная комбинация из трёх лекарств, одобренных для других заболеваний, и она проходит третью, последнюю фазу клинических испытаний. Если препарат подтвердит свою эффективность и безопасность, его зарегистрируют и выпустят на рынок. Это лекарство нужно будет принимать пожизненно, два раза в день, оно сможет остановить прогрессирование заболевания и даже будет способствовать улучшению состояния. Генные препараты тоже разрабатываются, но исследования проходят пока только на мышах.

— Следует ли пациентам с вашим заболеванием соблюдать специальную диету, принимать витамины и добавки?

— По поводу питания нет чётких и проверенных гайдлайнов, существуют лишь общие рекомендации. Например, у людей с болезнью Шарко-Мари-Тута может быть повышена вероятность воспаления, поэтому не стоит злоупотреблять фастфудом, жареными, солёными продуктами. Желательно здоровое полезное питание: много овощей и фруктов, цельнозерновые, пища, богатая белками, нежирные сорта рыбы, куриная грудка. Проверенных данных о необходимости приема витаминов нет.

— Кальций не поможет укрепить кости?

— Нет, приём кальция не решит проблему с костями, так как она возникает из-за проблемы с мышцами. Человек может получать достаточно кальция, если он правильно питается, если увеличить дозу таблетками — это ничего не даст. Витамин С ранее был опробован как терапия для болезни Шарко-Мари-Тута первого типа. Сперва успешно исследовали на животных, но, когда провели исследования на людях, эффективность оказалась низкой.

— Какие физические упражнения могут делать пациенты?

— Оптимального режима тренировок не существует. Всё очень индивидуально. Обязательно нужно укреплять большие проксимальные мышцы, то есть мышцы бёдер, пресса, спины, затем мышцы рук (бицепсы), желательно делать кардиоупражнения. Для кардио-тренировок можно использовать велотренажер, эллиптический тренажер или беговую дорожку, но бегать необязательно (даже, скорее, нежелательно), можно просто ходить. Особенно важны упражнения для ступней, их важно начать выполнять ещё в подростковом возрасте. Если суммировать: тренировать нужно все рабочие мышцы, но следует соблюдать баланс, иначе может возникнуть воспаление и придётся долго восстанавливаться.

— Вам часто пишут мамы тех пациентов, кому недавно поставили диагноз. У многих шоковое состояние. Какими словами вы могли бы поддержать тех, кто узнал о своей болезни недавно?

— Это тяжёлый вопрос. Да, многие люди не знают, что делать и как жить дальше. Я чувствовала то же самое. Но что значит поставленный диагноз? Это значит, что диагностическая одиссея закончилась, то есть больше не нужно ходить по врачам. Вы знаете свою проблему. Сейчас начался новый период, когда вы можете обучаться, находить и изучать информацию, и даже планировать семью и рождение здорового ребенка. Кроме того, есть другие такие пациенты, с которыми можно общаться в чатах. Но самое главное — после постановки диагноза нужно иметь оптимистичный настрой!

istoriya-larisy-1.jpg

Беседовала Татьяна Булыгина.