22-летняя Ирина из Ставрополя — «редкая» пациентка с мукополисахаридозом рассказала порталу «Помощь редким» о жизненно необходимом лечении, трудностях учебы в обычной школе, проблемах со зрением, принятии своей необычной внешности, увлечении танцами и заветной мечте.

С ребенком что-то не так

До двух лет маленькая Ира развивалась как все нормальные дети. Затем родители стали замечать, что девочка держит предметы, странно выворачивая руки. Семья тогда жила в деревне, и на обследование пришлось ехать в ближайший город — Светлоград. Ира с мамой побывала у ортопеда, кардиолога, окулиста. Стало очевидно, что ребёнок чем-то болен, но никто не мог поставить точный диагноз. Девочка тем временем ходила в обычный детский сад, росла и развивалась. В какой-то момент во время очередного визита в поликлинику кардиолог направил пациентку к генетику. Ей на тот момент уже исполнилось пять лет. Врач-генетик с первого взгляда определила заболевание — мукополисахаридоз, но для подтверждения отправила на генетический анализ. Ирин тест переслали на экспертизу в Москву, и там диагноз подтвердился — мукополисахаридоз I типа.

«Родителям сказали, что больше детей иметь нельзя, так как заболевание генетическое и второй ребенок тоже может его унаследовать. А у меня на тот момент был младший брат. Его мы тоже привезли на обследование, но, к счастью, он оказался здоров», — вспоминает Ирина.

Мукополисахаридозы — группа редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Причина болезни — нехватка ферментов, которые участвуют в расщеплении гликозаминогликанов — сложных молекул сахара. Накапливаясь в организме, они приводят к различным осложнениям: деформациям костей, суставов, когнитивным нарушениям.

К пятилетнему возрасту у маленькой Ирины уже были деформированы кисти, локтевые суставы, и с самого рождения присутствовало помутнение роговицы, причину которого не мог сначала объяснить ни один врач. Это осложнение характерно именно для мукополисахаридоза I типа. Помутнение происходит из-за накопления в клетках роговицы гликозаминогликанов, что вызывает частичную или полную потерю зрения.

В 2005 году в России мукополисахаридоз ещё не лечили, лекарственных препаратов для него не было зарегистрировано. На тот момент маленькой пациентке могли предложить только поддерживающую терапию: физиопроцедуры, препараты для укрепления сердца и против головных болей, которые очень мучили девочку.

«Я нормальный ребенок!»

Любопытство окружающих, пристальные взгляды — такие проявления внимания Ирина замечает с детства. «В школе меня часто спрашивали: почему у тебя такие большие глаза, почему у тебя такие руки? Естественно, это будет неприятно любому человеку. Нередко в школе обижали, дразнили, я приходила домой в слезах и говорила маме, что больше туда не пойду. Но перейти в другую школу мне никогда не хотелось. Уверена, в любой школе детей обижают — это как твой тест на выдержку. Если ты выдержал, молодец! Если не выдержал, будешь без конца менять школу и класс, а проблема останется».

Выдержать тест на прочность Ирине было непросто. Однажды на уроке географии ребята сдавали домашнее задание — контурные карты. Девочка свою не сделала, просто не могла её рассмотреть из-за проблем со зрением, вызванных основным заболеванием, помучилась-помучилась и отложила.

— Почему ты не сделала домашнее задание? — строго спросила учительница при всем классе.

— Я её не вижу, родители были на работе, дома никто не мог мне помочь, — ответила Ирина.

— Тогда почему ты ходишь в НОРМАЛЬНУЮ школу?

— Я нормальный ребёнок, такой же, как все, у вас нет права говорить такие слова и ущемлять меня, — ответила девочка и выбежала из класса в слезах...

Непросто было до седьмого-восьмого класса. Ира закончила девять, а потом по совету мамы поступила на специальность «Банковское дело» в единственный колледж в их городе, где принимали людей с инвалидностью. В параллельных группах учились глухонемые ребята и пациенты с другими тяжёлыми диагнозами, а преподаватели по мере возможностей шли навстречу и помогали освоить профессию. После окончания колледжа Ира полгода проработала в банке, но глаза слишком уставали, и пришлось уйти.

Долгожданное лечение

«Однажды родители нашли в „Одноклассниках“ группу — это было сообщество больных мукополисахаридозами, благотворительная общественная организация „Хантер синдром“, президентом которой является Снежана Митина, мама ребенка с мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера, — прим. ред.), — рассказывает Ирина, — Она подробно рассказала об особенностях заболевания, подсказала, что нужно обратиться в местные СМИ и к представителям органов власти, добиваться лечения, так как без лечения такие дети долго не живут. Тогда уже появились первые препараты для лечения мукополисахаридоза, и в некоторых регионах они были доступны».

Наконец в 2012 году Ирина начала получать лечение препаратом на основе ларонидазы. С этого времени она каждую неделю ложится в больницу на капельницу, которая длится в среднем четыре часа. Самую первую капельницу делали в реанимации под контролем специалиста из Москвы, все прошло без осложнений, и с тех пор процедура стала рядовой. Теперь ее выполняют в условиях дневного стационара краевой больницы Ставрополя.

«Как только началось лечение, крупные суставы сразу пришли в норму, затем у меня выпрямились коленки, улучшилось состояние стоп, перестали болеть ноги при ходьбе, внутренние органы — печень и почки уменьшились до стандартных размеров. Я стала больше двигаться, почувствовала себя лучше, как будто в меня влили какой-то эликсир. С тех пор я получаю лечение уже десять лет. Этот препарат дарит мне жизнь! Став взрослой, я перестала быть больным ребенком», — делится воспоминаниями Ирина.

Переход из детского отделения во взрослое стал трудным испытанием для девушки, сложно было привыкнуть ходить на инфузии одной, без мамы, но и с этим она справилась.

Помутнение роговицы

Единственная проблема Ирины, которую не удалось решить с помощью новейшего препарата — это помутнение роговицы. К сожалению, этот дефект не поддаётся терапевтическому лечению, помочь может только операция. Ирина с мамой летали в Москву на консилиум, но врачи не дали гарантий, что зрение улучшится.

«Сейчас все офтальмологи, которые меня смотрят, предлагают операцию, но я отказываюсь. Мне это не нужно, потому что пересадка роговицы — очень серьезная операция, и риски большие. Лучше жить с таким зрением, какое есть», — комментирует девушка.

С плохим зрением Ирине тяжело учиться, передвигаться, работать. Каждый день, чтобы увидеть номер маршрутки, она вынуждена подходить впритык, и попытка добраться на работу превращается в настоящий квест. Справляться в быту помогает приложение «Лупа», установленное на смартфоне. С его помощью девушка увеличивает текст, чтобы находить нужные кабинеты в больнице, читать ценники в магазине и книги. Их у нее целая библиотека. «Я читаю именно бумажные книги, потому что мне больше нравится их держать в руках, ощущать запах страниц», — говорит Ира.

Инвалидность до 18-ти?

Как любому человеку с инвалидностью, девушке положены поездки в санаторий. В детстве она часто туда ездила, с мамой и папой побывала в Кисловодске, Железноводске, Пятигорске, Ессентуках... Ездили два раза в год на 21 день. Но теперь получить путевку гораздо сложнее — для этого требуется очень много времени: «Когда ты ребёнок-инвалид, у тебя больше привилегий и больше льгот, выше пенсионная выплата. Взрослому не сразу дают группу по инвалидности. После 18 лет мне сначала дали третью, которую нужно было переоформлять каждый год. Мама написала заявление на переосвидетельствование». Новая комиссия всё же дала инвалидность бессрочно, но не по основному заболеванию — мукополисахаридозу, а по зрению...

Ирина с мамой Юлией

Танцы, книги и мечта...

«Родители меня воспитывали всегда очень правильно, прививали дисциплину. Сейчас я сама готовлю еду, убираюсь дома, мою полы, выношу мусор, стираю, а когда езжу в деревню к бабушке, работаю и там: обрезаю лук, перебираю картошку, собираю смородину, яблоки», — рассказывает Ирина.

В 21 год, поборов свою застенчивость, девушка пошла на танцы, заниматься которыми мечтала в детстве. Направление выбрала оригинальное — дансхолл бедмен — уличный ямайский танец, соединяющий в себе много разных стилей и техник. Ирина отдала предпочтение мужской стилистике, так называемому гангстерскому стилю, отражающему брутальность исполнителя и уверенность в себе. От танцора требуется многое — жёсткий взгляд, точность движений, контроль тела вплоть до кончиков пальцев.

«Я занимаюсь в обычной танцевальной школе, где танцуют люди без особенностей. Тренер всегда идёт мне навстречу, видит, где у меня есть ограничения в движениях, придумывает альтернативные варианты, если это нужно. От людей вокруг тебя очень многое зависит. Мне попался хороший тренер и хорошая группа, там я не чувствую, что чем-то отличаюсь от других», — говорит Ирина.

На вопрос о своей самой большой мечте девушка отвечает застенчиво: «Я хотела бы стать мамой, но с моим здоровьем это очень большой риск. Генетик говорит, что теоретически у меня всё может получиться, но нужно будет очень тщательно планировать беременность и постоянно наблюдаться. Точно оценить шансы врачи смогут только после большого комплексного обследования».

В прошлом году Ирина начала активно вести соцсети. Основной цвет в её блоге — фиолетовый. Во всем мире он ассоциируется с мукополисахаридозом. Девушка рассказывает о жизни с редким заболеванием и поддерживает всех тех, кто столкнулся с такой же проблемой:

«Родителям „редких“ детей очень непросто. Я желаю им силы духа, побольше терпения и самообладания, а самое главное — сохранять эмоциональную связь со своим ребёнком, чтобы лучше его понимать и уметь поддерживать в нужную минуту».