До 80% редких генетических заболеваний диагностируются в первые годы жизни ребенка. Оставшиеся дебютируют гораздо позже. История Александра Щ. — из этих 20%. Орфанная болезнь может выстрелить совершенно неожиданно и разделить жизнь на до и после, даже если ты чемпион мира и мастер спорта по пауэрлифтингу.

Затаившаяся болезнь

В жизни Александра спорт был не простым увлечением. Тренировки, соревнования, победы превратились в образ жизни, а пауэрлифтинг стал настоящей страстью. За годы профессиональной спортивной карьеры собрано множество российских и международных наград и титулов.

«Я профессиональный спортсмен и сертифицированный тренер, мастер спорта по пауэрлифтингу, мастер спорта международного класса по становой тяге, участник Чемпионата Мира и Европы в своей весовой категории, победитель Всероссийских первенств. Когда-то я был очень перспективным спортсменом», — рассказывает Александр. Дальнейшему развитию в спорте помешало редкое заболевание, с которым мужчина столкнулся несколько лет назад, врачи диагностировали у него синдром Альпорта.

Синдром Альпорта или наследственный нефрит является генетической болезнью, при которой происходит нарушение функции почек, снижается слух, появляются проблемы со зрением. Причиной же заболевания является дефект на Х-хромосоме. У женщин с этой мутацией может быть нарушена функция почек, у мужчин симптоматика более выраженная: в возрасте с 20 до 30 лет развивается почечная недостаточность, нарушается слух вплоть до полной его потери и возникают аномалии роговицы, хрусталика, сетчатки.

Когда могут появиться первые симптомы? Вспоминая детство, Александр говорит о плохих анализах: у него часто были повышены эритроциты и присутствовал белок в моче. В подростковом возрасте два раза он побывал в больнице. Но даже госпитализация ничего не дала, диагноз поставить не смогли. «Тогда мы с мамой ездили к профессору в Кемерово (семья Александра в это время жила на Кузбассе, — прим. ред). Профессор сказал, что, возможно, с переходным возрастом всё пройдёт. И, действительно, постепенно анализы пришли в норму, я жил обычной жизнью, занимался спортом, гулял и даже проходил комиссию в военкомате», — вспоминает молодой человек.

В 2018 году у него резко ухудшилось состояние здоровья, мог помочь только гемодиализ — очищение крови от токсинов с помощью специального фильтра. Эта процедура в среднем длится около четырех часов. Александру приходилось ее делать три раза в неделю. Тогда нефрологи провели несколько анализов и поставили диагноз — синдром Альпорта.

«Я потерял своих родителей довольно рано. Отец работал в правоохранительных органах и погиб при исполнении. Мамы не стало восемь лет назад, она умерла от рака молочной железы... Многие врачи говорят, что вполне вероятно, этот огромный стресс повлиял на заболевание и оно вышло из состояния ремиссии в активную фазу. — рассказывает Александр, — Когда я первый раз попал в реанимацию, у меня был высокий креатинин и меня сразу посадили на гемодиализ. После этой процедуры мне стало очень плохо... Жуткие головные боли, тошнота, давление, боли в сердце, иногда терял сознание, один раз даже было кровоизлияние и меня увезли на скорой без сознания и ввели в искусственную кому. В первый год такой жизни было очень тяжело. Но постепенно я стал привыкать».

Новая почка — новая жизнь

Диагноз для молодого человека стал настоящим шоком: профессиональному спортсмену сообщили, что теперь он инвалид первой группы, прикованный к аппарату искусственной почки. Александр долго не мог принять болезнь, отказывался верить врачам, искал различные способы восстановления почек, летал лечиться в Китай... Однако улучшений не было. Только пересадка почки могла помочь уйти с гемодиализа. Ждать её пришлось три года: «Сдаёшь анализы, проходишь комиссию и встаёшь в очередь на пересадку. Когда позвонят и вызовут, никто не знает. Это может занять месяц, год или пять лет. И всё это время ты ждёшь и в любой момент должен быть готов приехать. Когда мне позвонили, я как раз был на процедуре гемодиализа. Пришлось быстро отключаться от аппарата, собираться и ехать», — вспоминает молодой человек.

Восстановление после трансплантации почки у всех пациентов проходит по-разному и может вызвать различные осложнения. Александр тяжело перенес операцию, практически весь год после пересадки провел в больнице: борьба с инфекцией, установка двух нефростом, пересадка мочеточника...

«Время было очень тяжелое, я только начинаю приходить в себя. Сейчас моя задача — это физическое и психологическое восстановление. У меня очень сильно пострадала и психика, и теперь нужно больше отдыхать, гулять и потихоньку тренироваться. Я уверен, что мои родители рядом со мной как ангелы-хранители. Не хочется подводить их. Я должен показать, что их сын сильный и справится с болезнью! В этой борьбе мне также помогает моя спортивная закалка и огромное желание достичь поставленных целей! Профессиональный спорт, конечно, пришлось оставить, но тренировки и тренерскую деятельность я продолжаю», — рассказывает Александр.

Блог как опора

Ещё до начала заболевания молодой человек начал вести спортивный блог в социальных сетях: снимал видео тренировок, рассказывал о секретах успеха, мотивации.

«С приходом болезни от шока и депрессии я всё забросил примерно на год. Не было ни сил, ни желания. Многие подписчики меня потеряли... Спустя время я решил рассказать свою историю. Для моей аудитории это тоже стало шоком. Естественно блог сильно изменился, так как я стал больше писать о своей болезни. Многие начали отписываться... Но спустя время пришла новая аудитория с такими же проблемами со здоровьем, как и у меня. Все эти люди тоже не знали, как жить дальше, искали какой-то ориентир. Тогда я понял, что своим примером должен показывать силу духа и борьбы, что можно и нужно жить дальше и добиваться своих целей вопреки обстоятельствам», — рассказывает Александр.

Жизнь с синдромом Альпорта

Синдром Альпорта, почечная недостаточность и трансплантация почки накладывает на жизнь пациента немало ограничений. Они касаются, как питания, так и физических нагрузок. «Мне нельзя есть копчёное, жареное, жирное, пить газированные напитки. Из фруктов запрещен грейпфрут, так как он снижает концентрацию иммуносупрессии, которую я принимаю, чтобы иммунитет не отторгал орган. Я стараюсь есть меньше животного белка, так как он нагружает организм, и предпочитаю растительные продукты. Иногда позволяю себе морепродукты, сыр, из мяса выбираю индейку или курицу», — поясняет мужчина.

У каждого пациентам синдромом Альпорта могут развиваться различные осложнения, поэтому все рекомендации индивидуальны, их может дать только лечащий врач. К сожалению, эффективных методов лечения этого генетического заболевания ещё не существует, хотя исследования ведутся.

Людям, которые столкнулись с такой же проблемой, как Александр, молодой человек желает терпения и сил: «Нужно иди к своим целям и не сдаваться. Вставать в очередь на пересадку почки, если уже стадия болезни тяжёлая. Либо, если есть возможность, делать родственную пересадку. Главное — не опускать руки и верить в себя!»