Жизнь с БАС: «Ничего не жду, просто беру от жизни всё, что возможно»

Как диагностируют заболевание и поддерживают пациентов с боковым амиотрофическим склерозом.

21 июня во всем мире ежегодно отмечается день борьбы с боковым амиотрофический склерозом (БАС), а в России весь первый месяц лета посвящен информированию об этом нервно-мышечном заболевании.

Редкая и до конца не изученная болезнь, БАС вызывает смерть двигательных нейронов и быстрый паралич. У пациентов постепенно угасают все двигательные функции, включая возможность глотать и дышать. Исследователи активно работают над созданием терапии, способной эффективно сдерживать мышечный регресс, но, пока оно не найдено, людям с БАС остаётся только придерживаться специальных поддерживающих рекомендаций. О том, какая симптоматическая терапия назначается при БАС и что ещё важно знать об этом заболевании, рассказала к.м.н., врач-невролог, эксперт благотворительного фонда «Живи Сейчас» Вера Демешонок.

Диагностика методом исключения

На постановку диагноза «боковой амиотрофический склероз», как правило, уходит от нескольких месяцев до нескольких лет. Чаще всего больные обращаются к врачу-неврологу амбулаторно — приходят в поликлинику или частный медицинский центр с жалобами на слабость в руке, ноге или постепенное ухудшение речи.

«Пациентам назначают исследования в зависимости от локализации симптомов для поиска их причины: МРТ, электронейромиографию, лабораторные тесты, иногда исследование ликвора. Часть исследований можно выполнить амбулаторно, но нередко с подозрением на БАС направляют в стационар. В России немало крупных федеральных центров и городских больниц с отделениями, которые углублённо занимаются диагностикой нервно-мышечных, нейродегенеративных заболеваний. Конечно, цель обследования — выявить другие заболевания: опухоли, миелопатии, наследственные заболевания и другие, а БАС — диагноз исключения. В настоящее время в мире всё ещё нет точных достоверных тестов для выявления этой болезни», — говорит врач-невролог Вера Демешонок.

Сложность диагностики — одна из причин, по которой диагноз «БАС» могут поставить ошибочно. По данным зарубежных исследований, среди пациентов, которые были направлены на дополнительное обследование в профильные центры, в 20% случаев диагноз «БАС» был поставлен неверно, в половине случаев речь шла о потенциально курабельных заболеваниях, отмечает Вера Демешонок.

Лечение, правильное питание и физические нагрузки

Несмотря на активную разработку и испытания нескольких линий препаратов от БАС, врачи все ещё не могут значительно влиять на продолжительность жизни пациентов с этим заболеванием. Существующая терапия направлена на снятие болезненных ощущений и повышение качества жизни: при боли и мышечных спазмах назначают обезболивающие и антиконвульсанты, при одышке — бензодиазепины, опиоиды — отдельно или вместе с неинвазивной вентиляцией лёгких. Для нормализации эмоционального состояния назначают антидепрессанты и противотревожные препараты, чтобы человек лучше адаптировался и мог взвешенно принимать решения, в том числе об объёме помощи.

Когда гибнут двигательные нейроны — нервные клетки, посылающие сигналы к мышцам — последние постепенно утрачивают свои функции, поэтому пациентам следует действовать по принципу «используй или потеряешь». Больные могут позволить себе умеренную физическую нагрузку, желательно под контролем специалиста, так как у всех разные физические возможности, локализация и степень двигательных нарушений.

«Физические упражнения, растяжки могут помочь дольше сохранить независимость, уменьшить боль, мышечный тонус и спазмы. Чрезмерная нагрузка не рекомендуется! К сожалению, восстановить уже ослабленные мышцы не получается», — поясняет Вера Демешонок.

При БАС часто возникает потеря веса и мышечные атрофии. Чтобы притормозить этот процесс, важно правильно питаться. Пациентам рекомендуется гиперкалорийное питание, чтобы как можно дольше сохранить нормальный вес и физическую активность.

Наряду с питанием больному также важно не забывать о потреблении жидкости — желательно выпивать в среднем 1,5 литра воды и других напитков ежедневно. Это необходимо для функционирования мышц и нормальной работы желудочно-кишечного тракта.

История пациента Дмитрия Донского: когда нужно жить здесь и сейчас

Дмитрий Донской из села Яндыки Астраханской области болеет БАС уже много лет. Диагноз поставили, когда ему было двадцать четыре года. К тому времени молодой человек окончил университет по специальности «Инженер геологии нефти и газа» и устроился на работу в Астрахани, а затем Дмитрия пригласили на предприятие «Астраханьгазгеофизика» на должность геофизика-интерпретатора. Параллельно развивалась и личная жизнь: мужчина женился, у него родился сын. Болезнь проявила себя внезапно. По воспоминаниям Дмитрия, в 2005 году он взял в руки фонарь и не смог включить его большим пальцем левой руки. Позднее он заметил, что становится все труднее работать пальцами, сложно разжать кулак. Когда мышцы на руке словно провалились, мужчина обратился к врачу. Диагноз поставили не сразу. Первое предположение высказала опытная врач-невропатолог, которая осматривала Дмитрия на медкомиссии в армию. Прошло еще шесть месяцев, и БАС подтвердили окончательно.

zhizn-s-bas-1.jpg

«Вышел на работу — мне, будто специально, в руки попала медицинская энциклопедия, где я и прочитал об этом недуге. Как гром среди ясного неба. <...> Шок, волосы дыбом, как током пробило до пяток. Не описать эти первые чувства. Уже я никого не слышал...», — рассказывал Дмитрий в своем интервью газете «Лиманский вестник».

В 2009 году мужчине пришлось уйти с работы на пенсию по инвалидности. Чтобы справиться с тяжелым психологическим состоянием и занять себя в свободное время, он изучил графические редакторы и начал удаленно работать дизайнером, увлекся составлением родословной своей семьи. Справляться с компьютером и смартфоном Дмитрию помогает специальное устройство — айтрекер Tobii, благодаря которому он может работать с графикой и набирать текст глазами.

zhizn-s-bas-2.jpg

Дмитрий работает в графических редакторах, управляя компьютером с помощью специального прибора — айтрекера.

«Для меня это не только средство общения или, как сейчас модно говорить, коммуникация с внешним миром, но и возможность чувствовать себя независимым человеком с совсем не ограниченными возможностями. Могу самостоятельно совершать покупки, осуществлять платежи, отстаивать свои права, когда это необходимо, изъявлять свою волю, работать в графических редакторах и других программах. Также Tobii даёт мне возможность быть полезным, помогать другим, а это очень важно. Полное управление ПК и смартфоном глазами. Даже не представляю, что бы я делал без всего этого», — рассказывает Дмитрий.

Сегодня Дмитрий — один из подопечных благотворительного фонда «Живи сейчас», оказывающего всестороннюю поддержку пациентам с БАС. Организация сопровождала мужчину в вопросе получения респираторного оборудования при паллиативом статусе и предоставила во временное пользование откашливатель до получения положенного по закону от государства, а также разговорник и алфавит. Сейчас Дмитрий сам принимает участие в развитии пациентского сообщества в социальной сети Вконтакте, делится новостями о лечении заболевания, дает интервью и всегда поддерживает других:

«Считаю, что смысл жизнь заключается в самой жизни, в том, что ты оставишь после себя, как тебя запомнят. У каждого человека свой смысл, и каждый его определяет для себя сам. Я ничего не жду, просто живу и беру от жизни то, что возможно. А еще у меня есть мечта — побывать на море!»

Перспективы лечения БАС

Пока эффективного лечения, воздействующего на причину развития БАС, в мире нет, но исследователи разрабатывают новые препараты и испытывают эффективность уже существующих. Например, релдесемтива. Его третья фаза клинических испытаний будет проводиться в течение года. Участники, чей состав расширен за счёт пациентов из Северной Америки, Европы и Австралии, будут получать препарат в течение 48 недель. Релдесемтив представляет собой малую молекулу, предназначенную для повышения способности мышц реагировать на слабые нервные сигналы. Считается, что за счёт активации белка тропонина в быстро сокращающихся волокнах скелетных мышц препарат сможет замедлить прогрессирующую мышечную слабость.

В мировом медицинском сообществе последнее время БАС уделяют все больше внимания. Так американский медицинский регулятор FDA недавно выпустил новый план действий по ведению пациентов с нейродегенеративными заболеваниями, включая БАС. Этот план действий представляет собой пятилетнюю стратегию, направленную на улучшение жизни пациентов, путем разработки новых подходов лечения. А значит, пациенты с БАС могут надеяться на скорое появление новой «прорывной» терапии.

Читайте также: Как получить респираторное оборудование при редких заболеваниях