Порфирия, которую еще называют «болезнью вампиров», овеяна мистическим флером. Принято думать, что людям с этим редким недугом нельзя бывать на солнце, а в остальном они не испытывают никаких проблем. Но реальность намного страшнее мифа. Порфирии делятся на две группы: те, что истончают кожу и заставляют бояться солнца, и те, что проявляются страшными болями и параличом. Без лечения и те, и другие могут быстро привести к смерти.  

Сегодня врачи уже умеют купировать приступы порфирии, но предсказать их невозможно, поэтому жить с ней — все равно что сидеть на пороховой бочке. К неделе осведомленности о порфирии, которая стартует 13 апреля, портал «Помощь редким» собрал истории тех, кто знает об этом заболевании не понаслышке.

Порфирия — не одно заболевание, а целая группа, куда входит семь разных форм. Все они связаны с нарушением синтеза гема — той части гемоглобина, которая придает крови красный цвет и обеспечивает перенос кислорода по организму.

Гем получается в результате цепочки превращений, в которой последовательно участвуют восемь ферментов. Если из-за генетического дефекта какой-то из них будет недостаточно активным, синтез гема прервется раньше времени, и в организм начнут поступать токсичные промежуточные продукты этого процесса.

Выходя в мочу, они окрашивают ее в красный или розовый цвет. Этот признак является главным маркером порфирии, поэтому и само название болезни происходит от греческого слова, означающего «пурпурный».

Среди орфанных заболеваний порфирия встречается довольно часто, от нее страдают почти 10 человек из 100 тысяч. Болезнь обычно проявляется после 18 лет, причем у женщин в 4-5 раз чаще, чем у мужчин.

Самой частой формой болезни является острая перемежающаяся порфирия из группы печеночных. Ее можно узнать по сильным коликам в низу живота, выраженной тахикардии, мышечной слабости в руках и ногах вплоть до полного паралича. Также приступы сопровождаются нарушениями психики и эпилепсией.

Чтобы снять приступ порфирии, который может длиться от нескольких дней до нескольких месяцев, используется современный препарат с действующим веществом гемином. Он снижает производство токсичных предшественников гема. Такой же эффект оказывает и глюкоза, поэтому людям с порфирией часто вводят ее концентрированные растворы.

Ольга Павлова, руководитель Российской ассоциации порфирии, Нижний Новгород.

С порфирией Ольга впервые столкнулась в 2011 году. Все началось с боли в животе, которая была такой сильной, что напоминала ножевое ранение или схватки при родах, длилась бесконечно и не ослабевала:

Через несколько дней моча стала розовой, а затем приобрела оттенок красного вина — темно-бордовый. Появилась сильнейшая слабость в руках и ногах. Здоровая молодая девушка превратилась в лежачего парализованного пациента: она больше не могла ходить и даже самостоятельно держать ложку.

Аппендицит врачи исключили сразу, подозревали панкреатит, гинекологические нарушения, но ни одна гипотеза не подтвердилась. Поставить редкий диагноз «порфирия» смогли только через две недели после начала болей.

«Единственное лекарство от порфирии — препарат с гемином — в то время еще не был зарегистрирован и разрешен в России. Его нашел в Москве мой муж и привез несколько ампул. Их ввели в полной секретности среди ночи, после чего болезнь начала отступать», — вспоминает Ольга.

Боли прошли, руки и ноги снова начали двигаться, но до полного восстановления было еще далеко. Чтобы вернуться к нормальному образу жизни, потребовалось два месяца массажа и физиотерапии.

Оставшись без помощи, человек перестанет самостоятельно дышать и глотать, его вес будет стремительно снижаться. Если в этот момент присоединятся больничные инфекции, пациент умрет, так и не дождавшись диагноза.

Мария Верина, 24 года, Германия.

Мария родом из Белоруссии, но последние три года живет в Германии, работает медсестрой в немецкой клинике. В 2021 году сразу после прививки от коронавируса у девушки началась сильная боль в животе, отдающая в спину. Постоянно тошнило, рвало с кровью. В некоторых частях тела пропала чувствительность. Таких приступов было семь-восемь. Врачи предполагали дивертикулит, язвенный колит, язвенную болезнь желудка, панкреатит.

«У меня развился паралич кишечника. Врачи сделали операцию из-за его непроходимости, но после этой операции я не смогла встать с кровати совсем, лежала как парализованная с мочевым катетером и очень сильными болями. Я кричала от боли и каждые пять минут звонила на пост медсестры, чтоб принесли морфин — только он снимал боль, но всего на два часа, а потом начиналось все по новой. А по ночам появлялись галлюцинации», — вспоминает Мария.

Когда диагноз стал известен, девушке назначили лечение аргинатом гема и высокими дозами глюкозы, а для профилактики новых приступов начали ежемесячно вводить препарат на основе РНК интерференции — гивосиран, одобренный в США для лечения острой печеночной порфирии в 2019 году.

«Теперь я всегда напрягаюсь при любых неприятных ощущениях в животе или онемении конечностей. Сразу кажется, а вдруг это снова приступ и сейчас все начнется по новой…», — вспоминает Мария.

Адаптироваться к жизни с редким заболеванием девушке помогла начитанность и работа в сфере медицины. Теперь она старается быть острожной с приемом любых лекарств, так как некоторые из них, например, гормональные противозачаточные, могут спровоцировать приступ.

Анна Коробова, г. Тольятти, Самарская область.

У Анны из Тольятти болезнь тоже начиналась тяжело и стремительно, но поставить диагноз смогли только спустя два с половиной месяца.
«Мне становилось все хуже и хуже, я почти ничего не ела и не пила, начала сильно терять в весе. Пригласили нарколога, подумали, что я наркоман. Подозревали мышиную лихорадку. По результатам УЗИ выяснилось, что у меня увеличены почки от обезвоживания, тогда меня положили в нефрологическое отделение», — вспоминает Анна.

Анна уже совсем не могла двигаться. Симптомы паралича и результаты МРТ навели врачей на новый предполагаемый диагноз — синдром Гийена-Барре. Немного улучшить состояние помогло переливание плазмы и занятия ЛФК.

«Спустя полтора месяца скитаний по больницам я вернулась домой на инвалидной коляске. Бессонные ночи, рвота и дикая боль в животе не проходили, мы поехали на консультацию к неврологу в Самару. Она сразу определила у меня порфирию и направила в больницу, где меня вывели из острого состояния 20%-ной глюкозой, которую капали через инфузатор сутками. Помню, как безумно болели стопы, мне их растирали, наверно, круглосуточно», — вспоминает Анна.

До болезни Анна была физически сильной и выносливой. А теперь очень быстро утомляется, и, если немного перенервничает, у нее может начаться приступ. Справиться с недугом помогает поддержках семьи, компетентных врачей и пациентского сообщества. Его участники делятся своими историями и опытом, а при новых случаях сильных атак все сообщество подключается к поискам дорогостоящего препарата гемина. Люди не раз делились единственной ампулой безвозмездно.

В жизни человека с порфирией множество ограничений. Ему противопоказаны многие лекарственные препараты, поэтому при любом недомогании к выбору терапии нужно подходить с большой осторожностью, постоянно сверяясь с «контрольными» списками.

Также необходимо полностью исключить алкоголь, чеснок, копченое, жареное и жирное, длительное пребывание на солнце и стресс. А вместо этого следует полюбить булочки и другие продукты, богатые углеводами, питаться дробно и часто. И все же от новых приступов никто не застрахован.

Немало сложностей и с планированием беременности. Многие девушки сталкиваются со страхом не выносить или передать ребенку свое заболевание по наследству, вероятность чего составляет 50%. И все же порфирия сегодня не является препятствием для беременности, поэтому вопреки всем трудностям в пациентском сообществе порфирии много мам.

Пациентов с порфириновой болезнью в России поддерживает Российская ассоциация порфирии. В ней состоит около 250 человек. На ее сайте собрано много полезной информации на тему клинических проявлений заболевания, его лечения и профилактики: как правильно пить глюкозу, что делать, если атаку провоцирует менструация, ссылки на ресурсы, где можно проверить лекарство на его безопасность для человека с порфирией.

Ольга и ее коллеги часто выступают на медицинских конференциях, рассказывают врачам, на какие аспекты диагностики следует обратить внимание, как быстро дифференцировать порфирию от аппендицита, чтобы избежать неоправданных хирургических вмешательств и вовремя передать пациента гематологу.