ROHHAD-cиндром

Предположительно болезнь возникает вследствие разнообразных генетических мутаций, иммунологических нарушений, однако точная причина развития заболевания в настоящее время неизвестна. Это связано с тем, что ROHHAD-синдром встречается крайне редко и срок его клинических наблюдений незначителен. В 2021 году в мире было известно около 100 пациентов с этим диагнозом.

Существуют три основных версии развития патологии:

• Генетическая. Нарушения связывают с мутациями гена PHOX2B в локусе 4p12. Обсуждается роль еще 11 генов, которые контролируют формирование нервной системы и нейроэндокринные процессы.
• Эпигенетическая. Наблюдения за монозиготными близнецами показывают, что RОHHАD-синдром может возникать только у одного из них. Исследователи связывают это с эпигенетическими процессами — изменением активности определенных генов без нарушения их последовательности, происходящим под влиянием условий жизни.
• Иммунологическая. У части пациентов в спинномозговой жидкости присутствуют антигипофизарные и антигипоталамические антитела, которые потенциально могут повреждать структуры головного мозга и служить пусковым фактором нарушений.

Патология проявляет себя в дошкольном возрасте внезапным повышением аппетита и набором веса, позже присоединяются эндокринные и дыхательные расстройства. Замедленная передача нервных импульсов мешает двигательной активности диафрагмы и других составляющих дыхательной мускулатуры.

Помимо ожирения дети с ROHHAD-синдромом имеют характерные приметы во внешности: лунообразное лицо с большими щеками, короткую толстую шею. Позднее возникают расстройства ЖКТ с хроническими запорами или диареей, косоглазие, меняется восприятие боли. Спустя несколько месяцев присоединяются водно-электролитные нарушения, уменьшается суточный объем мочи.

В большинстве клинических случаев симптомы заболевания связаны с поражением гипоталамуса — части промежуточного мозга, регулирующей процессы голода и насыщения, теплопродукции и теплоотдачи. При нарушении функций гипоталамуса развиваются серьезные метаболические нарушения, которые приводят к ожирению, расстройствам водно-электролитного баланса, эндокринной дисрегуляции.

Лечение заболевания симптоматическое. Оно включает несколько направлений:

• диета с ограничением по калорийности, повышенным содержанием легкоусвояемых и витаминизированных продуктов;
• лечебная гимнастика для предупреждения набора массы тела;
• респираторная поддержка в зависимости от степени тяжести заболевания;
• гормонотерапия: заместительное лечение тиреоидными и стероидными гормонами применяется при сопутствующих эндокринных заболеваниях;
• для коррекции нарушений ЖКТ показаны ферменты, слабительные средства, противодиарейные препараты;
• контроль нервно-психической симптоматики достигается благодаря антиконвульсантам, антипсихотикам, нейрометаболическим средствам.

Обследования

• Визуализация головного мозга с помощью КТ, МРТ
• Полисомнография
• Изучение уровня газов и гормонов крови: анализы на гормоны гипофиза и гипоталамуса, щитовидной железы, надпочечников

Консультации специалистов

• Эндокринолог
• Невролог
• Гастроэнтеролог
• Генетик
• Другие специалисты по показаниям