Неонатальный скрининг в 2025 году: обследованы все новорождённые в России

Расширенный неонатальный скрининг в 2025 году охватил 100% новорождённых в России. По его итогам, у 661 ребёнка были выявлены врожденные или наследственные заболевания. Такие данные привёл министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко, подчеркнув ключевую роль ранней диагностики в снижении детской смертности и инвалидизации.

Диагнозы, поставленные в ходе неонатального скрининга, требуют подтверждения дополнительными методами диагностики, в частности, молекулярно-генетическим тестированием. Уже за первый месяц 2026 года диагнозы окончательно подтверждены у 12 новорождённых: два пациента с СМА, два — с первичным иммунодефицитом, ещё у восьми детей — наследственные болезни обмена веществ.

Обеспечение таких детей лекарственными препаратами и медицинскими изделиями берёт на себя фонд «Круг добра». Как подчеркнул Михаил Мурашко, помощь оказывается в большинстве случаев ещё до появления клинических проявлений заболевания, что принципиально меняет прогноз для пациентов.

В 2024 году неонатальный скрининг позволил выявить 726 случаев редких заболеваний. Тогда были проверены 1 миллион 200 тысяч детей — 99% новорожденных. В 2023 году в ходе скрининга редкие патологии были обнаружены более чем у 500 детей.

Министр напомнил, что за последние десять лет уровень детской смертности в России снизился более чем в два раза. К I полугодию 2025 года показатель достиг исторического минимума — 3,6 промилле, тогда как по итогам 2024 года он составлял 4,0 промилле. Существенный вклад в эту динамику вносит именно развитие программ ранней диагностики.

Помимо неонатального скрининга, в России планируется запуск молекулярно-генетического тестирования для граждан, планирующих беременность. Эти исследования будут интегрированы в действующую систему неонатального скрининга.

Также в декабре 2025 года Михаил Мурашко сообщил о планах включить в обследование беременных женщин из групп высокого риска неинвазивный пренатальный скрининг. По анализу крови будущей матери врачи смогут выявлять хромосомные перестройки и аномалии у плода. Финансирование программы предполагается за счет средств ОМС.

Программа расширенного неонатального скрининга действует в России с 1 января 2023 года и направлена на раннее выявление 36 редких врожденных и наследственных заболеваний. Скрининг проводится в первые дни жизни ребёнка и позволяет значительно сократить сроки постановки диагноза и начала терапии.

В 2025 году перечень заболеваний был дополнен двумя нозологиями — это дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.