На пути к трансформации: что случилось в орфанной сфере в 2025 году

28 февраля мир отмечает Международный день редких заболеваний — патологий, которые имеют низкую распространённость, но в совокупности затрагивают миллионы семей. К этой дате портал «Помощь редким» подводит итоги 2025 года в российской орфанной сфере. Среди значимых событий — введение механизма финансовой поддержки орфанных пациентов в регионах и развитие системы расширенного неонатального скрининга, среди актуальных вызовов — проблема перехода пациентов из детской системы во взрослую.

Программа расширенного неонатального скрининга, запущенная в России в 2023 году, стала одним из ключевых инструментов ранней диагностики орфанных заболеваний.

В 2025 году программа охватила 100% новорождённых в стране и позволила выявить редкие болезни у 661 ребёнка, среди них:

• наследственные болезни обмена веществ — 433 случая;
• первичные иммунодефициты — 117 случаев;
• спинальная мышечная атрофия (СМА) — 111 случаев.

Комментируя результаты работы скрининга в 2025 году, министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко отметил, что именно ранняя диагностика позволяет снижать показатели младенческой смертности и предотвращать тяжелую инвалидизацию.

С 2027 года в перечень скрининга планируется включить еще одно тяжелое заболевание — миодистрофию Дюшенна (МДД). Дети с этим диагнозом смогут получать патогенетическую терапию за счет средств фонда «Круг добра». В отдельных регионах страны уже действует селективный скрининг на МДД, в неё включают детей из группы риска. Как отмечает президент фонда «Гордей» Татьяна Гремякова, селективный скрининг на миодистрофию Дюшенна необходимо расширить за пределы девяти регионов и рассмотреть возможность включения специфического теста на это заболевание (уровень креатинфосфокиназы, КФК) в диспансеризацию всех детей в возрасте от 1 до 3 лет, чтобы выявлять заболевание у тех, кто не попал под программу скрининга новорождённых.

Читайте также: Татьяна Гремякова: «В перспективе пяти лет у нас будет новое поле лекарственной терапии миодистрофии Дюшенна»

В 2025 году фонду «Круг добра» исполнилось пять лет. За это время поддержку получили более 30 тысяч детей с тяжелыми и редкими заболеваниями.

Ежегодно фонд расширяет перечень заболеваний, по которым оказывает поддержку, и список закупаемых лекарств, куда входят в том числе и не зарегистрированные на территории России препараты. Так, в 2025 году российские пациенты с редким и тяжёлым заболеванием кожи, буллёзным эпидермолизом, начали получать от «Круга добра» инновационный геннотерапевтический препарат — беремаген геперпавек. Это один из первых случаев применения подобной терапии для данной нозологии в стране. Кроме того, благодаря работе фонда «Круг добра» дети с диагнозом «Наследственная оптическая нейропатия Лебера» получили доступ к таргетной терапии с действующим веществом идебенон.

Помимо лекарственной терапии в 2025 году фонд «Круг добра» также начал закупку отечественного костного протеза, способного «расти» вместе с ребёнком. Устройство предназначено для детей, перенесших удаление костной ткани из-за онкологических и других тяжёлых заболеваний. Первые пациенты уже успешно прошли установку и этапы удлинения конструкции без повторных хирургических вмешательств.

В 2025 году в перечень поддерживаемых фондом нозологий были также включены:

• болезнь Ниманна — Пика тип C;
• глиома низкой степени злокачественности у детей;
• синдром Донохью;
• синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS).

Благодаря фонду «Круг добра» сохранилась широкая доступность препаратов детей с диагнозом «СМА». Как сообщила директор фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко, сейчас в базе фонда 1587 больных, из них 1016 детей и 571 взрослый старше 18 лет. Обеспечены лекарственной терапией 1476 (93%), из них 479 взрослых (83%) и 997 детей (98%), остальные дети либо имеют паллиативный статус и не нуждаются в препаратах, либо ожидают начала терапии.

«К концу 2025 года перечень фонда «Круг добра» включал уже 109 редких заболеваний и около 130 наименований лекарственных препаратов, медицинских изделий и технических средств реабилитации. В течение года добавлялись новые нозологии и уточнялись категории пациентов. Однако в повестке остаётся вопрос преемственности помощи при переходе пациентов во взрослую сеть», — отметил сопредседатель Всероссийского союза пациентов, президент Всероссийского общества гемофилии Юрий Жулёв.

Одной из наиболее острых тем в орфанной сфере остается преемственность терапии. По достижении 18 лет пациенты выходят из-под опеки фонда «Круг добра» и переходят в зону ответственности регионов.

В конце прошлого года член экспертного совета по редким заболеваниям при Комитете Госдумы по охране здоровья, юрист ВООЗ Наталья Смирнова сообщила, что в 2025 году фонд завершит финансирование терапии для 181 пациента, в 2026 и 2027 годах — ещё для 240 и 265 человек соответственно. Речь идёт о 22 редких заболеваниях, для которых зарегистрированы лекарственные препараты. При этом также остаётся группа пациентов, нуждающихся в незарегистрированных средствах.

Это означает, что большой пул людей выпадает из системы льготного лекарственного обеспечения. «Такие заболевания, как первичный иммунодефицит, семейная средиземноморская лихорадка, криопирин-ассоциированный периодический синдром, нейрофиброматоз 1-го типа, спинальная мышечная атрофия (СМА), периодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли, не включены в систему государственных гарантий. Взрослые пациенты с этими диагнозами вынуждены либо пропускать терапию, либо добиваться её получения по суду», — пояснила руководитель правовой службы фонда «Подсолнух» Мария Посадкова.

Взрослые пациенты с редкими заболеваниями, не включенными в программы господдержки, могут получить лекарства только при наличии инвалидности, что приводит к парадоксальной ситуации: раннее начало лечения помогает многим детям избежать инвалидизации, но после 18 лет они не могут получить терапию. Пример такого заболевания — спинальная мышечная атрофия. «СМА не включена в программы льготного государственного обеспечения, поэтому наши взрослые пациенты получают лекарственное обеспечение по факту наличия инвалидности, и это рождает определенные сложности: нет инвалидности — нет лечения, нет выделенного бюджета ни в регионах, ни на федеральном уровне. Многие выпускники “Круга добра” не инвалиды благодаря вовремя начатому лечению, но для продолжения получения терапии после 19 лет им требуется инвалидность», — отметила Ольга Германенко.

При этом полномочия по лекарственному обеспечению детей с заболеваниями, входящими в Постановление Правительства №403 (их сейчас 17), необходимо передать в ведение фонда «Круг добра», считает медицинский юрист, помощник уполномоченного по правам человека в Санкт-Петербурге, председатель МОО «Другая жизнь» Кирилл Куляев.

С этим согласна Мария Посадкова: перевод детей из Перечня редких (орфанных) Постановления Правительства №403 в перечень Фонда «Круг добра» по аналогии с детьми из перечня программы «14 высокозатратных нозологий» поможет регионам высвободить денежные средства для поддержки взрослых пациентов.

В 2025 году были предприняты шаги, направленные на решение одной из ключевых проблем орфанной сферы — финансового неравенства регионов при обеспечении пациентов редкими препаратами. Для этого был сформирован механизм поддержки субъектов РФ, не способных самостоятельно обеспечивать пациентов дорогостоящими орфанными препаратами. Соответствующее Постановление Правительства №1807 было принято 15 ноября 2025 года.

«Сам по себе механизм софинансирования не является инновационным и уже применялся в сфере редких заболеваний в 2015 и 2016 годах, однако теперь такая возможность закреплена законодательно. Пока критерии выделения средств не позволяют большинству регионов рассчитывать на финансовую помощь в ближайшее время, однако это повод для дискуссии и дальнейшего совершенствования механизма, чтобы он действительно заработал для всех», — пояснила руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни», член Экспертного Совета ГД РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям Елена Шукан.

Решения по софинансированию региона будут приниматься на основании комплексной оценки, которая будет учитывать состояние бюджета субъекта РФ, величину расходов на лечение и другие факторы. По словам экспертов, требования таковы, что большинство регионов пока не попадают в эту программу.

«Критерий, согласно которому уровень расчетной бюджетной обеспеченности региона до выравнивания не должен превышать 0,65, автоматически отсекает около 70% субъектов РФ. Такой подход представляется необоснованным», — отметил Кирилл Куляев.

«В этом году мы будем внимательно мониторить, как новые механизмы реализуются на практике. Для пациентского сообщества принципиально важно, чтобы они действительно работали как инструмент защиты прав пациентов и обеспечивали равенство доступа к жизненно необходимым лекарствам», — подчеркнул Юрий Жулёв.

Важно отметить, что принятый механизм резервного финансирования затрагивает лишь 17 нозологий, включенных в Постановление Правительства №403. По мнению экспертов, для улучшения ситуации этот перечень необходимо расширить.

Не менее острыми остаются вопросы лекарственного обеспечения некоторых редких нозологий. Показательным примером эксперты называют ситуацию с пароксизмальной ночной гемоглобинурией (ПНГ). Как подчеркивает Кирилл Куляев, в начале 2026 года резко выросло число обращений из-за перебоев терапии и отказов в назначении современных препаратов. В отдельных регионах, включая Москву, при формально достаточной бюджетной обеспеченности пациенты сталкиваются с административными барьерами и ограниченным доступом к инновационным молекулам. Эксперты полагают, что это свидетельствует о проблемах организационного характера, а не только о нехватке средств, и создает риск возврата к практике судебного отстаивания права на лечение.

Похожая ситуация сложилась вокруг лекарственного обеспечения пациентов с гемофилией. По словам Юрия Жулёва, в 2025 году периодически возникали перебои в поставках терапии, связанные с несостоявшимися аукционами и дефицитом отдельных препаратов.

«Внедрение инноваций в систему происходит медленнее, чем хотелось бы. Программа «14 высокозатратных нозологий» фактически ограничена бюджетными рамками, поэтому более современные и удобные препараты, даже при доказанной эффективности, сталкиваются со сложностями при включении. Показательная ситуация — с препаратом лоноктоког альфа, который позволяет сократить число внутривенных инъекций. Несмотря на его включение в клинические рекомендации и стандарт медицинской помощи по гемофилии, он до сих пор не вошел в перечень ЖНВЛП. Для пациентов это означает более сложный режим терапии», — отметил Юрий Жулёв.

Таким образом, 2026 год ставит перед системой помощи пациентам с редкими заболеваниями комплексные задачи: необходимо закрыть диагностические пробелы для заболеваний вне программы скрининга и для «доскринингового» поколения детей, упразднить привязку лекарственного обеспечения к инвалидности, выстроить преемственность между детской и взрослой системой поддержки орфанных пациентов, а также гарантировать равный и своевременный доступ к инновационной терапии вне зависимости от региона проживания пациента — так, чтобы право на лечение перестало зависеть от административных решений и уровня бюджетной обеспеченности субъекта.