Почти 15 тысяч детей с редкими диагнозами: как в Башкортостане выстраивают систему помощи орфанным пациентам

В Республике Башкортостан в регистре пациентов с орфанными заболеваниями сегодня числятся 14 957 детей с 299 различными нозологиями. Регион стал одним из опорных центров по диагностике и ведению редких болезней в Приволжском федеральном округе, развивая генетическую диагностику и ранний скрининг новорождённых. Об этом сообщает издание «МК в Башкортостане» со ссылкой на соцсети министра здравоохранения Республики Башкортостан Айрата Рахматуллина.

Орфанные (редкие) заболевания — это группа тяжёлых, зачастую хронических и прогрессирующих болезней, которые встречаются у ограниченного числа людей. Около 72% редких заболеваний имеют генетическую природу, и примерно 70% из них манифестируют в детском возрасте. Многие требуют пожизненной терапии и междисциплинарного наблюдения. По данным Всемирной организации здравоохранения, в мире насчитывается более 7 тысяч редких заболеваний. В совокупности они затрагивают свыше 300 миллионов человек по всему миру.

По данным министра здравоохранения Башкортостана Айрата Рахматуллина, в регионе сформирована система наблюдения и маршрутизации детей с редкими заболеваниями. Центральным звеном стал Центр орфанных заболеваний, созданный в 2019 году на базе Республиканского медико-генетического центра. Учреждение вошло в число 11 профильных центров страны. Сегодня сюда поступает генетический материал для исследований из 151 родильного дома Приволжья. Это позволяет проводить раннюю диагностику наследственных и врождённых патологий ещё в неонатальном периоде.

За последние три года в центре обследовали 246 тысяч новорождённых по программе расширенного неонатального скрининга. По его итогам дети с подтверждёнными диагнозами своевременно направляются к профильным специалистам и начинают терапию.

Патогенетическое лечение — то есть воздействующее на механизм развития болезни — в настоящее время получают 2 283 пациента. Кроме медикаментозной поддержки, значимую роль играет реабилитация: более двух тысяч детей прошли курсы лечения в реабилитационном центре «Салют».

Эксперты подчёркивают, что при орфанных заболеваниях решающим фактором становится именно ранняя диагностика. Расширение программ скрининга позволяет выявлять патологии до появления клинических симптомов и начинать терапию в «золотое окно» возможностей.