Синдром Лайелла: иммунная катастрофа 15-летнего Артема

Артему было тринадцать, когда он простудился. Все как всегда, ничего особенного. С мамой и младшей сестрой сходили к врачу, на двоих детям поставили диагноз «аденовирус», назначили лечение. Девочка быстро поправилась. Артему же терапия не помогала. Ни на третий, ни на четвертый день легче не стало. Кожа покрылась пузырями, глаза налились кровью, слизистые воспалились. Врачи заговорили о жизнеугрожающем синдроме Лайелла. Этот диагноз изменил не только ход лечения, но и дальнейшую жизнь подростка и его семьи.

Артем температурил, а потом опухли губы, глаза покраснели как при конъюнктивите, по телу пошли маленькие красные точки. Родители обратились к врачу.

Мальчика положили в местную больницу. Симптомы усиливались: в глазах лопались капилляры, сыпь добралась до лица и слизистых. У ребенка заподозрили ветрянку, но странная сыпь стала надуваться пузырями и лопаться. Артем кричал от боли. Никакие средства местного действия не помогали. Мама мальчика Инна собрала сына и самостоятельно отправилась в Краснодар.

В краевом центре ветрянку подтвердили, но направили в станицу Двинскую, так как с сыпью принимали только там. К этому времени Артем уже с трудом передвигался сам, сидел с опущенной головой, смотреть не мог — глаза сильно болели.

Лечение не помогало. Через три дня Артем перестал реагировать на речь, как будто спал. Мама забила тревогу. Но ее успокаивали: «Ветрянка. Такое течение. Скоро пойдет на спад!»

А потом раздался звонок из родного Кореновска, в больницу которого изначально поступил Артем. Врачи по телемедицине связались с Краснодаром и предположили другой, более опасный диагноз — «Синдром Лайелла». Артема срочно перевели в реанимацию.

Синдром Лайелла — это редкая, но крайне тяжелая реакция организма, при которой иммунная система внезапно начинает атаковать кожу и слизистые оболочки. Его относят к жизнеугрожающим токсико-аллергическим состояниям: эпидермис повреждается и может отслаиваться, словно при ожоге. Чаще всего синдром Лайелла развивается как ответ на прием лекарств — антибиотиков, противосудорожных препаратов, нестероидных противовоспалительных средств, реже после инфекций, например, вирусных.

Заболевание обычно начинается остро и маскируется под грипп: высокая температура, ломота в теле, боль в горле, жжение в глазах. Через несколько дней появляется болезненная сыпь, которая быстро распространяется, образуя пузыри и участки отслоения кожи. Почти всегда поражаются слизистые — рта, глаз, половых органов, что делает прием пищи, зрение и мочеиспускание мучительными. Тяжесть состояния определяется площадью поражения кожи.

В реанимации надежд не давали. «Я просто жила там, постоянно звонила, всех дергала. Мне сказали убрать слезы, зайти в реанимацию, погладить его, попрощаться. Я понимала, что это скорее всего конец. Вернувшись домой, всю ночь простояла на коленях перед иконами. Утром позвонила в реанимацию, узнала, что Артем пережил ночь, его будут перевозить в Краснодар», — вспоминает Инна.

Артем провел в реанимации Краснодара девять дней, очень сильно похудел, у него поменялся голос из-за больших доз гормонов, но самое главное — он выжил.

По словам Инны, с того момента жизнь полностью поменялась, у мальчика появилось множество сопутствующих заболеваний: у него постоянный кашель, бронхит, по восемь раз в год пневмонии, сохраняется поражение глаз. Еще одна новая проблема — многоформная эритема. Это заболевание кожи, при котором внезапно появляются красные пятна. Приступы случались уже четыре раза. И каждый раз требуется гормональная терапия, антибиотики. Из-за этой болезни у Артема сильно поражен рот и его слизистые. Все заживает очень долго: трудно принимать пищу и разговаривать.

Информации об этом нарушении крайне мало, так как оно было открыто только в 2023 году. Однако уже известно, что поломка в гене DOCK11 может привести к редкому заболеванию — Х-сцепленному мультисистемному аутовоспалительному заболеванию с иммунной дисрегуляцией.

DOCK11 кодирует белок, который обычно играет роль в организации цитоскелета — внутренней структуры клеток, что придаёт им форму и способность двигаться. Однако при мутациях в гене DOCK11 дефицит белка приводит к аномалиям в цитоскелете, это вызывает нарушение регуляции иммунной системы — аутовоспалительные и аутоиммунные проявления, рецидивирующие инфекции, системное воспаление, нормоцитарную анемию.

В некоторых случаях заболевание проявляется как ювенильный идиопатический артрит с системным началом — лихорадкой, сыпью, полиартритом, увеличением печени и селезёнки (гепатоспленомегалия).

После пика заболевания в тринадцать лет у Артема началась совсем другая жизнь. В ней очень много «нельзя». Из-за аллергии нельзя многие лекарства, из-за ослабленного иммунитета — быть на солнце, заниматься физкультурой, баскетболом и боевыми искусствами, как раньше. Прием гормонов очень ослабляет организм — мальчику тяжело не только бегать и прыгать, но даже ходить.

Однако все трудности не мешают Артему оставаться добрым и коммуникабельным подростком, легко находить друзей. По-прежнему в его жизни есть школа, уроки, а потом — любимый ноутбук, который ему подарили друзья, когда он болел.

«Вечером он может отпроситься в гости, но надолго я не могу его отпускать, потому что неизвестно, как себя поведет его организм, я боюсь. Скоро Артему предстоит госпитализация в Москву, возможно, тогда я узнаю точный диагноз, связанный с поломкой DOCK11, о чем обязательно расскажу в своем сообществе, — говорит Инна.

Людям, пережившим, как и Артем, синдром Стивенса-Джонсона или синдром Лайелла, она желает поскорее набраться сил, выздороветь, чтобы снова наслаждаться жизнью, которая после пика заболевания ощущается совсем по-другому.

***

Уважаемые пациенты, их родители и врачи!

Если вы столкнулись с таким же заболеванием и хотели бы найти других пациентов, обратитесь в Международный чат поддержки людей, перенесших синдром Лайелла/Стивенса-Джонсона, а с поломкой в гене DOCK11 в одноименную группу Ирины в Вконтакте.