Дефицит биотинидазы может маскироваться под демиелинизацию спинного мозга у детей

Редкое наследственное заболевание — дефицит биотинидазы — может скрываться за клинической картиной демиелинизирующих поражений спинного мозга у детей и имитировать тяжелые нейровоспалительные расстройства. К такому выводу пришли египетские ученые по итогам проспективного исследования, опубликованного в Multiple Sclerosis and Related Disorders.

Дефицит биотинидазы — редкое аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, связанное с нарушением высвобождения и рециркуляции биотина (витамина B7). Заболевание приводит к дефициту карбоксилаз и может проявляться как в раннем детстве, так и в более позднем возрасте.

Ранние формы сопровождаются судорогами, кожными высыпаниями, алопецией и задержкой развития. Позднее начало нередко проявляется оптической нейропатией, спастическим парапарезом и подострой миелопатией, что делает заболевание клинически схожим с демиелинизирующими расстройствами ЦНС. Диагноз подтверждается измерением активности биотинидазы в сыворотке крови. Лечение заключается в пожизненном приеме биотина и при раннем выявлении позволяет предотвратить развитие тяжелых и необратимых неврологических осложнений.

Исследование египетских ученых проводилось в Детской больнице Университета Айн-Шамс и включало 39 детей с МРТ-признаками демиелинизации спинного мозга. Средний возраст дебюта заболевания составил 9 лет. У пациентов наблюдались прогрессирующая слабость в конечностях, нарушения походки, а в ряде случаев — поражение зрительного нерва. Нейровизуализация выявляла продольно распространённый поперечный миелит с вовлечением шейного и грудного отделов спинного мозга, нередко — со стволовыми изменениями.

До установления точного диагноза дети получали иммуномодулирующую терапию, однако эффект от лечения был временным или ограниченным.

Авторы подчеркивают, что дефицит биотинидазы способен имитировать расстройства спектра нейромиелита зрительного нерва, особенно у ранее здоровых детей, и приводить к ошибочной диагностике.

По мнению исследователей, включение скрининга на активность биотинидазы в алгоритм обследования детей с демиелинизацией спинного мозга может существенно улучшить прогноз и снизить риск инвалидизации — особенно в случаях отсутствия характерных антител или неэффективности иммунотерапии.