Когда лопатка скручивает позвоночник: история 8-летней Ксюши с болезнью Шпренгеля

Когда крошечная Ксюша начала опираться на ручки, мама заметила: одно плечо выше другого. Врачи говорили о мышечном тонусе, кривошее, неврологических особенностях. Лишь через год семья услышала диагноз, о котором было известно совсем немного. Болезнь Шпренгеля изменила тело девочки, но не лишила ее счастливого детства. О пользе операции и поддержке, которую можно получить в сообществе таких же пациентов, рассказала мама девочки Кристина.

Во время беременности Кристине провели второй скрининг на врожденные аномалии. Толщина воротникового пространства у плода была увеличена — тревожный маркер вызвал подозрение на синдром Дауна. Женщине провели плацентоцентез (забор ткани плаценты) и сообщили, что серьезных пороков развития нет, ребенок здоров. Кристина выдохнула, хотя тяжелых эмоциональных потрясений в течение тех девяти месяцев было немало.

Роды принесли облегчение: Ксюша родилась без отклонений по здоровью. О том, что у нее есть врожденный порок, развития родители узнали позже. Малышка росла, развивалась, но мама чувствовала: что-то идёт не так. Формально задержку развития не ставили, но в мелочах было заметно, что дочери труднее, чем другим детям — она все делала с небольшим опозданием. Когда девочке было четыре–пять месяцев и она начала опираться на предплечья, держать голову, пытаться ползти, Кристина заметила асимметрию плеч. Обращения к специалистам не дали ответа. Неврологи говорили о гипо- и гипертонусе мышц, допускали кривошею. Диагнозы менялись, но проблема оставалась.

Переломным стал визит к одному специалисту в Нижнем Новгороде. Врач осторожно предположила: возможно, это болезнь Шпренгеля, редкая врожденная аномалия. Диагноз был под вопросом. Ксюше сделали несколько рентгенов — в тот момент она ещё не ходила.

Окончательно все прояснилось в центре ортопедии в Санкт-Петербурге. Там подтвердили: у Ксюши болезнь Шпренгеля. Врач объяснил, что она бывает мышечной и костной формы, у Ксюши была костная — более тяжелая.

Болезнь Шпренгеля — редкая врождённая аномалия развития, при которой одна лопатка (реже обе) расположена выше нормы. Из-за этого плечо кажется приподнятым, а шея — укороченной. Заболевание обычно заметно в раннем детстве, когда родители обращают внимание на асимметрию плеч или ограничение движений руки.

Причина — нарушение внутриутробного развития: в норме лопатки плода по мере роста «опускаются» вниз, но при болезни Шпренгеля этого не происходит. Часто диагноз сочетается с другими особенностями скелета — сколиозом, дисплазией, сращением шейных позвонков, мышечной слабостью. Интеллект ребенка при этом, как правило, не страдает.

Тяжесть заболевания бывает разной. В легких случаях достаточно наблюдения и лечебной физкультуры, в более сложных — требуется хирургическая коррекция. Ключевое значение имеет ранняя диагностика: чем раньше поставлен диагноз, тем больше возможностей для помощи и профилактики осложнений.

Кристина вспоминает, что ее реакция на диагноз была шоковой. В интернете — считанные упоминания о заболевании, противоречивая информация, почти никакой поддержки. В Нижнем Новгороде патологию оперируют редко: методика несовершенная, существует высокий риск регресса по мере роста ребёнка.

Семья искала любые варианты помощи — посещала остеопатов, неврологов, мануальных терапевтов. Хотелось хоть что-то исправить, замедлить, остановить. Но все усилия не давали существенного результата, Ксюше требовалась хирургическая операция. Ее провели, когда девочке исполнилось шесть лет.

В течение недели медики обрабатывали швы. Тем не менее, после операции остался неизбежный длинный шрам через всю лопатку. С ростом ребенка, по словам Кристины, он растягивается и увеличивается, но со временем его можно замаскировать: отшлифовать лазером и закрыть татуировкой.

Восстановление после операции заняло около полугода. Появились строгие правила. Ксюше нельзя было висеть, кувыркаться, подтягиваться, поднимать тяжести. От физкультуры в школе дали освобождение.

«Даже после операции рука не поднимается полностью. Это ограничение останется с ней на всю жизнь. Кроме того, болезнь вызвала искривление позвоночника второй степени, теперь Ксюша непрерывно носит корсет Шено. У нее развернута лопатка в связи с тем, что оперировались мы в шесть лет, а нужно с трех до пяти. Но мы об этом не знали. Оказывается, чем раньше сделаешь операцию, тем лучше», — говорит Кристина.

Несмотря на трудности и ограничения, Ксюша живёт обычной жизнью. У неё есть друзья, интересы, увлечения. Она ходит в школу, занимается в бассейне — осваивает разные виды плавания, чтобы разрабатывать руку и поддерживать работу мышц. Любит ролики и коньки, движение для неё — не враг, а способ быть в контакте со своим телом.

Кристина не скрывает: другие дети замечают особенность Ксюши. Одно плечо выше, другое ниже, одно короче, другое длиннее. Из-за этого случается и буллинг. «Нужно объяснять ребенку, что это неизбежно. Но с этим можно и нужно научиться жить, — говорит она. — Я нашла женщину с болезнью Шпренгеля в Израиле, ей сейчас около пятидесяти лет. Она перенесла операцию сорок лет назад, а сейчас занимается полупрофессиональным спортом. Шрам от операции закрыла татуировкой».

Когда Ксюше поставили диагноз, информации в сети почти не было. Тогда Кристина начала искать других родителей — по чатам, тегам, комментариям в социальных сетях. Так постепенно возникло сообщество.

«Я знаю много людей с этим заболеванием. С кем-то мы познакомились в больнице в Санкт-Петербурге, кто-то присоединился позже. У нас есть участники из разных стран. Наша группа — это цепочка живой помощи. Кто-то просит совета, и другие откликаются», — рассказывает она.

В группе делятся опытом: где оперировали, как проходила реабилитация, какие исследования понадобились. Кристина выяснила, что ключевой центр по этой болезни — НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера в Санкт-Петербурге, где применяется методика опускания лопатки с фиксацией к ребру.

***

Уважаемые родители и врачи!

Если вы столкнулись с синдром Шпренгеля и хотели бы связаться с другими семьями, обратитесь в пациентское сообщество в социальной сети Вконтакте.