Обзор новостей науки: легочная гипертензия, болезнь Кушинга, семейная средиземноморская лихорадка, первичная гипероксалурия

Подборка свежих данных из международных журналов — для практикующих врачей и исследователей.

По итогам масштабного анализа Global Burden of Disease 2021, заболеваемость легочной артериальной гипертензией (ЛАГ) за последние три десятилетия выросла почти на 86%. При этом уровень смертности и количество лет жизни с инвалидностью постепенно снижаются — вероятно, благодаря улучшению диагностики, новым терапевтическим подходам и более широкому доступу к лечению.

Однако общее количество смертей, связанных с ЛАГ, продолжает расти: с 14 842 случаев в 1990 году до 22 021 в 2021 году. Это связано как с ростом численности и старением населения, так и с влиянием внешних факторов — загрязнения окружающей среды, питания и неравного доступа к медицинской помощи. Особенно тяжёлая ситуация наблюдается в странах с низким социально-экономическим индексом.

На региональном уровне наивысшая заболеваемость ЛАГ отмечена в странах Африки к югу от Сахары, а самый резкий рост смертности — в Центральной Азии. В числе стран с самыми высокими возрастными стандартами заболеваемости — Замбия, Эфиопия и Уганда. В то же время Пуэрто-Рико демонстрирует самый выраженный успех в снижении смертности от ЛАГ — здесь ежегодное снижение составило более 6%.

Авторы подчёркивают: несмотря на технологический прогресс, необходима более глубокая оценка факторов риска и глобального бремени болезни — особенно в странах с ограниченными ресурсами.

Читайте также: Диета с ограничением глютамина и серина поможет остановить развитие легочной гипертензии — Cell Metabolism

Новое исследование, опубликованное в Orphanet Journal of Rare Diseases, посвящено важной и потенциально обратимой причине легочной гипертензии (ЛГ) — врожденному дефициту кобаламина С (CblC). Это редкое генетическое заболевание нарушает переработку витамина B12 в организме, что ведет к накоплению токсичных метаболитов и мультисистемному поражению.

В исследовании приняли участие 26 пациентов с дефицитом CblC, у которых была выявлена легочная гипертензия. У большинства из них заболевание проявилось в раннем возрасте (в среднем — 3,25 года), причём в 61% случаев именно легочная гипертензия была первым симптомом, с которого начинался диагностический поиск. Это подчеркивает важность включения метаболических тестов в алгоритм диагностики ЛГ у детей.

Пациенты имели характерные дополнительные признаки: задержку развития, судороги, анемию, почечные нарушения, врождённые пороки сердца. Диагноз подтверждался генетическим тестированием.

Терапия включала гидроксикобаламин, бетаин, фолиновую кислоту и другие препараты. Участники, получавшие лечение, демонстрировали выраженное улучшение, а смертность оставалась низкой. Авторы подчеркивают необходимость системного скрининга при атипичной или ранней ЛГ, особенно при наличии неврологических или почечных симптомов.

Новое исследование, проведенное в Великобритании, показало, что отказ от эмульгаторов в рационе питания может в 3 раза повысить шансы на улучшение симптомов болезни Крона. Эмульгаторы — это широко используемые добавки в переработанных продуктах, такие как каррагинан, КМЦ и полисорбат-80.

В исследовании участвовали 154 пациента с лёгкой формой болезни Крона, у которых сохранялись признаки воспаления. Их рандомизировали в две группы: одна придерживалась диеты с низким содержанием эмульгаторов, другая — получала ту же диету, но с дополнением эмульгаторов. Такой дизайн позволил учесть эффект плацебо и тщательно контролировать переменные.

Результаты оказались убедительными: через 8 недель у 49% пациентов в группе вмешательства снизился индекс активности болезни минимум на 70 пунктов, против 31% в контрольной группе. Также в 2 раза чаще наступала ремиссия болезни.

Участникам помогали консультанты по питанию, мобильное приложение и сканер штрих-кодов, что позволило точно отслеживать состав продуктов. В дополнение проводился метагеномный анализ кишечной микробиоты. Исследование подтверждает: питание оказывает мощное влияние на течение болезни Крона и может стать важной частью терапии.

Читайте также: Болезнь Крона можно предсказать за два года до появления симптомов

Многоцентровое исследование из Великобритании показало, что у пациентов с болезнью Кушинга риск венозной тромбоэмболии (ВТЭ) в десятки раз выше, чем у пациентов с другими опухолями гипофиза.

Из 827 проанализированных случаев 107 пациентов имели болезнь Кушинга. События ВТЭ (тромбоз глубоких вен и тромбоэмболия лёгочной артерии) происходили в 21 раз чаще, чем у пациентов с нефункционирующими аденомами. Более того, 4 случая произошли в течение 45 дней после хирургического вмешательства, что подчёркивает необходимость тромбопрофилактики в периоперационный период.

Фактором риска также оказался сахарный диабет: он увеличивал вероятность тромбоэмболий в 3,5 раза. Общая медианная продолжительность наблюдения составила 13,4 года, что делает результаты особенно надёжными.

Авторы рекомендуют проводить профилактику ВТЭ с момента постановки диагноза Кушинга, особенно при наличии диабета, ожирения и других факторов риска. Эти меры могут спасти жизнь в наиболее уязвимый период — до и после операции.

Систематический обзор 42 клинических исследований показал: ингибиторы интерлейкина-1 (IL-1) эффективно уменьшают частоту приступов и воспалительную активность у пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой (ССЛ), особенно в случаях, когда колхицин не работает.

В обзоре также рассматривалась эффективность различных схем дозирования колхицина, а также данные по лечению амилоидоза — грозного осложнения ССЛ. По данным 13 исследований, однократный приём колхицина оказался столь же эффективным, как и двукратный, что важно для повышения комплаентности у пациентов.

Отдельно проанализированы данные по 31 исследованию у пациентов с АА-амилоидозом. Биологические препараты не только улучшали течение основного заболевания, но и замедляли прогрессирование амилоидоза.

Эти данные лягут в основу обновлённых рекомендаций Европейского альянса ревматологических ассоциаций (EULAR). Основной вывод: ингибиторы IL-1 — это безопасная и эффективная альтернатива колхицину при резистентных формах ССЛ у детей и взрослых.

Читайте также: Российский препарат против семейной средиземноморской лихорадки исследуют в Турции и Армении

Недосиран — инновационный препарат на основе РНК-интерференции — подтвердил свою долгосрочную эффективность у пациентов с первичной гипероксалурией 1 типа (ПГ1). Это тяжёлое наследственное заболевание, при котором в печени образуется избыток оксалатов, вызывающий камнеобразование, повреждение почек и системные осложнения.

В исследовании приняли участие 40 пациентов. На протяжении 42 месяцев наблюдения терапия недосираном позволила сохранить стабильную функцию почек, снизить выделение оксалатов на более чем 60%, и в два раза сократить частоту камнеобразования — с 0,40 до 0,20 случаев в год.

Серьезные нежелательные явления были редкими и не связаны с терапией. Наиболее частой проблемой оказались легкие реакции в месте инъекции. Авторы подчеркивают: недосиран стабилизирует течение болезни и может существенно улучшить прогноз у подростков и взрослых с ПГ1, особенно при раннем начале терапии.