Экспертный совет фонда «Круг добра» согласовал список заболеваний, которые могут быть включены в перечни фонда в 2023 году. Среди них — тяжелые редкие заболевания из так называемого «Перечня-24», препараты для которых сейчас закупаются за счет региональных бюджетов. Если Экспертный совет утвердит их включение в перечни фонда, эту терапию будет закупать «Круг добра».

В числе заболеваний, о которых идет речь, болезнь Фабри, болезнь Нимана-Пика тип С, наследственная тирозинемия 2-го типа, синдром Эванса, лёгочная (артериальная) гипертензия, атипичный гемолитико-уремический синдром и другие заболевания.

Болезнь Фабри — прогрессирующая лизосомная болезнь накопления, для лечения которой требуется пожизненно принимать рекомбинантные препараты дефицитного фермента (агалсидазы альфа и агалсидазы бета), а также пероральный препарат мигаластат. Они позволяют уменьшить нейропатическую боль и замедлить поражение почек и сердца.

Болезнь Ниманна-Пика (тип C) — это еще одно заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Из-за генетической поломки в клетках накапливаются липиды, что приводит к поражению нервной системы и других органов. Сегодня для лечения этого заболевания применяется патогенетический препарат с действующим веществом миглустат.

Другое редкое заболевание, которое тоже может перейти под опеку фонда «Круга добра», — синдром Эванса или иммунная тромбоцитопения. При этом заболевании резко снижается количество тромбоцитов — клеток крови, участвующих в предотвращении кровотечений. Иммунную тромбоцитопению лечат гормональными препаратами из группы глюкокортикостероидов или внутривенными иммуноглобулинами, которые, оказывая влияние на аутоиммунные процессы, повышают количество тромбоцитов.

Лечение легочной артериальной гипертензии предполагает два вида лекарственной терапии: поддерживающие препараты и ЛАГ-специфическая терапия, включающая антагонисты кальция, простаноиды, антагонисты рецепторов эндотелина, ингибиторы фосфодиэстеразы-5, стимуляторы гуанилатциклазы.

При терапии наследственной тирозинемии — генетического заболевания обмена веществ, приводящего к поражению почек, нервной и костной систем, назначают витаминно-минеральные смеси, гепатопротекторы и факторы свертывания крови.

Экспертный совет фонда «Круга добра» также может расширить показания для применения препарата эверолимус (сейчас он назначается для лечения туберозного склероза) и рассмотрит включение в список препаратов для терапии миодистрофии Дюшенна не зарегистрированного в России препарата касимерсен.

С 1 января 2023 года обязательства по лекарственному обеспечению детей с редкими тяжелыми заболеваниями из «14 ВЗН» также перешли фонду.

Читайте также:

• Болезнь Фабри: как редкий наследственный недуг прячется годами, повреждая сердце
• «Я сразу решила: мы будем бороться»: мама мальчика с легочной гипертензией о борьбе за жизнь сына

Изображение: Lipikstockmedia/Freepik.com