Мышечная дистрофия Дюшенна — врожденное заболевание, возникающее из-за мутации в гене, кодирующем выработку белка дистрофина. Его нехватка приводит к тому, что уже в 2-3 года у детей начинают отказывать мышцы, а к подростковому возрасту они теряют способность самостоятельно передвигаться. Затем возникают проблемы с сердцем и дыханием, которые приводят к летальному исходу.

Заболевание чаще встречается у мальчиков. В 70% случаев ген передается по женской линии (X-сцепленное рецессивное наследование). В остальных случаях причиной становится спонтанная мутация.

Первые симптомы заболевания обычно появляются в возрасте 2-3 лет: меняется походка, ребенок часто спотыкается, ему становится трудно бегать, прыгать, подниматься по лестнице.

По данным фонда «МойМио», в первый год жизни у детей с миодистрофией Дюшенна могут наблюдаться задержка психоречевого развития (до 30% случаев) и так называемый синдром вялого ребенка (до 10% случаев). У 73% больных развиваются сердечные патологии.

По статистике фонда «Гордей», 40% мальчиков в России получают этот диагноз только после 6 лет.

Первые признаки болезни проявляются неявно, поэтому распознать их можно далеко не сразу. Мальчик может начать ходить и говорить позже, чем сверстники, быть неуклюжим или быстро уставать. Рекомендуется обратить внимание на такие признаки:

• ребенок не начинает ходить до 18 месяцев;
• ходит на цыпочках или с выставленным вперед животом;
• часто падает;
• поднимаясь с пола, опирается руками на ноги, чтобы выпрямиться;
• икры намного крупнее, чем у сверстников;

Возможны проблемы с поведением и обучением: детям с миодистрофией Дюшенна часто диагностируют синдром дефицита внимания и гиперактивности, расстройства аутистического спектра, обсессивно-компульсивные расстройства.

С возрастом симптомы нарастают. К 10-15 годам мышцы слабеют настолько, что ребенок садится в инвалидную коляску, начинают развиваться проблемы с дыханием и сердцем. К 15-20 годам пациентам требуется вентиляция легких.

При миодистрофии Дюшенна врачи могут ошибочно ставить другие, более распространенные диагнозы: поражение центральной нервной системы или аутизм. Чтобы точно определить правильный диагноз, требуется комплекс лабораторных исследований:

• анализ крови на уровень фермента, влияющего на распад мышц (креатинкиназа): при миодистрофии Дюшенна его норма может быть превышена в десятки раз;
• генетический тест на мутации в гене дистрофина;
• биопсия мышц для исследования наличия дистрофина в мышцах, если генетический тест не определил мутации.

Создать одно лекарство, которое было бы эффективным для всех страдающих миодистрофией Дюшенна, невозможно: существует около 10 тысяч мутаций гена, кодирующего дистрофин, поэтому в каждом отдельном случае болезнь имеет свои особенности развития. Тем не менее, за последние десятилетия врачи научились облегчать состояние детей с миодистрофией Дюшенна и замедлять прогрессирование болезни.

Лечение заболевания включает симптоматическую терапию и генетическую коррекцию. Для борьбы с симптомами используют:

• кортикостероиды (сдерживают дистрофию мышц и продлевают период, когда ребенок может ходить);
• ингибиторы и бета-блокаторы (помогают защитить сердце).

Для генетической терапии разрабатываются препараты, корректирующие гены, в которых произошла мутация. Уже сейчас доступны четыре лекарства для определенных типов мутаций. В 2020 году в России зарегистрирован первый препарат для лечения миодистрофии Дюшенна — аталурен (торговое наименование — трансларна).

Благодаря комплексному лечению сегодня удается продлить жизнь пациентов с миодистрофией Дюшенна в среднем до 23-38 лет.

Медицинские учреждения

• Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова Москва

Общественные организации

• Благотворительный фонд помощи детям с миодистрофией Дюшенна и иными тяжелыми нервно-мышечными заболеваниями «МойМио»